Hoofdstuk 3, Feldman: Het begin van het leven
3.1 ->
3.1 Erfelijkheid
Een individu start als een cel. De eerste cel ontstaat wanneer een mannelijke
voortplantingscel: Spermacel door het membraan van de vrouwelijke voortplantingscel:
Ovum dringt.
Gameten: De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen
tijdens de bevruchting.
Zygote: De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces.
3.1.1 Genen en chromosomen: de code van het leven
Gen: De basiseenheid van genetische informatie.
Alle genen zijn opgebouwd uit DNA. Ons DNA bestaat uit lange ketens van chemische
stoffen. Het bevat de genetische code voor een eigenschap.
DNA: De substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van
elke cel in het lichaam.
De genen zijn in een specifieke volgorde en op specifieke locaties gerangschikt volgens 46
chromosomen die georganiseerd zijn in 23 paren. De moeder en de vader van een kind
leveren ieder een van de chromosomen in elk van de 23 paren.
De 46 chromosomen in de nieuwe zygote bevatten de genetische blauwdruk van een individu
die voor de rest van zijn leven bepalend is voor zijn cel activiteit.
Chromosoom: Staafvormige stukjes DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren.
Op het moment van conceptie krijgen mensen ongeveer 25.000 genen,
bestaande uit DNA en verdeeld over 46 chromosomen en 23 paren.
Monozygotische tweeling: Tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus
genetisch identiek is.
Dizygotische tweeling: Tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer
tegelijkertijd bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen.
Dankzij monozygotische en dizygotische tweelingen kunnen we meer te weten
komen over de relatieve bijdragen van erfelijkheids- en omgevingsfactoren.
22 van de 23 menselijke chromosomenparen bevatte twee gelijksoortige chromosomen. De
enige uitzondering is het 23e paar: Het paar dat het geslacht van het kind bepaalt.
Vrouwen = XX & Mannen = XY. -> Uit dit proces blijkt dat het sperma van de man het
geslacht van het kind bepaalt.
, 3.1.2 Basisbeginselen van de genetica: het mengen en koppelen van eigenschappen
Dominante eigenschap: De eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende
eigenschappen aanwezig zijn.
Recessieve eigenschap: De eigenschap die enkel tot uiting komt als er twee recessieve
eigenschappen aanwezig zijn. Zo niet, dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.
Genotype: De onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme
aanwezig is.
Fenotype: Het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het
resultaat van genotype in omgeving.
3.1.3 De overdracht van genetische informatie bij mensen
Ouders geven genetische informatie door aan hun nakomelingen via de chromosomen die ze
de gameet bij de bevruchting meegeven. Sommige genen vormen paren die allelen heten.
Allelen: Genen die eigenschappen bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen, zoals
haarkleur of de kleur van de ogen.
Het allel van een kind kan gelijke of ongelijke genen van elke ouder bevatten.
Homozygoot: Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
Heterozygoot: Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
Polygenische overerving: Overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen
verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap.
X-gebonden gen: Gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt.
3.1.4 Het menselijke genoom: het kraken van de genetische code
Gedragsgenetica: Vakgebied dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op
gedrag.
Epi genetica: Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de
ontwikkeling van een organisme over generaties heen.
Downsyndroom: Een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom
op het 21e paar, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige
kenmerken en bepaalde medische problemen.
Fragiele-X-syndroom: Een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-
chromosoom beschadigd is geraakt, met een milde tot matige verstandelijke beperking als
gevolg.
Sikkelcelanemie: Een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de
afwijkende vorm van de rode bloedcellen.
Ziekte van Duchenne: Een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens
voorkomt en waarbij er sprake is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de
spiermassa.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller delaatjulia. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.60. You're not tied to anything after your purchase.