Summary
Samenvatting zelfstudie detectie genetische varianten
- Course
- Institution
- Book
Samenvatting van de grote genetische varianten
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
Seller
Follow
AVL2
Reviews received
Content preview
Techniek genetische analyse voor WAT VOORDELEN EN NADELEN TOEPASSINGENgrote DNA veranderingen
Karyotypering Vervangen door microarrays en - Duur Voor gebalanceerde afwijkingen
QFPCR - Arbeidsintensief Complexe rearrangements
-> op niveau van het genoom - Technici nodig die al jaren
gespecialiseerd zijn
Chromosoom FISH - Hybridisatie van DNA probes op - Bij de snelle detectie van
chromosomen in meta- of interfase chromosoomafwijkingen (bv. Down)
-> interfase: geen celkweek nodig - CNV’s opsporen
- Info over aanwezigheid van DNA - translocaties opsporen
sequenties in
microscooppreparaten van delende Niet voor puntmutaties
en niet-delende cellen
1. DNA kloon fluorescent labelen
en denatureren
2. microscoop preparaat op een
microscoopglaasje waarvan het
DNA wordt gedenatureerd
3. hybridiseren
4. fluorescent signaal op
chromosoom ->
plaats van hybridisatie
Microarrays 1. Array comparatieve genomische Kunnen geen gebalanceerde - Kleine CNV’s opsporen
hybridisatie (aCGH) chromosoomafwijkingen - ploidie abnormaliteiten
-> kwantitatief -> CNVs opsporen detecteren
-> o.b.v. de intensiteit van 2 Niet zo duur
kleuren Expressiepatroon van alle
menselijke genen bepalen in het
2. SNP microarray genoom - case control bij associatiestudies
-> meer gesofisticeerd dan aCGH van complexe ziektes
- ploïdie abnormaliteiten
, - CNV’s en hun breekpnten
Southern blotting Vaak vervangen door PCR Low throughput en arbeidsintensief Triplet repeats detecteren
Veel DNA nodig
1. DNA fragmentern met restrictie- Low tech en goedkoop Techniek om de aanwezigheid van
endonucleasen scheiden op grootte Precieze plaats van de aandoening NZ na te gaan op de blot, via
op een agarosegel moet niet gekend zijn hybridisatie.
DNA wordt op blot gebonden.
2. denatureren van DNA en
transfereren naar een membraan
3. hybridiseren van gelabelde
probe + DNA fragment gebonden
aan het membraan
4. niet gehybridiseerde probe
wegwassen
5. film ontwikkelen om
beeldvorming te zien van gelabelde
DNA target
Kwantitatieve fluorescentie Ter vervanging van karyotypering Snellere en goedkopere analyse - meest voorkomende
dan karyotypering chromosoomafwijkingen
- ploidie abnormaliteit
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller AVL2. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.81. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
74121 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now