Summary
Samenvatting HEMATOLOGIE - hoofdstuk 30: Algemene bloedgroepenserologie
- Course
- Institution
- Book
Samenvatting van Hoofdstuk 30 van het boek Hematologie van Hoffmann met ISBN
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
1 review
By: jeroen55vangent74 • 6 year ago
Seller
Follow
aBoer
Reviews received
Content preview
Hoofdstuk30
–
Algemene
bloedgroepenserologie
bloedgroepen
Aan
de
oppervlakte
van
de
membraan
van
menselijke
bloedcellen
bevinden
zich
verschillende
antigenen,
die
tot
de
vorming
van
antistoffen
aanleiding
kunnen
geven.
Deze
antigenen
worden
bloedgroepen
genoemd.
Deze
bloedgroepenstructuren
worden
gevormd
onder
invloed
van
de
genen.
Een
bepaald
gen
kan
in
verschillende
vormen
voorkomen.
De
verschillende
uitingsvormen
van
een
gen
heten
allelen
en
het
bestaan
van
verschillende
allelen
noemen
we
polymorfisme.
Een
gen
waarvan
verschillende
allelen,
noemt
men
allelomorf.
Op
deze
manier
kunnen
verschillenden
bloedgroepen
een
bloedgroepsysteem
vormen,
omdat
ze
alle
een
uiting
zijn
van
verschillende
vormen
van
hetzelfde
gen.
In
de
praktijk
wordt
het
woord
bloedgroepen
voornamelijk
gebruikt
voor
rode
bloedcelantigenen.
Op
dit
moment
zijn
er
meer
dan
250
bloedgroepen
bekend
waarvan
een
groot
deel
valt
binnen
de
23
bekende
bloedgroepsystemen.
Biochemische
studies
hebben
aangetoond
dat
bloedgroepantigenen
in
twee
hoofdtypes
uiteenvallen:
1. Eiwitdeterminanten
die
het
primaire
product
van
een
bloedgroepen
zijn
(directe
genetische
overdracht.
2. Koolhydraatdeterminanten
die
direct
aan
de
membraan
vastzitten
(glycolipiden)
of
gebonden
zijn
aan
een
eiwit
(glycoproteïnen).
De
producten
van
de
bloedgroepgenen
zijn
in
dit
laatste
geval
enzymen
(glycotransferasen)
die
een
koolhydraatgroep
binden
aan
bijvoorbeeld
een
eiwitketen.
Hierbij
heeft
het
gebonden
koolhydraat
de
antigen
eigenschap
(indirecte
genetische
overdracht)
Er
is
de
afgelopen
jaren
veel
meer
duidelijk
geworden
over
de
functie
van
bloedgroepen
op
de
erytrocytenmembraan.
Een
aantal
bloedgroepen
zijn
gelokaliseerd
op
eiwitten
die
verantwoordelijk
zijn
voor
het
transport
van
bijvoorbeeld
glucose
en
water
door
de
membraan.
Andere
bloedgroepen
functioneren
als
receptor
voor
micro-‐organismen.
Bloedgroepstructuren
worden
gevormd
onder
invloed
van
op
chromosomen
gelokaliseerde
erfelijke
informatie:
genen.
Genen
bestaan
uit
desoxyribonucleïnezuur
(DNA).
Het
komt
regelmatig
voor
dat
er
veranderingen
ontstaan
in
het
DNA;
een
of
meer
nucleotiden
worden
dan
vervangen.
Zogenaamde
mutaties
hebben
ertoe
geleid
dat
er
van
veel
genen
verschillende
vormen
(allelen)
bestaan.
De
verschillende
nucleotiden
in
het
DNA
van
de
allelen
veroorzaken
de
aanmaak
van
verschillende
aminozuren.
De
producten
van
de
allelen
zijn
dus
verschillend
en
kunnen
verschillende
antigene
eigenschappen
hebben.
Als
we
te
maken
hebben
met
genen
die
coderen
voor
eiwitten
die
op
de
membraan
van
bloedcellen
liggen,
worden
de
producten
van
verschillende
allelen
bloedgroepen
genoemd.
De
plaats
die
door
het
gen
op
het
chromosoom
wordt
ingenomen,
wordt
de
genlocus
(of
kortweg
locus)
genoemd.
Alle
chromosomen
zijn
in
paren
aanwezigen,
deze
paren
ontstaan
bij
de
bevruchting
wanneer
de
chromosomen
van
de
eicel
worden
samengevoegd
met
die
van
de
zaadcel.
In
het
geval
van
allelomorfe
genen
kan
het
allel
dat
op
beide
chromosomen
aanwezig
is
hetzelfde,
we
spreken
dan
homozygotie.
Wanneer
op
het
ene
chromosoom
een
ander
allel
aanwezig
is
dan
op
het
andere,
noemen
we
dit
heterozygoot.
Allelen
van
een
gen
kunnen
dominant
zijn,
dit
houdt
in
dat
het
product
van
zo’n
allel
altijd
wordt
gevormd
en
de
vorming
van
het
product
van
een
allel
op
het
andere
chromosoom
wordt
onderdrukt.
Allelen
kunnen
ook
recessief
zijn,
dan
wordt
het
product
alleen
gevormd
als
hetzelfde
allel
op
beide
chromosomen
aanwezig
is.
Tenslotten
kunnen
allelen
ook
codominatn
zijn,
wat
wil
zeggen
dat
de
twee
verschillende
allelen
op
de
twee
chromosomen
beiden
tot
uitting
komen.
Er
bestaan
ook
allelen
van
een
gen
die
niet
in
staat
zijn
tot
het
leveren
van
een
product,
dit
wordt
een
stom
of
amorf
allel
genoemd.
, De
allelen
van
een
gen
die
opeen
chromosomenpaar
aanwezig
is,
vormen
samen
het
genotype,
terwijl
de
producten
van
deze
allelen
het
fenotype
vormen.
Van
het
serologisch
bepaalde
fenotype,
kan
alleen
een
meest
waarschijnlijk
genotype
worden
afgeleid,
het
genotype
en
fenotype
kunnen
dus
van
elkaar
verschillen.
De
allelen
die
coderen
voor
bloedgroepen
zijn
codominant,
dit
wil
zeggend
at
twee
verschillende
allelen
voor
een
bloedgroepen
op
de
twee
chromosomen
beide
een
product
leveren,
tenzij
één
of
beide
allelen
stomme
allelen
zijn.
het
belangrijkste
voornbeeld
van
een
allelomorf
gen
dat
codeert
voor
bloedgroepen
is
het
AB0=gen,
waarvan
drie
verschillende
hoofdallelen
voorkomen
die
met
de
letters
A.
B
en
het
cijfer
0
worden
aangeduid.
Het
A-‐allel
resulteert
in
het
bloedgroepantigen
dat
A
genoemd
wordt,
Het
B-‐allel
in
het
bloedgroepantigen
dat
B
genoemd
wordt,
terwijl
het
0-‐allel
een
stom
allel
is.
In
onderstaande
tabel
staan
de
mogelijke
genotypen
en
fenotypen
vermeld.
Genotype
Zygoten
Fenotype
Bloedgroep
AA
Homozygoot
A
A
A0
Heterozygoot
A
A
BB
Homozygoot
B
B
B0
Heterozygoot
B
B
00
Homozygoot
0
0
AB
Heterozygoot
AB
AB
Hieruit
blijkt
duidelijk
dat
verschillende
genotypen
tot
hetzelfde
fenotype
kunnen
leiden.
Van
sommige
allelomorfe
genen
komen
slechts
twee
allelen
voor
die
in
dat
geval
antithetisch
worden
genoemd
omdat
op
het
chromosoom
óf
het
ene
óf
het
andere
allel
aanwezig
moet
zijn.
Als
het
in
dit
geval
gaat
om
genen
met
twee
codominante
allelen,
betekent
het
ook
dat
het
fenotype
een
directe
weerspiegeling
is
van
het
genotype.
Heel
vaak
komen
van
een
allelomorf
gen
meer
dan
twee
allelen
voor,
waarvan
bovendien
een
of
meer
allelen
‘stom’
kunnen
zijn.
Men
spreekt
dan
van
een
gen
met
multipele
allelen.
Bij
de
vorming
van
de
eicellen
komt
van
een
chromosomenpaar
het
éne
chromosoom
in
de
éne
eicel
en
het
andere
in
de
andere
eicel
terecht.
Hetzelfde
gebeurt
bij
de
vorming
van
de
zaadcellen.
Men
zou
verwachten
dat
alle
genen
die
op
één
chromosoom
liggen
altijd
gezamenlijk
in
één
geslachtscel
terechtkomen.
Dit
is
niet
het
geval.
Bij
het
uiteengaan
van
de
chromosomenparen
bij
de
vorming
van
de
geslachtscellen
treden
er
breuken
op
in
de
chromosomen.
Heel
vaak
hechten
zicht
dan
stukken
van
het
ene
chromosoom
aan
die
van
het
andere
waardoor
dus
uitwisseling
van
stukken
chromosoom
optreedt.
Hierdoor
komen
dus
ook
genen
van
het
ene
chromosoom
terecht
op
het
andere.
Dit
verschijnsel
wordt
crossing-‐over
genoemd.
Crossing-‐over
leidt
tot
recombinatie
van
het
erfelijke
materiaal
op
twee
chromosomen.
Hoe
groter
de
afstand
tussen
twee
genen
op
het
chromosoom,
des
te
groter
is
de
kans
dat
ze
bij
de
vorming
van
de
geslachtscellen
op
het
andere
chromosoom
terechtkomen.
Liggen
twee
genen
dicht
bij
elkaar
op
het
chromosoom
dan
is
de
kans
dat
tussen
deze
genen
een
breuk
ontstaat
heel
klein.
Zulke
genen
zullen
dus
bij
elkaar
op
hetzelfde
chromosoom
blijven
en
dus
ook
gezamenlijk
overerven,
men
spreekt
dan
van
gekoppelde
genen.
De
allelen
van
gekoppelde
genen
die
aanwezig
zijn
op
een
chromosoom
worden
samen
het
haplotype
genoemd.
Een
voorbeeld
van
een
haplotype
is
het
volgende:
twee
bloedgroepen
elk
met
twee
antithetische
allelen
liggen
zo
dicht
bij
elkaar
op
het
chromosoom
dat
ze
praktisch
altijd
gemeenschappelijk
overerven.
De
twee
allelen
van
het
ene
gen
coderen
voor
twee
bloedgroepen
die
we
met
M
en
N
aanduiden.
De
twee
allelen
van
het
andere
gen
hebben
de
letters
S
en
s
gekregen.
Op
één
chromosoom
kunnen
de
volgende
combinaties
van
allelen
van
deze
twee
allelomorfe
genen
voorkomen:
MS,
Ms,
NS,
Ns.
Deze
combinatie
van
allelen
(haplotypen)
erven
praktisch
altijd
onveranderd
over.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller aBoer. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.24. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
77858 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now