Samenvatting Moleculaire Genetica, Hoofdstuk 5 en 10 (T. Voet) BMW
7 views 0 purchase
Course
Moleculaire Genetica
Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Book
Human Molecular Genetics
Samenvatting van hoofdstuk 5 en 10: Patterns of inheritance & X-inactivatie en imprinting , Moleculaire Genetica door T. Voet en op basis van mijn notities en slides van de les. Voor de richting Biomedische Wetenschappen.
Gen = - een determinant/co-determinant van een kenmerk dat overgeërfd wordt; een
functionele eenheid van DNA
Locus = een unieke chromosomale locatie, dewelke de positie van een gen of DNA sequentie
aangeeft
Allel = alternatieve versies van een gen/locus (dominant/recessief
Genotype = genetische samenstelling of de lijst van allelen op één bepaalde locus of een
aantal loci van een individu (Homozygoot - heterozygoot - hemizygoot = bv. Y-chromosoom
man)
Fenotype = waargenomen eigenschap bij een organisme
‘Hoe van genotype naar fenotype?’
Verschillende genen ⇒ proteïne ⇒ dragen bij tot verschillende processen zoals bv. mitose
+ omgeving speelt ook een rol, bv. hongersnood
● Mendeliaanse kenmerken = genotype op één locus is voldoende en noodzakelijk
voor de expressie van het kenmerk
○ Familiale overervingspatronen
○ Kenmerken in OMIM-database
● Niet-mendeliaanse kenmerken/ multifactoriële kenmerken =
meerdere genen nodig voor de expressie van het kenmerk
○ Bv. Grootte van een individu
○ Er is een continu spectrum van monogenetisch
(mendeliaans) tot polygenetisch
● Omgevingsfactoren spelen ook een rol
○ Grotere of kleinere rol ⇒ zie zeker driehoek
● Dichotoom kenmerk = heb je of heb je niet, bv. extra vinger
○ Mendeliaanse aandoening ⇒ mutatie in 1 gen
○ Niet-mendeliaanse aandoening (dus dichotoom kenmerk bv.)⇒ mutatie in
meerdere genen = susceptibiliteitsgenen, gaan bepalen of het kenmerk al
dan niet tot uiting komt
1
, ● Continu of kwantitatief kenmerk
○ Niet-mendeliaans
○ Bv. Spierkracht, lengte, longinhoud, …
○ Genen op Quantitative trait loci (QTL’s)
● Complex kenmerk
○ In aantal gevallen monogene aandoening maar kan ook multifactorieel
○ Bv. Alzheimer ⇒ familiaal (monogeen) vs andere vormen
Mendelian pedigree patterns
⇒ Op examen kan het zijn dat dragers niet worden
aangeduid, moet je kunnen afleiden of kan enkel
geweten worden wanneer er pas een test is afgelegd
⇒ consanguineous = bloedverwantschap, speelt vaak
een rol in ziektes
⇒ propandus = ‘aangetaste’ persoon waarvan men
meestal een stamboom maakt
Autosomaal dominant
● Mutatie op één vd autosomen
○ Drager van gemuteerd allel heeft
altijd een ziek fenotype
○ Overervingskans is 50%
○ Zowel mannen als vrouwen
kunnen aandoening
krijgen/doorgeven
○ Niet aangetaste ouders dragen aandoening niet over en een aangeaste
persoon heeft ten minste 1 aangetaste ouder, maar er zijn uitzonderingen
Autosomaal recessief
● Ziekte komt pas tot uiting wanneer persoon 2
recessieve allelen heeft
○ Hier 25% kans op (zie vierkant van Punet)
● Mucoviscidose
● In 3de generatie consanguiniteit!
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller EmilieBMW. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.50. You're not tied to anything after your purchase.
