Summary
Samenvatting Cel IV - Genetica (D012574A)
- Course
- Institution
Volledige en gedetailleerde samenvatting van het onderdeel genetica.
[Show more]
1 review
By: luciencabes14 • 7 months ago
Seller
Follow
FriedaK566
Reviews received
Content preview
Nina Fordel 1ste Bachelor Geneeskunde 2021-2022Cel IV: Moleculaire biologie en
genetica
Samenvatti ng Geneti ca
Hoofdstuk 1: Inleiding
Basisbegrippen
Genen: DNA-segmenten die genetische informatie dragen, erfelijke factoren
Allelen: verschillende DNA-sequenties van eenzelfde gen
Wild type: allel met een normale DNA-sequentie
Mutant type: allel met een mutatie
Locus: specifieke locatie van een gen op een chromosoom
Kenmerk: eigenschap van een organisme
Kenmerktoestand: vorm/waarde dat een kenmerk aanneemt
Fenotype: verzameling van alle kenmerktoestanden van een organisme
Genotype: genetische achtergrond bepalend voor kenmerktoestanden
Homozygoot: twee identieke allelen
Heterozygoot: twee verschillende allelen
Hemizygoot: slecht 1 allel (bv. mannen voor het X-chromosoom)
Compound heterozygoot: twee verschillende mutante allelen
Dominant: allel komt steeds tot uiting (zowel homo-, als heterozygoten)
Recessief: allel die tot uiting komt bij afwezigheid van een dominant allel (enkel bij homozygoten)
Codominantie: twee dominante allelen komen tot uiting in een tussenvorm
Wetten van Mendel
Uniformiteitswet: Kruising van 2 homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk van elkaar
verschillen levert in de F1 generatie nakomelingen met eenzelfde fenotype.
Splitsingswet: Kruising van F1 individuen levert in de F2 generatie nakomelingen met verschillende
fenotypes.
Dominant-recessieve overerving: 3/1
Codominante overerving: 1/2/1
Onafhankelijkheidswet: Kenmerken die op verschillende chromosomen gelegen zijn, erven
onafhankelijk van elkaar over.
Gekoppelde segregatie: genen op eenzelfde chromosoom erven samen over
1
,Nina Fordel 1ste Bachelor Geneeskunde 2021-2022
Onafhankelijke segregatie: genen op verschillende chromosomen erven onafhankelijk
over
Ontrafeling van de DNA-structuur en de menselijke
chromosoomkaart
Watson en Crick (1953): Ontrafeling DNA structuur
Transcriptie Translatie
=> Centrale dogma van de celbiologie: DNA RNA Eiwit
Tijo en Levon (1956): Chromosoomaantal in de mens = 46
Technologieën voor DNA-onderzoek (70s en 80s): Sangersequencing, PCR, …
=> Identificatie en lokalisatie van genen en mutaties
Humaan Genoom Project (2003): Sequenering van het humaan genoom
Hoofdstuk 2: Chromosomale basis van erfelijkheid
Inleiding
Cytogenetica: Studie van chromosomen
Lineaire DNA-moleculen worden door eiwitten opgevouwen tot chromatine in de kern.
Celdeling => condensatie van chromatine tot chromosomen
Chromosomen: ~22.000 eiwitcoderende genen
Genenmap: Weergave van de chromsomale posities van alle genen
Klinische genetica: Wetenschappelijke discipline die zich bezighoudt met het zoeken naar
chromosomale afwijkingen die aanleiding geven tot bepaalde aandoeningen
Celcyclus
Fasen van de celcyclus
Celcyclus: Strikt gereguleerd proces met een vooraf vastgelegde sequentie van gebeurtenissen
waarbij uit een moedercel steeds twee identieke dochtercellen ontstaan.
Interfase: Voorbereidingsperiode tussen twee delingsfasen.
Delingsfase (M-fase): mitose + cytokinese
Cell cyclus arrest (G0-fase): Stoppunt in de celcyclus, waarbij de cel niet langer betrokken
is bij de processen van de celcyclus.
Interfase
G1-fase: Vermeerdering van cytoplasma en organellen.
S-fase: DNA duplicatie (2n 4n)
G2-fase: Controle van het gedupliceerd DNA, verdubbeling
centrosoom en vorming spoelfiguur.
Delingsfase
Mitose: Kernsegregatie
Cytokinese: Celsegregatie
2
, Nina Fordel 1ste Bachelor Geneeskunde 2021-2022
G0-fase : Differentatie = specialisatie van cel
Controlesysteem
Cycline dependent kinasen (Cdk’s): Enzymen die zorgen voor activatie van de opeenvolgende
stappen van de celcyclus.
Cell Cycle Checkpoints: Een volgende stap in de celcyclus kan pas geïnitieerd worden indien er op
cruciale momenten wordt voldaan aan specifieke voorwaarden.
G1-checkpoint: Nutriënten, groeifactoren (bv. Platelet Derived Growth factor voor deling
van fibroblasten bij een verwonding), DNA-schade (apoptose)
G2-checkpoint: DNA-replicatie, celvolume
Metafase checkpoint: Spoelfiguur
Mitose
Mitose: Proces waarbij een diploïde cel opsplitst in twee identieke, eveneens diploïde dochtercellen.
1)Profase: - Kernmembraan en nucleoli verdwijnen.
- Chromosomen condenseren.
- Vorming spoelfiguur en vasthechting aan chromosomen d.m.v. kinetochoren.
2)Metafase: Chromosomen verplaatsen naar evenaarsvlak van spoelfiguur.
3)Anafase: - Microtubuli van spoelfiguur worden korter: zusterchromatiden worden uiteengetrokken
t.h.v. het centromeer.
- Zusterchromatiden naar tegengestelde polen van de cel.
4)Telofase: - Spoelfiguur verdwijnt
- Vorming nieuwe kernmembranen
- Dochterchromosomen despiraliseren.
- Vorming klievingsgroeve.
5)Cytokinese: celsplitsing d.m.v. insnoering
De menselijke chromosomen – Het humane karyotype
Begrippen
Gameten: Voorplantingscellen
Somatische cellen: Normale lichaamscellen
Genoom: Het volledige DNA van een organisme
Chromosoom: Gecondenseerd chromatine dat zichtbaar is tijdens de celdeling
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller FriedaK566. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.86. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80364 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now