Exam (elaborations)
Embryo-SAM-optie-21.
- Course
- Institution
Embryo-SAM-optie-21.
[Show more]
Seller
Follow
nyambura
Content preview
EMBRYO-SAM-OPTIE-21
,EMBRYOLOGIE SAMENVATTING
1 Sexuele differentiatie en organogenese van het genitaal stelsel
1.1 Inleiding
Urogenitaal stelsel
- uropoëtisch stelsel
- genitaal stelsel: gonaden, inwendige genitaliën en uitwendige genitaliën
Ontwikkeling urogenitaal stelsel: grotendeels samen, maar
- ontwikkeling uropoëtisch systeem loopt voorop in tijd
- ontwikkeling uropoëtisch systeem is identiek bij man en vrouw
- ontwikkeling genitaal systeem hangt af van genotype
1.2 het SRY-gen
SRY (sex-determining Region op het Y-chromosoom)
- ontwikkeling van mannelijk genitaal fenotype transcriptie thv SRY regio vereist vrouwelijk
fenotype = default status
- codeert voor DNA binding protein (SRY protein)
- vroeger TDF: Testis Determining Factor
Ontwikkeling van geslacht: 2 fasen die in relatie staan
- primaire sex determinatie: differentiatie van de gonade
- secundaire sex determinatie: fenotypische differentiatie
Sex determinatie
- testis ontwikkelt igv Y
- ovarium ontwikkelt igv XX
- als X0: afunctioneel ovarium
- als gonade afwezig: default fenotype (v)
Turner Syndroom
- 45, X0
- 1 op 2500 pasgeboren meisjes
- missen 1 of gedeelte van X-chromosomen die genen dragen voor
o ontwikkeling van eierstokken
o geslachtshormonenproductie
o lichamelijke geslachtsrijping
o lengte
- oorzaken onbekend
- kenmerken:
o bij geboorte: (verdwijnt meestal)
opgezwollen hand- en voetruggen
huidplooien aan weerskanten van nek
o geringe lengte (niet groter dan 1m47) groeihormonen toedienen
o pubertijd treedt niet altijd spontaan op omdat eierstokken onvoldoende werken
behandeling met vrouwelijke geslachtshormonen
o brede borstkas met wijd uitstaande tepels
o lage haargrens
o laagstaande oren en gehoorproblemen
o ellebogen die zich niet geheel kunnen strekken
o eventuele afwijkingen aan hart, nieren of schildklier
o over het algemeen normale intelligentie, met meer gevoel voor taal dan voor ruimtelijk inzicht
Sexuele differentiatie van reptielen is afhankelijk van de temperatuur bij het uitbroeden van eieren: aromatase
(zet mannelijke hormonen om tot vrouwelijke) meer tot expressie en/of actiever bij hogere temperatuur
Actuele menselijke Y-chromosoom:
- housekeeping genes
- testis-specifieke genen voor primaire sex-determinatie en mannelijke gametogenese
,Uitsterven van het Y-chromosoom
- tropische vlinder Acrea encedon: ontwikkelt chemische stof die iedere zaadcel met Y-chromosoom erin
doodmaakt
- van alle mannen heeft 7% een ernstig vruchtbaarheidsprobleem waarvan ¼ veroorzaakt door nieuwe
defecten aan het Y-chromosoom
- zeldzame, erfelijke aandoening waarbij X-chromosoom het Y-chromosoom het zwijgen oplegt
Maar er is hoop:
- Kaukasische veldmuis ‘Ellobius lutescens’: mannelijkheidsgenen ingebouwd in andere ‘gewone’
chromosomen, dus geen geslachtschromosomen
- Y-chromosoom kan zichzelf enigszins repareren
SRY-gen codeert voor transcriptiefactor die lid is van HMG-box transcriptie factor familie (High Mobility Group)
- evolutionair sterk geconserveerde familie van transcriptiefactoren
- induceren een DNA bending: herkent sequentie ATAACAAT, bindt en zal verschillende delen DNA bij
mekaar brengen voor transcriptie startsignaal voor primaire sex-determinatie
1.3 Hermafroditisme en pseudohermafroditisme
= intersexualiteit: het lichaam vertoont zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken, hetzij fenotypisch, hetzij
geslachtelijk
Hermafroditisme = individu zowel ovaria als testes (vb slakken, wormen, sommige vissen)
Pseudoharmafroditisme = gonade van 1 geslacht gepaard met fenotypische kenmerken van andere geslacht
Androgeen Ongevoeligheid Syndroom (AOS – AIS):
- XY-chromosomen
- niet-functionerende testes in de onderbuik
- 9/10 uitwendig geen verschil met meisjes met XX-chromosomen
- vaak pas ontdekt als menstruatie uitblijft
Andere aandoeningen 46,XY-chromosomen gepaard met vrouwelijk fenotype:
- 46,XY gonadale dysgenesie (Syndroom van Sweyer)
- leydigcelhypoplasie
- hermafroditisme
- enzymstoornissen in steroidsynthese (17hsd en 5-alpha-reductase deficiëntie)
hoeveelheid testosteron is bepalend voor richting waarin het lichaam zich ontwikkelt
46, XX mannelijk fenotype, SRY positief
- azoöspermie (afwezigheid van zaadcellen in ejaculaat)
- ongedifferentieerde gonade differentieert in testis, maar kan geen zaadcellen aanmaken omdat genen
voor spermatogenese ontbreken
- gevolg van recombinatie in pseudo-autosomale regio van korte arm van Y-chromosoom met X-
chromosoom X-chromosoom die SRY-regio incorporeerde
46, XX mannelijk fenotype, SRY negatief
onder SRY-gen regulatoir gennetwerk dat leidt tot primaire sex-determinatie:
DAX-1 (anti-testis gen, op X-chromosoom) in competitie met SRY-gen
SRY-gen inactiveert DAX-1 en activeert SF-1
SF-1 activeert SOX-9 gen
finaal wordt AMH gen (Anti Mullerian Hormone) actief waardoor testis ontwikkelt
46, XY vrouwelijk fenotype:
- wanneer SRY-regio ontbreekt
- 2 kopijen van DAX-1 aanwezig
DAX-1 activeert WNT4 ontwikkeling ovarium
, 4 Siciliaanse broers: XX, fenotype man en huidaandoening (extra dik eelt op handpalmen en voetzolen en sterke
aanleg om huidkanker te krijgen) foutje in RSPO1 gen (huidcellen en geslachtsorganen)
Zonder werkend RSPO1 is SRY niet eens nodig voor overwinning van mannelijke kant!
1.4 Ontwikkeling van de gonaden
3 fasen:
- week 4: ontwikkeling genitale kammen WT-1 en SF-1
- week 4-6: migratie primordiale kiemcellen in genitale kammen expressie van c-kit
- week 5 à 6: ontwikkeling indifferente dipotentiële gonaden tot
o testis SRY en SOX-9
o ovarium DAX-1 en WNT-4
Week 3-4
- regressie pronephros (bij bepaalde vissoorten = definitieve nier)
- ontwikkeling mesonephros (bij meeste vissen en amfibieën = definitieve nier)
o bestaat uit verschillende gesegmenteerde nephrotomen die draineren in mesonephrische
ductus (= kanaal van Wolff)
o ligt in urogenitale plooi van embryo
Week 4-5: urogenitale plooi bevat:
- ductus mesonephricus
- nefrotomen
- germinale epitheel (afgeleid van mesoderm)
- primitieve geslachtsstrengen van gonade
Week 6-7: urogenitale plooi
- vorming ductus paramesonephricus (= kanaal van Müller) vanuit uitstulping van oppervlakkig epitheel
van urogenitale plooi
- indifferente gonade
- ductus mesonephricus
- mesonephros
- vorming metanephros (definitieve nier, caudaal in plooi) vanaf ureterknop die uitstulping is van ductus
mesonephricus
1.4.1 De ontwikkeling van de testis
Ductus mesonephricus ontwikkelt, ductus paramesonephricus regresseert
- verbinding tussen ductus mesonephricus en primitieve geslachtsstrengen SRY codeert voor
chemotactische factor
- primitieve geslachtsstrengen ontwikkelen zich medullair en vormen primitieve zaadbuisjes zonder
lumen
- rete testis anastomoseert met buisjes die uitgroeien vanaf mesonephrische ductus
- mesonephrische ductus vormt bijbal en zaadleider (vas deferens)
- cortex degenereert en wordt tunica vaginalis en albuginea
- caudaal fuseert ductus mesonephricus met pars prostatica van sinus urogenitalis voor vomring van
ducti ejaculatori (week 9)
Descensus testis
- regresserende mesonephros vormt craniaal en caudaal (gubernaculum) een ligament dat aan testis
vastzit
- gubernaculum begeleidt afdaling van testis naar scrotum
- afdaling gebeurt retroperitoneaal
- testis via lieskanaal in huidsplooi (scrotum)
Cryptorchidie (lege balzak)
- incorrecte afdaling van testis
- behandeling aangewezen, anders:
o kan testikel verschrompelen
o vruchtbaarheidsproblemen
o verhoogd risico op testikelkanker
o
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller nyambura. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $12.89. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now