Summary
Samenvatting Pathologie I
- Course
- Institution
begrippenlijst van hoofstuk "aangeboren afwijkingen" van het vak Pathologie I
[Show more]
Seller
Follow
liezlkumps
Content preview
pathologie: aangeboren afwijkingenOnline studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
chromosoom bevatten het DNA (en genen) van de cel
chromosoom, dat niet direct betrokken
is bij het totstandkomen van het ges-
autosoom lacht van een individu, dit in tegenstelling
tot een geslachtschromosoom, die het-
erosoom is
Een geslachtschromosoom, het-
erosoom, allosoom of idiochromosoom
gonosoom
is een chromosoom dat voor de bepaling
van de sekse zorgt.
Karyogram (of chromosomenportret) chromosoomportret
een biochemisch macromolecuul dat
fungeert als belangrijkste drager van er-
DNA
felijke informatie in alle bekende organ-
ismen, maar ook in virussen
de fase van de celcyclus waarin de
mitose (M-fase) cel de verdubbelde DNA-moleculen over
twee dochterkernen verdeelt
meiose of reductiedeling is een combi-
natie van opeenvolgende kerndelingen,
Meiose waardoor haploïde kernen ontstaan uit
een diploïde kern. Meiose omvat meiose
I en meiose II
Een gen is in de biologie een stukje
erfelijk materiaal, waarmee organismen
gen
erfelijke eigenschappen doorgeven aan
hun nageslacht.
Allelen verschillende varianten van een gen
allel dat altijd tot uiting komt in het feno-
dominant allel
type
een allel dat alleen tot uiting komt in het
recessief allel fenotype als er geen dominant allel aan-
wezig is
Twee verschillende genen voor dezelfde
Heterozygoot
erfelijke eigenschap.
1/9
, pathologie: aangeboren afwijkingen
Online studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
Twee gelijke genen voor dezelfde erfe-
Homozygoot
lijke eigenschap.
Gen dat enkelvoudig aanwezig is: een
jongen is hemizygoot voor genen op het
X-chromosoom die niet op het Y-chro-
hemizygoot
mosoom voorkomen. Een man is dus
monosomisch voor een bepaald deel
van het chromosoom.
Situatie waarbij in (een deel) van de
cellen een chromosoom niet gepaard
monosomie
voorkomt met een bijbehorend chro-
mosoom. Het Syndroom van Turner
Dit betekent dat het chromosoom 21 in
plaats van tweemaal driemaal voorkomt
trisomie 21 (syndroom van down)
(trisomie) in de kernen van de lichaams-
cellen
Het syndroom van Turner is een aange-
boren ziekte die alleen bij meisjes en
Turner syndroom vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ont-
breekt één van de twee vrouwelijke chro-
mosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk.
Mensen met downsyndroom hebben
een extra chromosoom 21 . Daardoor
Down syndroom (trisomie 21) ontstaat een verstandelijke beperking
ontstaat, met als gevolg dat ze zich
langzamer ontwikkelen dan gemiddeld.
Bij een extra X-chromosoom heeft
(47XXY), spreken we van Klinefelter
Klinefelter syndroom (47,XXY) syndroom. Het teveel aan X-chromo-
somen ontstaat per toeval, door een ex-
tra X-chromosoom van vader of moeder.
erfelijke ziekte met goedaardige
Neurofibromatose bindweefselgezwellen, men onderschei-
dt het perifere en het centrale type
aangeboren verlaagde werking van de
congenitale hypothyreoïdie (CHT)
schildklier
2/9
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller liezlkumps. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now