Samenvatting biomedische wetenschappen 2 onderdeel genetica. De samenvatting is gebaseerd op notities, slides en extra verduidelijking uit het boek.
De samenvatting is gebaseerd op lessen uit het studiejaar
de link tussen onze erfelijke code en onze uiterlijke kenmerken
monogene aandoeningenafwijkingen
Written for
UC Leuven-Limburg
Bachelor In De Vroedkunde
Biomedische wetenschappen 2 - genetica
All documents for this subject (1)
Seller
Follow
mette_dierckens
Content preview
Biomedische wetenschappen 2
GENETICA: HET MESNELIJKE GENOOM
EN MONOGENE OVERERVING
Inhoudsopgave
1. Het menselijk genoom............................................................................................................................... 1
5. Monogene overerving (rooster van Punnett)..............................................................................................6
5.1. Het rooster van Punnett.................................................................................................................................7
Werkwijze..........................................................................................................................................................7
Overdracht ban autosomaal recessieve kenmerken/ziekten...........................................................................7
Overdracht van autosomaal dominante ziekten...............................................................................................7
Overdracht van X-gebonden monogene kenmerken........................................................................................7
Overdracht van X-gebdonden recessieve kenmerken/ziekten.........................................................................8
Overdracht van X-gebonden dominante kenmerken/aandoeningen...............................................................8
• Elke menselijke lichaamscel (m.u.v. de gameten) bevat 46 DNA-moleculen of
chromosomen = het genoom
• De 46 chromosomen kunnen geschikt worden als 23 chromosomenparen = diploïdie
of 2 sets van 23 unieke of ‘ongerepliceerde’ chromosomen (aangeduid als “2 n”, met
n = 23 = 1 monoploïde set)
o 23 chromosomen overgeërfd van vader (= vaderlijke set)
o 23 chromosomen overgeërfd van moeder (= moederlijke set)
OPM: zaad- en eicellen (gameten) zijn monoploïd: ze bevatten slechts 1 set van 23 unieke
chromosomen (zie meiose/voortplanting)
• Deze chromosoomparen worden genummerd van 1 tot 23 (van groot naar klein)
Paren nrs 1 – 22 = 22 paar autosomen
o de gepaarde chromosomen zijn qua vorm en functie identiek (ze bevatten
dezelfde genen)
Paar nr 23 = 1 paar heterosomen (syn. geslachtschromosomen)
o Vrouw “XX”: 2 volwaardige X-chromosomen
o Man “XY”: 1 X-chromosoom en 1 onvolwaardig Y-chromosoom
het Y-chromosoom = onvolledig chromosoom, regelt enkel de omvorming van
vrouwelijk in mannelijk embryo
1.1. KRYOTYPE/KARYOGRAM
Het karyotype of karyogram is een afbeelding van de 23 paar
chromosomen in de celkern
(zoals deze na kleuring aan het begin van de celdeling te zien zijn
onder een krachtige microscoop)
Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere
chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de
chromosomen) gevonden
worden.
trisomie 21 = syndroom
van Down
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller mette_dierckens. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.65. You're not tied to anything after your purchase.
