samenvatting Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79a)

MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER 2022-
2023

GENETICA – INLEIDING

DEEL 1
Aantal syndromen bespreken → bijvoorbeeld
▪ Fragiele X-syndroom
▪ Noonan syndroom
▪ Downsyndroom
▪ Velo-cardio-faciaal syndroom (22q11)
Maar enkele voorbeelden van genetische aandoeningen!

Oorzaken van verstandelijke beperking (terminologie verandert over de jaren heen)
o Verworven oorzaken
o Genetische oorzaken
• Chromosomale afwijkingen (bv. downsyndroom)
• Monogene afwijkingen (bv. fragiele X-syndroom)
o Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
o Onbekend: vinden geen genetische oorzaak of oorzaak in algemeen

Omgevingsfactoren
▪ Prenataal (voor de geboorte)
• Infecties
• Medicatie
• Alcohol
• RX (röntgenstralen)
▪ Perinataal (rond de geboorte): moet gedocumenteerd staan als ernstig probleem
• Geboortetrauma
▪ Postnataal (na de geboorte)
• Infectie
• Epilepsie
• Trauma (bv. verkeersongevallen)

FAMILIE-AMAMNESE
Tekenen van een stamboom: aan de hand van symbolen een volledige stamboom reconstrueren met de
mensen op raadpleging
- Soms probleem wanneer er geen contact meer is met bepaalde takken van de familie
- Nog personen met verstandelijke beperking of niet (patroon?)
- Gebruik van symbolen: mannen vierkant, vrouwen rondjes




1

, ▪ Adhv stamboom trachten een overerveringsprobleem waar te nemen
▪ Bloedverwantschap: gedeelde genen → specifieke problemen kunnen naar voor komen
▪ Index patiënt: persoon die op raadpleging komt aanduiden met een pijltje

Voorbeeld: drie generatiefamilie
▪ Jongste generatie: serieuze problemen bij de kinderen
▪ Grootmoeder: enkel probleem van cataract (veelvoorkomend), maar hier een kenmerk van een
genetische aandoening




Grootmoeder cataract, drie kinderen, 1 dochter ook 3 kinderen en andere zelf een dochter
Spieraandoening: ziekte van Steinert


1. Hoe ver in familie teruggaan om info te verkrijgen?
- Altijd broers, zussen, ouders, grootouders, tantes en nonkels maar niet altijd mogelijk!
2. Wat is belangrijk/relevant om tot een diagnose te komen?

➔ Moeilijk om van voren uit te maken! → Zeker het volgende aanduiden:
• Aangeboren aandoeningen
• Leerstoornissen
• (kinder)psychiatrische problemen

Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken (die bv. ook een specifieke verstandelijke beperking heeft
of personen in een instituut) → vragen om op raadpleging te komen of zelf de persoon opzoeken

3. Geen problemen zijn in de familie: kan toch erfelijk zijn!
- X-gebonden overerving: voornamelijk vrouwen in familie met weinig mannen



2

, - Autosomaal recessieve overerving (bv. ¼ kans om door te geven en ouders beide geen last)
- Chromosomale translocatie: stukken van chromosomen die verplaatst zijn (erfelijk
materiaal), worden ongebalanceerd doorgegeven (kan aanleiding geven tot miskramen,
fertiliteitsproblemen of verstandelijke beperkingen)

4. Familiaal is niet steeds erfelijk
- Bijvoorbeeld FAS (foetaal alcoholsyndroom): meerdere kinderen kunnen afwijkingen hebben
door overmatig alcoholgebruik van de moeder → bijzondere gezichtsafwijkingen (kleine
schedelomtrek, dunne bovenlip, vlakke ruimte tussen lip en neus), verstandelijke beperking
en leerproblemen
- Wanneer iets familiaal voorkomt, is er niet steeds een erfelijke factor (maar bij erfelijk moet
het wel familiaal zijn)
- Andere oorzaken moeten uitgesloten worden!
- Bijvoorbeeld lengtegroei: familie met allemaal grote mensen, zelf de neiging om groter
gestalte te hebben (voeding speelt ook een rol, door de loop van de jaren verbeterd)



PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS VAN KIND MET VERSTANDELIJKE BEPERKING

ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
o Verloop
o Specifieke medische problemen

Maar sommige zaken zijn géén oorzaak van leerproblemen:
• Verschieten
• Stress omwille van overlijden in familie
• Een week antibiotica voor verkoudheid
• Eens gevallen
• …
• Ouders zoeken telkens naar een verklaring voor het probleem van hun kind!

GEBOORTE
▪ Tijdstip (hoeveel weken? Is het kind prematuur geboren of te laat?)
▪ Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
▪ Aanpassing na geboorte: hoe kind zich heeft aangepast na de geboorte
▪ Voedingsproblemen?
o Moeite om te drinken, maagsonde,…
▪ …

Zuurstoftekort bij geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
Vaak ten onrechte toegeschreven! Vaak krijgen mensen met verstandelijke beperking te horen dat de oorzaak
onterecht zuurstoftekort is

ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
▪ Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Belangrijk!
▪ Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnetjes, … → normaal staat dit
genoteerd in boekje van ‘Kind & Gezin’
▪ Gedrag (problemen)
▪ …

Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een “verkeerde” opvoeding! Mensen die eventueel niet
bijzonder geschikt zijn of probleem hebben met opvoeding liggen niet aan de basis van een beperking bij het
kind (tenzij genetisch)



3

, MEDISCHE PROBLEMEN?
- Operaties, hospitalisaties?
- Specifieke gedragsproblemen (bv. opgenomen in psychiatrie)

KLINISCH ONDERZOEK

INTELLIGENTIE: NORMAAL BEGAAFD, LICHTE/STERKE VERSTANDELIJKE BE PERKING
Gauss curve met gemiddelde IQ 100
- Verstandelijke beperking: 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde




Verstandelijke beperking
• Definitie
• IQ < 70
• Beperkt aanpassingsvermogen op aantal domeinen
• Voor de leeftijd van 18 jaar aanwezig
• Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
o Vooral te maken met aandoeningen die zich op het X-chromosoom manifesteren


Classificatie
WHO 1968 Niveau IQ
Zwakbegaafd 70-85
Licht 50-55 tot 70
Matig 35-40 tot 50-55
Ernstig 20-25 tot 35-40
Diep <20-25

Nog handig om mee te werken!
Syndromen die zich specifiek binnen deze groepen aandienen




4