Gentherapie, een stap te ver? – moleculaire erfelijkheid
1 Hoofdstuk 1: de eiwitsynthese
1.1 Transcriptie
= “overschrijven” = kopiëren
= overschrijven v/e stukje genetische code in het DNA op een chromosoom naar een
overeenstemmend stukje mRNA
gebeurt in de celkern in 2 fasen
1.1.1 Transcriptie van DNA naar pre-mRNA
GEN = stukje DNA dat de genetische code bevat voor de opbouw v/e eiwit
o Stap 1: kopiëren v/h stukje DNA naar een enkelstrengig pre-mRNA gebeurt door
het enzym RNA-polymerase
1.1.2 Splicing van pre-mRNA naar mRNA
o Gen bestaat uit exons en introns
EXONS = stukjes DNA die coderen voor aminozuren
INTRONS = stukjes DNA die niet coderen voor aminozuren
o Pre-mRNA = ook opgebouwd uit exons en introns
o Stap 2: speciale enzymen in de celkern knippen de introns weg
o Stap 3: resterende exons worden met elkaar verbonden = BOODSCHAPPER-mRNA
of mRNA (messenger-mRNA)
SPLICING = het wegknippen v/d introns + het verbinden v/d exons tot mRNA
o Stap 4: mRNA verlaat de celkern + bevat de code voor de aminozuurvolgorde v/h
bijhorende eiwit
TRIPLET of CODON = drie opeenvolgende basen in mRNA die coderen voor een
bepaald aminozuur
opeenvolgende codons bepalen de primaire structuur v/h eiwit
1.2 Translatie
= vertaling v/d codons in het mRNA naar een eiwit
gebeurt in het cytoplasma en er zijn ribosomen en transfer-RNA (of tRNA) voor nodig
Transfer-RNA = molecule met de vorm v/e klaverblad en levert de aminozuren aan
het ribosoom
RIBOSOMEN of EIWITFABRIEKJES = kleine bolvormige organellen in het cytoplasma
o Stap 5: ribosomen schuiven over het mRNA codons worden 1 voor 1 afgelezen
en vertaald naar aminozuren
o Stap 6: tRNA’s leveren telkens het overeenstemmende aminozuur aan
o Stap 7: aminozuren worden in de juiste volgorde met elkaar verbonden tot een
eiwit
o POLYSOOM = mRNA waarop meerdere ribosomen zitten
, 1) Celkern
2) Kernmembraan
3) Cytoplasma
4) DNA
5) Pre-mRNA
6) mRNA
7) ribosoom
8) groeiend eiwit
9) transcriptie
a) transcriptie
b) splicing
c) translatie
2 Hoofdstuk 2: variaties in organismen
2.1 Mutaties
= een wijziging in het erfelijk materiaal
kunnen erfelijk zijn, kunnen plots optreden
o MUTANT = organisme dat een mutatie ondergaat
2.1.1 Genmutaties
=> een verandering in de genetische code v/e gen kan ervoor zorgen dat het en niet meer
het oorspronkelijke eiwit codeert eiwit wordt gewijzigd of zelfs niet meer aangemaakt
o Voorbeeld: albinisme, eiwit = melanine => bruin pigment dat haar-, huids- en
oogkleur bij de mens bepaalt
2.1.2 Chromosoommutaties
een deel v/h chromosoom breekt tijdens de celdeling af en leidt vaak tot een syndroom
3 soorten
2.1.2.1 Deletie
een chromosoom breekt en het afgebroken stukje verdwijnt
afgebroken stukje = verlies
aan genetisch materiaal
cri-du-chatsyndroom of 5p-
deletiesyndroom => opvallend
hoog gehuil,
voedingsproblemen,
hartafwijkingen, klein rond
gezicht en verstandelijke + motorische beperkingen = niet te genezen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller milaotis0407. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.54. You're not tied to anything after your purchase.