Answer: Stoornissen in de ontwikkeling van de gonade. Vb: syndroom Turner, Swyer, Klinefelter
2.
Pseudo-hermafroditisme
Answer: Stoornissen in de ontwikkeling van de uitwendige genitaliën: mannelijke, vrouwelijke vorm. Vb: virilisatie
3.
Congenitale uterus-anomalieën
Answer: Stoornissen in de ontwikkeling van de buizen van Müller. Vb ontbreken van vagina
4.
Barr-lichaampje
Answer: X chromosoom dat bij de vrouw grotendeels inactief is
5.
genoom
Answer: het geheel aan genetische informatie aanwezig in de celkern
6.
cumulatieve polygenie
Answer: genen werken samen en veroorzaken een cumulatief (toenemend) effect
7.
pleiotropie
Answer: 1 genencombinatie brengt tegelijk meer dan 1 fenotypisch kenmerk teweeg
8.
modificatie
Answer: een verandering in het fenotype door een milieufactor, waarbij het genotype niet veranderd wordt
9.
penetrantie
Answer: mate waarin een effect van een bepaald gen bij een persoon tot uiting komt
10.
wisselende expressiviteit
Answer: wanner een gen (of genencombinatie) in principe wel bij iedereen tot expressie komt, maar niet op ieder moment of niet bij iedereen in dezelfde mate, of op dezelfde wijze
Content preview
Genetica
(ook menstruele cyclus van fysiologische zwangerschap kennen)
1. DNA en chromosomen
1.1. Structuur van het DNA
Macromolecule DNA
Dubbele keten
Ruggengraat: afwisseling suiker (desoxyribose) en fosfaat moleculen
2 evenwijdige strengen
o Bij elkaar gehouden door complementaire basenparen
Helix (spiraalvormig)
Basen
Aan elk suikermolecuul is een base gebonden
2 purine-basen
o Guanine: G
o Adenine: A
2 pyrimidine-basen
o Cytosine: C
o Thymine: T
2 aan 2 complementair
o Guanine cytosine
o Adenine thymine
1 bouwsteen = nucleotide
o 1 desoxyribose
o 1 fosfaatgroep
o 1 van de basen
DNA replicatie/duplicatie
Makkelijk om te verdubbelen
1 halve helix bevat alle info
o Complementaire basenparen
Bekijken op bioplek
, 1.2. DNA-code
Celkern DNA: erfelijke informatie
o Nodig voor eiwitsynthese
Informatie geschreven in bepaalde code
o Decodering hiervan 2-stapsproces
Eiwitsynthese gebeurt in cytoplasma
Eiwitsynthese
o Info vanuit kern cytoplasma
20 verschillende aminozuren
64 verschillende codes
Translatieroos
Combinatie van 3 basen codon
64 verschillende codonen
o 61 hiervan coderen 1 van de 20 aminozuren
UAA, UAG en UGA= stop
AUG = start/methionine
Meestal RNA-code info wordt gebruikt door ribosomen
o mRNA
1.3. Eiwitsynthese
Vorming van een functioneel genproduct: meestal eiwit
Translatie en transcriptie
1.3.1. Transcriptie
Doel: het overbrengen van de informatie van de genen uit de celkern naar het cytoplasma waar de
ribosomen (de organellen waar de eiwitsynthese) plaatsvind.
, Stappen
I. Wanneer een gen tot expressie komt (d.w.z. dat het overeenkomstige eiwit/genproduct
gemaakt wordt), zal in een eerste stap een RNA-kopie gemaakt worden van het gen. De
eigenlijke transcriptie begint wanneer een enzym, het RNA-polymerase, zich aan het
startsignaal (promotor) van een gen bindt.
II. Dit enzym bevordert de synthese van een RNA-streng, waarbij nucleotiden worden gebruikt
die complementair zijn aan die in het gen. Deze RNA-kopie noemt men het messenger-RNA
(boodschapper-RNA). In het dubbelstrengig DNA, is er één van beide strengen die de
eigenlijke genetische code bevat: de template-streng. De andere streng is het complement
ervan en noemen we de non-template streng.
III. De resulterende mRNA-streng bevat nu een reeks nucleotiden die complementair zijn aan die
in het gen.Het is namelijk de informatie van de template-streng, die gebruikt wordt om een
RNA-streng te schrijven. De basensequentie (basenopeenvolging) stemt dus precies overeen
met deze van de non-template streng. Je kan dus stellen dat de DNA-code (template)
complementair is aan de RNA-code (genetisch identiek aan de non-template streng van het
DNA)
1.3.2. Translatie
= de synthese van een eiwit waarbij gebruik wordt gemaakt van de informatie in de opeenvolgende
codons langs de mRNA-streng.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller acools. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.62. You're not tied to anything after your purchase.