Summary
Samenvatting Moleculaire genetica 2
- Course
- Institution
Samenvatting van de cursus 'Moleculaire genetica 2'
[Show more]
Seller
Followdriesluyten
Content preview
Samenvatting Moleculaire genetica 2Hoofdstuk 2: Chromosoom structuur en functie
2.1. Inleiding
Menselijk DNA = vervat in chromosomen
o Functie DNA: replicatie en transcriptie
DNA functioneert nooit alleen MAAR: altijd in een context
o Met een reeks structurele en regulatorische EW
o Genomisch DNA is gestructureerd in lineaire chromosomen
DNA in mitochondriën is verschillend van het genomische DNA:
o Relatief kort
o Weinig EW aan gebonden
o Circulair
2 types celdeling:
o Mitose: voor de vorming van genetisch identieke dochtercellen
o Meiose: treedt op gedurende de vorming van haploïde geslachtscellen
2.2. Ploïdie en de celcyclus
Chromosoom en DNA-inhoud van cel gedefinieerd door:
o Chromosoom set (n) = aantal verschillende chromosomen in de celkern (23
voor een menselijke diploïde cel)
o DNA-content (C) = de met n geassocieerde hoeveelheid DNA
mens: n = 23, C = 3.5 pg DNA (3.5 x 10-12 g)
Ploïdie = aantal kopieën van de chromosoom set n
o Somatische (menselijke) cellen zijn diploïd, ze hebben twee sets
chromosomen (2n en 2C) dus 2 kopijen van elk chromosoom
o Geslachtscellen/gameten zijn haploïd, ze hebben één set chromosomen (1n)
Alle onze diploïde lichaamscellen zijn afkomstig van één enkele diploïde cel, de
zygote, door opeenvolgende rondes van mitose
2.2.1. Somatische cellen en de geslachtslijn
De meeste lichaamscellen zijn diploïde somatische cellen
Tijdens de embryogenese vormen een kleine subgroep van diploïde cellen de
geslachtslijn of germline (door te migreren naar de gonaden)
o Hieruit ontstaan gespecialiseerde diploïde cellen in de testikels en de
eierstokken (gonaden) deze maken via meiose haploïde geslachtscellen
aan = gameten = de eicellen en zaadcellen
o Bij de mens bevat elke gameet 22 autosomen en 1 geslachtschromosoom
(n=23) autosome chromosomen = de chromosomen die voor man een
vrouw gelijk zijn
In eicellen zit altijd een X‐chromosoom als geslachtschromosoom, in
zaadcellen komt er of een X‐ of een Y‐chromosoom voor
1
, Na fertilisatie/bevruchting ° zygoten die 46, XY of 46 XX zijn
Dan vele rondes van mitose (celcyclus) dan celgroei en
ontwikkeling ° individu (man of vrouw, afhankelijk van de
geslachtschromosomen)
2.2.2. De chromosomale DNA inhoud gedurende de celcyclus
De celcyclus:
o M‐fase: kort, celdeling
o Interfase: veel langer omdat in deze fase de voorbereidingen gebeuren voor
de M-fase + bestaat uit G1 + S + G2
G1‐fase: G staat voor gap (periode) tussen M en S
Cellen zullen zich vooral in deze fase bevinden want dit is de
normale toestand van de cel waarin de gen-expressie gebeurt
Als de omstandigheden van een cel niet goed zijn, bijvoorbeeld
bij DNA-schade, of als de cel niet voldoende organellen heeft,
kan de cel overgaan in een speciale fase: de G0-fase deze
fase komt voor in niet-delende cellen
G2‐fase: G staat voor gap tussen S en M
S-fase: DNA synthese DNA ontdubbelt dus van 2C naar 4C = 2 keer
zoveel DNA-inhoud
Cellen zullen naar deze fase overgaan als
mitose zal moeten gebeuren (want als ze
voorbij het G1-checkpoint zijn gaat celcyclus
verder doorgaan tot en met mitose)
o De normale en langste fase van een cel is de G1 fase (of G0
voor niet‐delende cellen) in deze fase is het genoom het meest actief
gentranscriptie
Het is de langste fase want hier worden ook externe omstandigheden
en extracellulaire signalen gemeten en pas als deze gunstig zijn kan
naar de volgende fase worden overgegaan
o Aan het einde van de M-fase (dus na de mitose en cytokinese)
chromosomen bestaan uit 1 DNA-dubbele helix dit blijft zo tot aan de
duplicatie in de S-fase (omdat hier een DNA-synthese/verdubbeling gebeurt)
Na deze duplicatie in de S-fase: chromosomen bestaan uit 2
zusterchromatiden die elk een DNA dubbele helix bevatten
Dus voor de S-fase: DNA-inhoud = 2C <-> tussen S- en M-fase: 4C
(doordat het DNA dupliceert)
De ploïdie blijft wel dezelfde, namelijk 2n omdat nog steeds
hetzelfde aantal kopieën van de chromosomenset in de celkern
zitten (want door duplicatie wordt 1 chromosoom opgebouwd
uit 2 helices, als ze nu apart zouden zijn van elkaar zou het 4n
zijn)
In de M-fase zullen zusterchromatiden scheiden zo ° even een cel
met DNA-inhoud van 4C en chromosomen-inhoud van 4n omdat van
2
, elk chromosoom nu 4 aparte kopijen aanwezig zijn (doordat
zusterchromatiden loskomen van elkaar wordend dan
dochterchromosomen genoemd)
Dan worden deze dochterchromosomen gescheiden over 2
dochtercellen DNA-inhoud = 2C en chromosoom-inhoud =
2n want weer 2 kopijen van elk chromosoom in de celkern
2.2. Mitose en meiose
2.2.1. Algemene inleiding
Mitose en meiose zijn de twee vormen van celdeling die beiden leiden tot
chromosoom replicatie en celdeling
o Mitose: cel die 2n geeft 2 cellen die 2n zijn dus genetisch identieke
dochtercellen zullen ° (met uitzondering van mogelijke replicatiefouten)
Gebeurt als er identieke cellen moeten ° (vb. weefselherstel)
o Meiose: is een reductieve celdeling = cel die 2n is geeft aanleiding tot 4 cellen
die n zijn zo ° er genetische diversiteit zodat nakomelingen genetisch
verschillend zijn van hun ouders
Gebeurt als er geslachtcellen moeten °
2.2.2. Mitose = de normale vorm van celdeling
Waarvoor mitose:
o Celdeling door mitose is noodzakelijk tijdens de ontwikkeling van een diploïde
zygote naar embryo tot volwassene/individu dus mitose is nodig voor °
individu (dus voor groei en ontwikkeling)
o Meeste cellen hebben beperkte levensduur cellen moeten dus ook
voortdurend hernieuwd worden door mitose
o Mitose is ook nodig voor wondheling
Eigenschappen van de mitose:
o Een cel splits tot twee dochter cellen
o Dochtercellen zijn genetisch identiek, met uitzondering van mogelijke
replicatiefouten
o Vindt plaats tijdens de M-fase van de celcyclus met verschillende stappen van
de kerndeling (profase-prometafase-metafase-anafase-telofase)
Hierna gebeurt de cytokinise = deling van het cytoplasma
De verschillende stappen van de mitose = kerndeling (en hierna de cytokinese =
celdeling zelf)
o Interfase:
Nucleaire envelop intact
Chromosomen niet zichtbaar
Is de standaardfase waarin de cel zich voorbereid op de mitose
o Profase:
Chromosomen condenseren en worden zichtbaar
Bipolaire spoelfiguur wordt gevormd eerst zullen centriolen naar
een pool migreren (en zitten dicht bij elkaar) + dan zullen er MT
3
, genucleëerd worden/groeien om zo de
centriolen naar een verschillende pool te
duwen en zo spoelfiguur te vormen
o Prometafase:
Kern envelop lost op MT van de
spoelfiguur kunnen aanhechten op de
chromosomen
Chromosomen migreren naar equatoriaal
vlak (metafase vlak)
Chromosomen zichtbaar met 2 chromatiden
o Metafase:
Chromosomen zijn volledig/maximaal gecondenseerd en liggen
opgelijnd in het metafasevlak
Opmerking: de metafase-anafase transitie:
Bij de metafase chromosomen die aligneren
langs het evenaarsvlak (stippel lijn) zijn de
zusterchromatiden stevig met elkaar
verbonden ter hoogte van de centromeren
de transitie naar de anafase wordt gekenmerkt
door de disruptie (uiteenrukking) van deze
centromeren omdat de microtubuli van de
spoelfiguur zich hebben vastgehecht aan de kinetochoren en
zo de zusterchromatiden uit elkaar trekken tot 2 afzonderlijke
chromosomen met hun eigen centromeer, die dan vervolgens
worden weggetrokken in de richting van de polen
o Anafase:
Elke centromeer splits zusterchromatiden dus gescheiden van
elkaar
De 2 chromatiden van elke chromosoom worden uit elkaar getrokken
naar de 2 polen doordat de spoelfiguur-MT verkorten
o Telofase:
Chromosomen bereiken de polen en decondenseren
Nucleaire membraan vormt zicht terug
Cytoplasma begint te delen = cytokinese
o Na cytokinese: ° 2 genetisch identieke dochtercellen
2.2.3. Meiose = een reductieve celdeling voor de vorming van de geslachtscellen
Diploïde primordiale geslachtscellen migreren naar de embryonale gonaden
(eierstokken en testikels) en ondergaan verschillende mitosen met de vorming van
talrijke onrijpe oögonia en spermatogonia
Verdere groei en differentiatie leiden tot de vorming van de primaire oöcyten in de
eierstokken en primaire spermatocyten in de testikels
o Deze diploïde primaire spermatocyten en oöcyten ondergaan vervolgens
meiose
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller driesluyten. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $21.86. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now