Samenvatting (theorie oefenvragen) van Cel tot Molecuul

Inhoudsopgave
Thema 1 – Het humane genoom en chromosomen..............................................................................3
Mitose en meiose..............................................................................................................................3
Microdeleties en duplicaties (22q11 deletie syndroom)....................................................................5
Genoomorganisatie...........................................................................................................................5
Chromosomale syndromen................................................................................................................7
Thema 2 – Nucleïnezuren en eiwitten.................................................................................................12
Replicatie en transcriptie.................................................................................................................12
Translatie en structuur & functie eiwitten.......................................................................................14
DNA herstel......................................................................................................................................18
Familiaire kanker.............................................................................................................................20
Hemoglobinepathieën.....................................................................................................................22
Thema 3 – Membranen en transportprocessen..................................................................................25
Membranen en transport................................................................................................................25
Ionkanaalziekte (cystic fibrosis).......................................................................................................27
Eiwittransport in de cel....................................................................................................................29
Thema 4 – Metabolisme en enzymologie............................................................................................32
Glucosemetabolisme.......................................................................................................................32
Vetmetabolisme..............................................................................................................................35
Ligand-eiwitbinding en ezymologie.................................................................................................38
Glucose homeostase........................................................................................................................40
Monogenetische diabetes...............................................................................................................43
Thema 5 - Monogenetische ziekten en overervingspatronen.............................................................46
Kansrekening...................................................................................................................................46
Triplet Repeat Expansie ziekte.........................................................................................................47
Wil je het weten?.............................................................................................................................49
Overervingspatroon.........................................................................................................................50
Thema 6 – Cellulaire communicatie en signaaloverdracht..................................................................54
Inleiding...........................................................................................................................................54
GPCR’s en 2nd messengers..............................................................................................................56
RTK’s en insuline signaling...............................................................................................................58
Cellulaire communicatie..................................................................................................................60
Thema 7 – Cytoskelet en extracellulaire matrix...................................................................................64
Cytoskelet........................................................................................................................................64
Extracellulaire matrix.......................................................................................................................67

1

, Bindweefselziekte............................................................................................................................69
Thema overstijgend.............................................................................................................................71
Prenatale diagnostiek en screening.................................................................................................71
Genomics in de moderne geneeskunde...........................................................................................72
Therapieën in de maak....................................................................................................................74
Van zeldzaam naar veel voorkomend..............................................................................................75




2

,Thema 1 – Het humane genoom en chromosomen
Mitose en meiose
 Waarom delen cellen?
o Voortplanting
o Groei (van bevruchte eicel tot meercellig organisme)
o Herstel/vernieuwing
 Welke twee soorten celdeling bestaan er bij mensen?
o Mitose: celdeling dat dochtercellen produceert voor groei en herstel
o Meiose: celdeling dat voortplantingscellen produceert
 Wat is het centromeer?
o De plek in het DNA waar na replicatie de zusterchromatiden bijeengehouden
worden
 Wat is het kinetochoor?
o Dat is een structuur van eiwitten waar de microtubuli aan hechten, het zit in de
buurt van het centromeer
 Wat zijn microtubuli?
o Dat zijn spoeldraden die zich binden aan het kinetochoor om zusterchromatiden uit
elkaar te trekken
 Wat is het centrosoom?
o Dat bestaat uit twee centriolen en is het centrum waar microtubuli zich vandaan
vormen
 Hoe gaat de celcyclus?
o Interfase
 G1: eerste groeifase (de celinhoud wordt verdubbeld, maar niet de celkern
met daarin de chromosomen)
 46 chromosomen
 46 chromatiden
 (G0: rustfase waarbij cellen niet delen)
 S: DNA synthese (chromosomen gedupliceerd)
 46 chromosomen
 92 chromatiden
 G2: tweede groeifase (groei cel en voorbereiding mitose)
 46 chromosomen
 92 chromatiden
o Mitose
 Profase: DNA wordt strak opgerold om histonen (condensatie) en
spoelfiguur verschijnt
 Prometafase: kernmembraan breekt, waardoor spoeldraden vast komen
aan het kinetochoor
 Metafase: chromosomen worden verplaatst naar de evenaar
 Met een karyogram kun je de chromosomen goed zien
 Anafase: chromatiden worden uit elkaar getrokken richting het spoelfiguur
 92 chromatiden en 92 chromosomen in deze cel
 Telofase: er vormt een nieuw kernmembraan om beide chromosoom-sets
en er vindt decondensatie (desiralisatie) plaats
o Cytokinese: in het midden vormt een ring van actine en myosine om twee losse
cellen te vormen
 Hoe werkt meiose?
o Meiose I (twee haploïde cellen worden gevormd)

3

,  Profase I: DNA wordt strak opgerold om histonen (condensatie), het
spoelfiguur verschijnt en er vindt chiasmata (crossing-over) plaats
 Metafase I: kernmembraan breekt op en chromosomen komen vast te zitten
aan het spoelfiguur en komen op het equatoriaal vlak te liggen
 Anafase I: chromosoomparen worden uit elkaar getrokken (kans op non-
disjunctie)
 Telofase I: chromosomen zitten aan beide kanten van de cel
 Cytokinese: in het midden vormt een ring van actine en myosine om twee
losse cellen te vormen
o Meiose II
 Profase II: DNA wordt strak opgerold om histonen (condensatie) en
spoelfiguur verschijnt
 Metafase II: kernmembraan breekt op en chromosomen komen vast te
zitten aan het spoelfiguur en komen op het equatoriaal vlak te liggen
 Anafase II: chromatiden worden uit elkaar getrokken (kans op non-
disjunctie)
 Telofase II: chromosomen zitten aan beide kanten van de cel
 Cytokinese: in het midden vormt een ring van actine en myosine om twee
losse cellen te vormen
 Wat wordt er bedoeld met haploïd en diploïd?
o De staat van 46 chromosomen heet diploïd en de staat van 23 chromosomen heet
haploïd
 Wat is het verschil tussen de profase van de mitose en profase I van de meiose?
o In de profase van mitose vindt geen crossing over plaats
o In de profase I van meiose vindt synapsis plaats: homologe chromosomen vormen
samen een bivalent (dus er komen 4 chromatiden naast elkaar). Hierdoor vindt er
crossing over plaats
 Wat is de pseudoautosomale regio van de geslachtschromosomen?
o Dat is een stuk homologe sequenties op het X en Y chromosoom (PAR1 en PAR2)
o PAR1: stuk op de korte arm, hier kan crossing-over plaats vinden
o PAR2: stuk op de lange arm, hier vindt geen crossing-over plaats want het is te klein
 Welke soorten chromosoomafwijkingen zijn er?
o Numerieke afwijkingen
 Non-disjunctie: homologe paren (meiose I) of zusterchromatiden (meiose II)
gaan niet goed uit elkaar
 Anafaselagging: een chromosoom wordt niet netjes verdeeld tussen de
polen, waardoor chromatiden achter blijven
 Polyploïdie: meer dan twee complete sets komen in de zygote terecht
 Triploïdie: 69 chromosomen
 Tetraploïdie: 92 chromosomen
o Structurele afwijkingen
 Gebalanceerd: geen verlies of winst van genetisch materiaal, het leidt niet
altijd naar een afwijkend fenotype
 Ongebalanceerd: verlies of toename van genetisch materiaal en vaak een
afwijkend fenotype
 Voor welke soorten aneuploïdie kunnen nondisjunctie en anafaselagging zorgen?
o Nondisjunctie: 47 trisomie
o Nondisjunctie/anafaselagging: 45 monosomie
 Wat is het grootste verschil tussen een nondisjunctie/anafaselagging tussen meiose en
mitose?
o Als het tijdens de mitose gebeurd is niet het hele lichaam aangedaan: mozaïek

4