100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Previously searched by you
Previously searched by you
logo
samenvatting genetica - biomedische wetenschappen 2 $8.64
Add to cart
Quickly navigate to
Preview
  2.  
  3. UC Leuven-Limburg
  4.  
  5. Bachelor In De Vroedkunde
  6.  
  7. Biomedische wetenschappen2

Summary

samenvatting genetica - biomedische wetenschappen 2

 0 purchase
  • Course
  • Biomedische wetenschappen2
  • Institution
  • UC Leuven-Limburg

Samenvatting biomedische wetenschappen 2 onderdeel genetica. De samenvatting is gebaseerd op notities, slides en extra verduidelijking uit het boek. De samenvatting is gebaseerd op lessen uit het studiejaar

Preview 2 out of 9  pages

Document information

  • December 18, 2022
  • 9
  • 2022/2023
  • Summary

Subjects

  • menselijk genoom
  • monogene kenmerken
  • link tussen erfelijke doden en uiterlijke kenmerken
  • monogene aandoeningenafwijkingen
  • monogene overerving rooster van punnett

Written for

  • UC Leuven-Limburg
  • Bachelor In De Vroedkunde
  • Biomedische wetenschappen2
All documents for this subject (5)

Seller

avatar-seller
mettedierckens

Content preview

Biomedische wetenschappen 2




GENETICA: HET MESNELIJKE GENOOM
EN MONOGENE OVERERVING
Inhoudsopgave
1. Het menselijk genoom............................................................................................................................... 1

1.1. Kryotype/karyogram......................................................................................................................................2

1.2. Homologe chromosomen...............................................................................................................................3

2. De link tussen onze erfelijke code en onze uiterlijke kenmerken.................................................................3

3. Monogene kenmerken............................................................................................................................... 4

4. Monogene aandoeningen/afwijkingen....................................................................................................... 5

4.1. Monogene recessieve aandoeningen............................................................................................................5

INtermezzo: stofwissleingsstoornissen als vb van homozygotr recessieve aandoeningen..................................6

4.2. Monogene dominante afwijkingen................................................................................................................6

5. Monogene overerving (rooster van Punnett)..............................................................................................6

5.1. Het rooster van Punnett.................................................................................................................................7
Werkwijze..........................................................................................................................................................7
Overdracht ban autosomaal recessieve kenmerken/ziekten...........................................................................7
Overdracht van autosomaal dominante ziekten...............................................................................................7
Overdracht van X-gebonden monogene kenmerken........................................................................................7
Overdracht van X-gebdonden recessieve kenmerken/ziekten.........................................................................8
Overdracht van X-gebonden dominante kenmerken/aandoeningen...............................................................8

5.2. Stamboomonderzoek.....................................................................................................................................8




1. HET MENSELIJK GENOOM


1

, Biomedische wetenschappen 2


• Elke menselijke lichaamscel (m.u.v. de gameten) bevat 46 DNA-moleculen of
chromosomen = het genoom
• De 46 chromosomen kunnen geschikt worden als 23 chromosomenparen = diploïdie

of 2 sets van 23 unieke of ‘ongerepliceerde’ chromosomen (aangeduid als “2 n”, met
n = 23 = 1 monoploïde set)
o 23 chromosomen overgeërfd van vader (= vaderlijke set)
o 23 chromosomen overgeërfd van moeder (= moederlijke set)

OPM: zaad- en eicellen (gameten) zijn monoploïd: ze bevatten slechts 1 set van 23 unieke
chromosomen (zie meiose/voortplanting)

• Deze chromosoomparen worden genummerd van 1 tot 23 (van groot naar klein)

Paren nrs 1 – 22 = 22 paar autosomen

o de gepaarde chromosomen zijn qua vorm en functie identiek (ze bevatten
dezelfde genen)

Paar nr 23 = 1 paar heterosomen (syn. geslachtschromosomen)

o Vrouw “XX”: 2 volwaardige X-chromosomen
o Man “XY”: 1 X-chromosoom en 1 onvolwaardig Y-chromosoom
het Y-chromosoom = onvolledig chromosoom, regelt enkel de omvorming van
vrouwelijk in mannelijk embryo

1.1. KRYOTYPE/KARYOGRAM

Het karyotype of karyogram is een afbeelding van de 23 paar
chromosomen in de celkern
(zoals deze na kleuring aan het begin van de celdeling te zien zijn
onder een krachtige microscoop)

Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere
chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de
chromosomen) gevonden
worden.

 trisomie 21 = syndroom
van Down




2

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller mettedierckens. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $8.64. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

68175 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now

Start selling
$8.64
  • (0)
Add to cart
Added