Summary
samenvatting Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79a)
- Course
- Institution
samenvatting van alle colleges (en gastcolleges). sommige lessen zijn samengevat a.d.h.v. beschikbare lesopnames, andere a.d.h.v. de fysieke lessen
[Show more]
Seller
Follow
orthostudentje
Reviews received
Content preview
MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER 2022-2023
GENETICA – INLEIDING
DEEL 1
Aantal syndromen bespreken → bijvoorbeeld
▪ Fragiele X-syndroom
▪ Noonan syndroom
▪ Downsyndroom
▪ Velo-cardio-faciaal syndroom (22q11)
Maar enkele voorbeelden van genetische aandoeningen!
Oorzaken van verstandelijke beperking (terminologie verandert over de jaren heen)
o Verworven oorzaken
o Genetische oorzaken
• Chromosomale afwijkingen (bv. downsyndroom)
• Monogene afwijkingen (bv. fragiele X-syndroom)
o Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
o Onbekend: vinden geen genetische oorzaak of oorzaak in algemeen
Omgevingsfactoren
▪ Prenataal (voor de geboorte)
• Infecties
• Medicatie
• Alcohol
• RX (röntgenstralen)
▪ Perinataal (rond de geboorte): moet gedocumenteerd staan als ernstig probleem
• Geboortetrauma
▪ Postnataal (na de geboorte)
• Infectie
• Epilepsie
• Trauma (bv. verkeersongevallen)
FAMILIE-AMAMNESE
Tekenen van een stamboom: aan de hand van symbolen een volledige stamboom reconstrueren met de
mensen op raadpleging
- Soms probleem wanneer er geen contact meer is met bepaalde takken van de familie
- Nog personen met verstandelijke beperking of niet (patroon?)
- Gebruik van symbolen: mannen vierkant, vrouwen rondjes
1
, ▪ Adhv stamboom trachten een overerveringsprobleem waar te nemen
▪ Bloedverwantschap: gedeelde genen → specifieke problemen kunnen naar voor komen
▪ Index patiënt: persoon die op raadpleging komt aanduiden met een pijltje
Voorbeeld: drie generatiefamilie
▪ Jongste generatie: serieuze problemen bij de kinderen
▪ Grootmoeder: enkel probleem van cataract (veelvoorkomend), maar hier een kenmerk van een
genetische aandoening
Grootmoeder cataract, drie kinderen, 1 dochter ook 3 kinderen en andere zelf een dochter
Spieraandoening: ziekte van Steinert
1. Hoe ver in familie teruggaan om info te verkrijgen?
- Altijd broers, zussen, ouders, grootouders, tantes en nonkels maar niet altijd mogelijk!
2. Wat is belangrijk/relevant om tot een diagnose te komen?
➔ Moeilijk om van voren uit te maken! → Zeker het volgende aanduiden:
• Aangeboren aandoeningen
• Leerstoornissen
• (kinder)psychiatrische problemen
Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken (die bv. ook een specifieke verstandelijke beperking heeft
of personen in een instituut) → vragen om op raadpleging te komen of zelf de persoon opzoeken
3. Geen problemen zijn in de familie: kan toch erfelijk zijn!
- X-gebonden overerving: voornamelijk vrouwen in familie met weinig mannen
2
, - Autosomaal recessieve overerving (bv. ¼ kans om door te geven en ouders beide geen last)
- Chromosomale translocatie: stukken van chromosomen die verplaatst zijn (erfelijk
materiaal), worden ongebalanceerd doorgegeven (kan aanleiding geven tot miskramen,
fertiliteitsproblemen of verstandelijke beperkingen)
4. Familiaal is niet steeds erfelijk
- Bijvoorbeeld FAS (foetaal alcoholsyndroom): meerdere kinderen kunnen afwijkingen hebben
door overmatig alcoholgebruik van de moeder → bijzondere gezichtsafwijkingen (kleine
schedelomtrek, dunne bovenlip, vlakke ruimte tussen lip en neus), verstandelijke beperking
en leerproblemen
- Wanneer iets familiaal voorkomt, is er niet steeds een erfelijke factor (maar bij erfelijk moet
het wel familiaal zijn)
- Andere oorzaken moeten uitgesloten worden!
- Bijvoorbeeld lengtegroei: familie met allemaal grote mensen, zelf de neiging om groter
gestalte te hebben (voeding speelt ook een rol, door de loop van de jaren verbeterd)
PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS VAN KIND MET VERSTANDELIJKE BEPERKING
ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
o Verloop
o Specifieke medische problemen
Maar sommige zaken zijn géén oorzaak van leerproblemen:
• Verschieten
• Stress omwille van overlijden in familie
• Een week antibiotica voor verkoudheid
• Eens gevallen
• …
• Ouders zoeken telkens naar een verklaring voor het probleem van hun kind!
GEBOORTE
▪ Tijdstip (hoeveel weken? Is het kind prematuur geboren of te laat?)
▪ Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
▪ Aanpassing na geboorte: hoe kind zich heeft aangepast na de geboorte
▪ Voedingsproblemen?
o Moeite om te drinken, maagsonde,…
▪ …
Zuurstoftekort bij geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
Vaak ten onrechte toegeschreven! Vaak krijgen mensen met verstandelijke beperking te horen dat de oorzaak
onterecht zuurstoftekort is
ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
▪ Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Belangrijk!
▪ Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnetjes, … → normaal staat dit
genoteerd in boekje van ‘Kind & Gezin’
▪ Gedrag (problemen)
▪ …
Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een “verkeerde” opvoeding! Mensen die eventueel niet
bijzonder geschikt zijn of probleem hebben met opvoeding liggen niet aan de basis van een beperking bij het
kind (tenzij genetisch)
3
, MEDISCHE PROBLEMEN?
- Operaties, hospitalisaties?
- Specifieke gedragsproblemen (bv. opgenomen in psychiatrie)
KLINISCH ONDERZOEK
INTELLIGENTIE: NORMAAL BEGAAFD, LICHTE/STERKE VERSTANDELIJKE BE PERKING
Gauss curve met gemiddelde IQ 100
- Verstandelijke beperking: 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde
Verstandelijke beperking
• Definitie
• IQ < 70
• Beperkt aanpassingsvermogen op aantal domeinen
• Voor de leeftijd van 18 jaar aanwezig
• Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
o Vooral te maken met aandoeningen die zich op het X-chromosoom manifesteren
Classificatie
WHO 1968 Niveau IQ
Zwakbegaafd 70-85
Licht 50-55 tot 70
Matig 35-40 tot 50-55
Ernstig 20-25 tot 35-40
Diep <20-25
Nog handig om mee te werken!
Syndromen die zich specifiek binnen deze groepen aandienen
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller orthostudentje. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.60. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now