Deze samenvatting omvat de inhoud van de lessen 'Menselijke erfelijkheidsleer', gegeven door E. Denayer. Dit vak wordt gegeven in fase 4 van de opleiding 'Logopedische en audiologische wetenschappen'.
,1|Pagina | Error! Use the Home tab to apply Kop 1 to
the text that you want to appear here.
,DE CELLULAIRE EN MOLECULAIRE BASIS
VAN DE ERFELIJKHEID
Onderdelen:
• Inleiding
• De bouw van eukaryote cel
• De genetische code, DNA-replicatie en bouw van chromosomen
• Transcriptie van DNA en translatie van mRNA
• Effect van mutaties op transcriptie en translatie
Leerdoelen:
• De bouw van de cel en functie van de celorganellen kennen
• Kunnen uitleggen hoe de DNA dubbele helix en chromosomen zijn opgebouwd
• Proces van DNA replicatie, transcriptie en translatie kennen en weten waar dit
plaatsvindt
• Begrijpen hoe de genetische code is opgebouwd
• Begrijpen dat verschillende types mutaties verschillende effecten op eiwitniveau
kunnen hebben
• Verschillende functionele effecten van mutaties kennen en begrijpen waarom
verschillende mutaties in eenzelfde gen soms een totaal ander fenotype kunnen
veroorzaken
2|Pagina | Error! Use the Home tab to apply Kop 1 to
the text that you want to appear here.
, 1. INLEIDING
1.1. DE IMPACT VAN GENETISCHE ZIEKTEN DOORHEEN HET LEVEN
Genetische ziekten spelen een belangrijke rol doorheen het leven. Vroeger deed men
vooral aan diagnostiek voor en tijdens de zwangerschap, nu houdt dit veel meer in.
Genetica heeft een invloed op verschillende ziekteprocessen
Prenataal:
Eén op vier zwangerschappen resulteert in een miskraam. In 40% tot 50% van de
herkende 1ste trimester miskramen worden chromosomale afwijkingen gevonden. Hieruit
kunnen we afleiden dat 10% van de herkende concepties chromosomaal abnormaal zijn.
Neonataal:
Elke zwangerschap heeft een risico, waarbij 3% van de pasgeborenen een majeure
congenitale afwijkingen heeft. 50% hiervan kan (deels) genetische verklaard worden.
Hieruit leiden we af dat 1 op 200 neonaten een chromosomale afwijking heeft en 1 op 100
neonaten een monogene aandoening heeft.
Kindertijd:
Ook tijdens de kindertijd kunnen er nog genetische aandoeningen worden vastgesteld.
50% van slechthorendheid bij kinderen kan genetisch verklaard worden. Dit geldt ook voor
ernstige leerstoornissen.
Volwassenen:
Dit is eerder nieuw in de genetische praktijk. Ook op latere leeftijd kunnen er nog
genetische ziektes opduiken. Dit zien we bijvoorbeeld bij kanker. 10% tot 20% van de
kankers komen familiaal voor. 2% tot 3% van deze kankers zijn het gevolg van een
genetische predispositie.
DUS: doorheen de gehele levensloop kunnen genetische ziektes worden vastgesteld. We
zien wel een verandering op vlak van overervingsmechanisme. Bij prenatale diagnose en
aangeboren aandoeningen gaat om een chromosomaal mechanisme. Bij kinderen is dit
eerder monogenetisch en op latere leeftijd eerder multifactorieel.
3|Pagina | Error! Use the Home tab to apply Kop 1 to
the text that you want to appear here.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller jolien2000. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.88. You're not tied to anything after your purchase.
