Medische basiskennis
2. Pathologie
2.1 inleiding
2.1.1 geschiedenis
Pathologie= wetenschap die ziekten bestudeerd.
Door kennisontwikkeling en ontdekking van antibiotica zijn infectieziekten in de
20e eeuw teruggedrongen. Dodelijke infectieziekten zijn nu onder controle in
westerse samenleving, maar in ontwikkelingslanden nog niet. 4 verschillende
lichaamssappen vormen basis voor ideeen over gezondheid en ziekte: bloed,
slijm, zwarte gal en gele gal. dit moet in verhouding zijn.
2.1.2 diagnosstisch onderzoek
Lijkschouwing= techniek om oorzaak van overlijden te weten te komen
(obductie, sectie). Heet ook wel patholoog-anatoom. Ontwikkeling van
microbiologie (bacteriologie, virologie, parasitologie) maakte aantonen van
ziekteverwekker mogelijk.
Grove indeling van specialismen: snijdende en conservatief behandelende artsen,
chirurgen en internisten.
Subspecialisatie naar orgaansysteem: cardiologie, hematologie, pulmonologie,
nefrologie, gastro-enterologie, endocrinologie, neurologie, etc.
Specialisme naar leeftijd ingedeeld: pediatrie (kinderengeneeskunde) en geriatrie
(ouderen).
Superspecialisaties: genetica, oncologie, transplantatiechirugie en
revalidatiegeneeskunde.
Vooruitgang in de geneeskunde heeft een probleem, namelijk vraagstuk van
coordinatie van de behandeling van patienten. Daardoor is bureaucratisering in
de geneeskunde toegenomen. Ander probleem is de vergrijzing van de
samenleving. Aandacht verschuift hierbij van genezen naar zorg.
2.1.4 ontwikkelingg van de preventieve geneeskunde
Preventieve geneeskunde= het deel van de gezondheidszorg dat erop gericht
is, ziekte te voorkomen
Er zijn aandoeningen waarbij genetische aanleg een rol speelt, maar die pas op
latere leeftijd tot ontwikkeling komen. Van bijv. Familiarie vormen van borstkanker
is bekend welk gen verantwoordelijk is voor het ontstaan. Daardoor kunnen jonge
vrouwen zich laten testen in deze familie op de aanwezigheid van die genen. Zij
kunnen, als ze het gen hebben, kiezen voor preventieve borstamputatie of
frequent medisch onderzoek. Dragers van het gen van de dodelijke neurlogische
ziekte van Huntington kunnen dit niet. Hiervoor is geen preventieve behandeling.
2.1.5 Hoofdgroepen van ziektemechanismen
De hoofdgroepen van ziektemechanismen zijn: genetische afwijkingen,
infectieuze micro-organismen, traumatische beschadigingen, stoornisse van de
homeostase en gezwellen. Alle ziektemechanismen leiden tot beschadigd
weefsel. Een infectieus virus, bijtend zuur, een aflsuitend bloedstolsel en
ongeremde tumorgroei gaan gepaard met een ontstekingsproces, want dit is een
, normale fysiologische reactie van het afweersysteem om beschadigd weefsel op
te ruimen en te herstellen.
2.2 genetische afwijkingen
2.2.1 Overerving: dominante en recessieve genen
Genetische afwijkingen berusten op afwijkingen in de genen, dragers van de
erfelijke eigenschappen van de cel. Genen zijn onderdelen van chromosomen.
Mens heeft er 23 , waarvan 1 paar geslacht bepaald (XX vrouw, XY man). Als
ouders beiden drager zijn van het afwijkende gen is er een kans van 1 op 4 dat
het kind beide afwijkende genen heeft en dus de aandoening krijgt.
Het normale gen zorgt voor de productie van het bednodigde eiwit. Wanneer het
afwijkende gen niet of nauwelijks effecten vertoont, heet het recessief. Wanneer
op beide chromosomen het recessieve gen aanwezig is, wordt het afwijkende
eiwit wel geproduceerd. Dat betekend dat de ziekteverschijnselen die bij dat
afwijkende eiwit horen volledig tot uitdrukking komen (expressie). Als het
afwijkende gen dominant is, komt de afwijking ook tot expressie. De ernst van de
ziekteverschijnselen is afhankelijk van de expressieverhouding(50/50, 80/20)
tussen beide genen. Voor afwijkingen op het X chromosoom is het anders, de
man heeft er maar 1 en zal bij een afwijkend gen altijd ziekteverschijnselen
vertonen. De vrouw heeft er 2 en zal dus altijd een normaal gen zijn. De X
chromosomen coderen voormalijk algemene lichaamsfuncties en Y chromosomen
voornamelijk mannelijke lichaamsfuncties. Genetische aandoedingen die
overgeerft kunnen worden doorkinderen zijn verdeeld in drie categorieen:
autosomaal dominante (heterozygoot), autosomaal recessieve (homozygoot) en
X-chromosoomgebonden aandoeningen. Personen die de aandoening niet hebben
maar wel de afwijkende gen, zijn dragers. Ze hebben 1 recessieve (autosomale)
genafwijking en vrouwen met een X-chromosoomgebonden genafwijking. Bij
deling kan er ook iets misgaan, genmutatie. Dan is de genafwijking niet aanwezig
in de cellen van de ouder. Gevolgen van een genafwijking zijn afhankelijk van het
eiwit waarvoor dat gen codeert.
- Autosomaal dominante: Huntington, neurofibromatis
- Autosomaal recessieve: Taaislijmziekte, fenylketonurie
- X-chromosoomgebonden: Hemofilie, spierdystrofie
-
2.2.2 Chromosoomafwijkingen
Er kan ook een deel van een chromosoom afwezig zijn(deleted) of verdubbeld
(duplicated) zijn. Zelfs een volledig chromosoom kan ontbreken(XO)of extra
aanwezig zijn(XXX, XXY). Oorzaak van chromosoomafwijking ligt in de
ontwikkeling van geslachtscellen. Chromosoomafwijkingen zijn in het algemeen
niet het geval van overerving, maar van spontane fout bij ontwikkeling van
geslachtscellen. Bij veel chromosoomafwijkingen vindt abortus plaats, behalve bij
Down. Bij Down is chromosoom 21 klein en bezit weinig genen (200) en die
genen zijn bijna niet betrokken bij lichaamsfuncties. Voor X-chromosoom geldt
hetzelfde. Vrouwen met XO of XXX vertonen nauwelijks uiterlijke afwijkingen.
2.2.3 multifactoriële aandoeningen
Meeste chronische aandoeningen zijn niet alleen gevolg van afwijking van een
gen of chromosoom, maar combinatie van bepaalde afwijkingen van genen. Ook
de omgevingsfactoren spelen een rol bij expressie van de aandoening. Bij de
vorming van celeiwit zijn meerdere genen betrokken en de aan- en uitschakeling
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller alissacoelingh. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.33. You're not tied to anything after your purchase.