Summary
Samenvatting Moleculaire Genetica (14/20)
- Course
- Institution
Dit is een samenvatting van het gehele vak.
[Show more]
Seller
Follow
UAFBDBMW
Reviews received
Content preview
Moleculaire genetica:Deel 1: De weg van gen naar eiwit:
1. Inleiding: Structuur van de erfelijkheidscode:
DNA:
Chromosomen en chromatine:
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar → 2 m
• Tussen 2 celdelingen: onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek → chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Zusterchromatiden of chromatiden
• Rond histonen gedraaid → korter en dikker
Het karyogram van de mens:
Ieder individu heeft 46 chromosomen. Dit zijn 2 sets van 23
verschillende exemplaren. De 2 sets noemen we ook homologe
chromosomen. De 46 chromosomen zijn 44 autosomen + 2
geslachtschromosomen: X en Y.
Een karyogram van de mens, Homo sapiens. Deze licht-microscopische preparaten worden standaard
gemaakt van lymfocyten in de metafase die met Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden
van ieder chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de
chromosomen heeft plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
1
,Ordeningscriteria:
• Lengte van elk chromosoom
• Plaats van het centromeer: metacentrisch, submetacentrisch, acrocentrisch.
• Korte arm = p
• Lange arm = q
Bandenpatroon:
• Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA
Het is vreemd of ander chromatine. Het is chromatine dat
niet gebruikt wordt.
• Euchromatine = lichtere stroken
Het is goed chromatine, want het bevat coderende
informatie.
• Bandnummers:
Vb. 7q36
Lange arm van chromosoom 7, zesde band van zone 3
Chromosoomformule:
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 te veel
46, XY,1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van
chromosoom 1 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom
ontbreekt
2
,Bouwstenen: nucleotiden:
Er zijn 4 mogelijke basen; adenine, guanine, cytosine en thymine.
Fosfodiësterbinding:
De fosfaatgroep op de 5’ positie wordt verbonden met
de hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het
vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’
einde een hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie
van de DNA-keten.
Structuur:
➔ Primaire structuur
Watson-Crick basenparen:
• A paart met T
• C paart met G
3
, Secundaire structuur:
Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp. DNA bestaat uit
een kleine en een grote groef.
Tertiaire structuur:
➔ Supercoiling
Er is een interactie met histonen (eiwitten). Alles samen
noemen we chromatine.
• Heterochromatine: compact DNA, niet actief
• Euchromatine: minder compact DNA, actief
In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen.
De meest voorkomende vorm is de B-vorm (Watson en Crick
DNA), daarnaast heb je nog de A-vorm (gedroogde vorm) en de
Z-vorm (gemethyleerd DNA).
Opbouw humaan DNA: uniek en repetitief DNA:
• 23 chromosomen
• 3x109 basenparen (bp)
• 2% = genen → 25.000 eiwitten (ORFs = Open Reading Frame)
• Genen: intronen/exonen (prokaryoten: continu)
• 98% = ‘junk’ (afval)
Uniek DNA:
• Genen
• Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
• Pseudo-genen
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller UAFBDBMW. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $14.13. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62555 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now