Genetica
Hoofdstuk 1: DE CEL
Wat is de cel?
Een cel is de kleinste structuureenheid van ons lichaam. Cellen variëren sterk in grootte. Cellen met dezelfde functie
hebben meestal ook dezelfde grootte. De kleinste cel in ons lichaam is de Lymfocyt en de grootste cel is de rijpe eicel.
De eicel heeft haar groot volume te danken aan de aanwezigheid van reservestoffen, die nodig zijn voor de verdere
ontwikkeling v/d kiem.
Wat zijn de van een algemene cel?
Protoplasma wordt omgeven door de celmembraan.
Celkern of nucleus bevindt zich i/h midden v/d cel.
Nucleoplasma of karyoplasma is het protoplasma v/d kern.
Cytoplasma is het protoplasma v/d rest v/d cel.
Kernmembraan of kernwand scheidt het cytoplasma v/h nucleoplasma.
Nucleoporiën zijn openingen die bepaalde stoffen toelaten vanuit de kern naar het cytoplasma gaan.
Wat zijn enkele belangrijke dingen die we moeten weten over de celkern?
Het karyoplasma bevat het chromatine bestaat uit kluwen van DNA dat rond eiwitten is gewonden. De menselijke
celkern bevat 46 DNA-moleculen ( ±2m lang). Een DNA-molecule is ongeveer 0,000002 mm dik. Op het moment v/d
celdeling zal het chromatine zich compact gaan opvouwen waardoor chromosomen ontstaan.
Wat zijn enkele belangrijke dingen die we moeten weten over het cytoplasma?
Organellen=Kkleine orgaantjes i/h cytoplasma waarin zich bepaalde activiteitenen functies afspelen die
noodzakelijk zijn voor de cel.
Tot deze celorganellen behoren:
o Mitochondriën
o Endoplasmatisch reticulum: Een buizensysteem waarin aangemaakte eiwitten terechtkomen.
o Golgi-apparaat: Van hieruit worden de eiwitten vervolgens doorgestuurd naar het Golgi-apparaat waar ze
verpakt en uitgescheiden worden.
o Ribosomen + lysosomen: Ribosomen zijn kleine, korrelvormige structuren samengesteld uit 1 klein en 1
groter partikeltje. Het mRNA zal zich tijdens eiwitsynthese tussen deze 2 partikeltjes bevinden. Het mRNA
bevat de erfelijke code voor de volgorde waarin AZ aaneengeschakeld moeten worden tot een eiwit.
o Microtubili: Holle buisjes opgebouwd uit eiwitten die tijdens celdeling een spoelfiguur vormen (= spoeltubuli).
Ze halen tijdens celdeling chromosomen uit elkaar en brengen ze naar celpolen door verkorting v/d spoeltubuli.
o Centriool: Gespecialiseerde vorm van microtubuli. Het heeft de vorm van een cilinder waarvan de wand is
opgebouwd uit holle buisjes. De centriolen kunnen delen en zichzelf vermenigvuldigen.
o Centrosoom: Bestaat uit 2 centriolen die loodrecht op elkaar staan omgeven door smalle strook
gecondenseerd cytoplasma. Het bevindt zich in buurt v/d celkern. Het speelt een belangrijke rol bij de
celdeling deelt zich tijdens celdeling in tweeën (ontstaan 4 centriolen). Elke helft begeeft zich naar een
‘pool’ v/d cel (‘poollichaampje’). Vervolgens verschijnen spoeldraden, die straalvormig vanuit het
centrosoom vertrekken Deze worden steeds langer en begeven zich naar chromosomen die zich in
evenaarsvlak v/d cel bevinden. De chromosomen glijden langs spoeldraden in richting v/d beide celpolen.
Na de celdeling verdwijnen de spoeldraden.
, Hoofdstuk 2: DNA-RNA-EIWITSYNTHESE
Hoe zit de structuur van het DNA in elkaar?
Onze genetische of erfelijke informatie ligt opgeslagen in kernen van onze lichaamscellen i.v.v. spiraalvormige
strengen DNA (desoxyribonucleïnezuur).
Elk mens heeft zijn eigen DNA, dat telkens een beetje anders is dan een ander MAAR DNA van alle mensen is
wel in zoverre hetzelfde dat we ons met elkaar kunnen voortplanten.
DNA bepaalt hoe we i/d baarmoeder menselijke gedaante aannemen met alle functies die daarbij horen
bloedsomloop, spijsvertering, geslachtskenmerken, neus en oogkleur tot de aanleg om een taal te leren.
Elke menselijke cel (uitgezonderd voortplantingscel) bevat 46 DNA-strengen 1 DNA-streng bestaat uit
dubbele spiraalvormige keten van nucleotiden bestaat uit suikermol. (desoxyribose), fosfaatgroep en base.
Er bestaan 4 verschillende soorten basen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Deze basen zijn
i/d dubbele keten zodanig gerangschikt dat A altijd tegenover T en C altijd tegenover G ligt (complementaire
basenparen). Elk basenpaar wordt bijeengehouden door waterstofbruggen De 2 ketens van DNA-streng zijn
opgebouwd uit fosfaat- en suikermoleculen en zijn met elkaar verbonden door basenparen. Deze vormen
treden v/d wenteltrap. In totaal bevat ons DNA 3 miljard basenparen. Twee verschillende individuen verschillen
per 1.000 basenparen telkens ongeveer één basenpaar.
Wat zijn de functies v/h DNA?
= Bepaalde DNA delen coderen voor eiwitten (codegedeelte), andere delen bepalen waar, wanneer en hoeveelheid
bepaald eiwit moet gemaakt worden (regelgedeelte).
Codegedeelte: Stukje DNA dat code bevat die nodig is om één eiwit te vormen= gen kleinste eenheid dat
erfelijke info voor onze lichaamskenmerken bevat. Het bestaat uit reeks DNA-basenparen in welbepaalde
volgorde. De grootte is afhankelijk v/d eiwitgrootte waarvoor het codeert. Al deze genen samen sturen alle
functies en structuren v/h menselijk organisme. Alle erfelijke info in ons lichaam worden gecodeerd door 1 of
meerdere genen. Slechts klein deel DNA is nodig voor eiwitcodering= codegedeelte.
Regelgedeelte: Bepaalt wanneer welke genen geactiveerd en afgelezen moeten worden (niet continu). Elk
soort cel gebruikt beperkte selectie v/d volledige erfelijke info die in haar kern opgeslagen ligt. Bovendien doet
ze dat maar in bepaalde momenten. Van sommige genen worden tijdens deze actieve periode permanent
afdrukken gemaakt, terwijl andere genen slechts af en toe gebruikt worden , bv: aanmaak insuline enkel gebruikt door
cellen v/d eilandjes van Langerhans en moment wanneer ons lichaam meer insuline nodig heeft.
Hoe zit de structuur v/h RNA in elkaar en wat is de functie hiervan?
Het RNA (ribonucleïnezuur) bestaat uit een enkelstrengige keten van nucleotiden. Een nucleotide bestaat ook uit suiker
(ribose), fosfaatgroep en organische base. De 4 basen zijn adenine (A), uracil (U), guanine (G) en cytosine (C).
RNA= transportmiddel voor genetische info die opgeslagen zit in DNA & zorgt voor uitvoering v/d eiwitsynthese.
Wat is de eiwitsynthese en wat zijn de stappen hiervoor?
1. Indien cel op bepaald moment stukje DNA-code nodig heeft om eiwit te maken, zal DNA-helix in lengte splitsen
ene keten van open helix is niet actief & andere wel en dient als matrijs om complementaire RNA-keten te vormen.
2. RNA-polymerase maakt kopie van stukje DNA dat nodig is om het eiwit te maken= transcriptie/ overschrijving. Het
herkent begin en einde v/h stukje DNA waarvan kopie moet gemaakt worden.
3. Promotor & eindsignaal zijn kleine stukjes DNA die nodig zijn om juiste plaats aan te geven waar transcriptie moet
beginnen en eindigen. De promotor ligt meestal net voor transcriptie-eenheid (DNA-deel dat afgelezen wordt)
bevat 2 sequenties van 10 basen die dienen voor herkenning en binding v/h RNA-polymerase. Eindsignaal is
gekenmerkt door welbepaalde volgorde van basen. Het RNA-polymerase zorgt ervoor dat beide DNA-ketens tss
promotor en eindsignaal los van elkaar komen te liggen. Vervolgens door basenparing wordt een kopie gevormd.
4. De RNA-basen worden in dezelfde volgorde gerangschikt als basen v/d niet-actieve DNA-keten, met dat verschil
dat RNA uracil bevat in plaats van thymine = boodschapper- of messenger-RNA (mRNA). Het verlaat celkern via
nucleoporiën, gaat naar cytoplasma en hecht aan ribosoom.
5. Het mRNA geeft ribosoom instructies betreffende volgorde van AZ voor assembleren v/h eiwit. De stap waarbij
erfelijke code v/h mRNA vertaald wordt i.v.v. eiwit= translatie.
6. Elk groepje van 3 naast elkaar gelegen basen op mRNA (‘triplet’ of codon) codeert voor 1/20 AZ. Zo codeert bijv.
triplet ‘GCU’ voor AZ alanine en triplet ‘AAA’ voor lysine. Met 4 basen kunnen er in totaal 64 mogelijke codons
Hoofdstuk 1: DE CEL
Wat is de cel?
Een cel is de kleinste structuureenheid van ons lichaam. Cellen variëren sterk in grootte. Cellen met dezelfde functie
hebben meestal ook dezelfde grootte. De kleinste cel in ons lichaam is de Lymfocyt en de grootste cel is de rijpe eicel.
De eicel heeft haar groot volume te danken aan de aanwezigheid van reservestoffen, die nodig zijn voor de verdere
ontwikkeling v/d kiem.
Wat zijn de van een algemene cel?
Protoplasma wordt omgeven door de celmembraan.
Celkern of nucleus bevindt zich i/h midden v/d cel.
Nucleoplasma of karyoplasma is het protoplasma v/d kern.
Cytoplasma is het protoplasma v/d rest v/d cel.
Kernmembraan of kernwand scheidt het cytoplasma v/h nucleoplasma.
Nucleoporiën zijn openingen die bepaalde stoffen toelaten vanuit de kern naar het cytoplasma gaan.
Wat zijn enkele belangrijke dingen die we moeten weten over de celkern?
Het karyoplasma bevat het chromatine bestaat uit kluwen van DNA dat rond eiwitten is gewonden. De menselijke
celkern bevat 46 DNA-moleculen ( ±2m lang). Een DNA-molecule is ongeveer 0,000002 mm dik. Op het moment v/d
celdeling zal het chromatine zich compact gaan opvouwen waardoor chromosomen ontstaan.
Wat zijn enkele belangrijke dingen die we moeten weten over het cytoplasma?
Organellen=Kkleine orgaantjes i/h cytoplasma waarin zich bepaalde activiteitenen functies afspelen die
noodzakelijk zijn voor de cel.
Tot deze celorganellen behoren:
o Mitochondriën
o Endoplasmatisch reticulum: Een buizensysteem waarin aangemaakte eiwitten terechtkomen.
o Golgi-apparaat: Van hieruit worden de eiwitten vervolgens doorgestuurd naar het Golgi-apparaat waar ze
verpakt en uitgescheiden worden.
o Ribosomen + lysosomen: Ribosomen zijn kleine, korrelvormige structuren samengesteld uit 1 klein en 1
groter partikeltje. Het mRNA zal zich tijdens eiwitsynthese tussen deze 2 partikeltjes bevinden. Het mRNA
bevat de erfelijke code voor de volgorde waarin AZ aaneengeschakeld moeten worden tot een eiwit.
o Microtubili: Holle buisjes opgebouwd uit eiwitten die tijdens celdeling een spoelfiguur vormen (= spoeltubuli).
Ze halen tijdens celdeling chromosomen uit elkaar en brengen ze naar celpolen door verkorting v/d spoeltubuli.
o Centriool: Gespecialiseerde vorm van microtubuli. Het heeft de vorm van een cilinder waarvan de wand is
opgebouwd uit holle buisjes. De centriolen kunnen delen en zichzelf vermenigvuldigen.
o Centrosoom: Bestaat uit 2 centriolen die loodrecht op elkaar staan omgeven door smalle strook
gecondenseerd cytoplasma. Het bevindt zich in buurt v/d celkern. Het speelt een belangrijke rol bij de
celdeling deelt zich tijdens celdeling in tweeën (ontstaan 4 centriolen). Elke helft begeeft zich naar een
‘pool’ v/d cel (‘poollichaampje’). Vervolgens verschijnen spoeldraden, die straalvormig vanuit het
centrosoom vertrekken Deze worden steeds langer en begeven zich naar chromosomen die zich in
evenaarsvlak v/d cel bevinden. De chromosomen glijden langs spoeldraden in richting v/d beide celpolen.
Na de celdeling verdwijnen de spoeldraden.
, Hoofdstuk 2: DNA-RNA-EIWITSYNTHESE
Hoe zit de structuur van het DNA in elkaar?
Onze genetische of erfelijke informatie ligt opgeslagen in kernen van onze lichaamscellen i.v.v. spiraalvormige
strengen DNA (desoxyribonucleïnezuur).
Elk mens heeft zijn eigen DNA, dat telkens een beetje anders is dan een ander MAAR DNA van alle mensen is
wel in zoverre hetzelfde dat we ons met elkaar kunnen voortplanten.
DNA bepaalt hoe we i/d baarmoeder menselijke gedaante aannemen met alle functies die daarbij horen
bloedsomloop, spijsvertering, geslachtskenmerken, neus en oogkleur tot de aanleg om een taal te leren.
Elke menselijke cel (uitgezonderd voortplantingscel) bevat 46 DNA-strengen 1 DNA-streng bestaat uit
dubbele spiraalvormige keten van nucleotiden bestaat uit suikermol. (desoxyribose), fosfaatgroep en base.
Er bestaan 4 verschillende soorten basen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Deze basen zijn
i/d dubbele keten zodanig gerangschikt dat A altijd tegenover T en C altijd tegenover G ligt (complementaire
basenparen). Elk basenpaar wordt bijeengehouden door waterstofbruggen De 2 ketens van DNA-streng zijn
opgebouwd uit fosfaat- en suikermoleculen en zijn met elkaar verbonden door basenparen. Deze vormen
treden v/d wenteltrap. In totaal bevat ons DNA 3 miljard basenparen. Twee verschillende individuen verschillen
per 1.000 basenparen telkens ongeveer één basenpaar.
Wat zijn de functies v/h DNA?
= Bepaalde DNA delen coderen voor eiwitten (codegedeelte), andere delen bepalen waar, wanneer en hoeveelheid
bepaald eiwit moet gemaakt worden (regelgedeelte).
Codegedeelte: Stukje DNA dat code bevat die nodig is om één eiwit te vormen= gen kleinste eenheid dat
erfelijke info voor onze lichaamskenmerken bevat. Het bestaat uit reeks DNA-basenparen in welbepaalde
volgorde. De grootte is afhankelijk v/d eiwitgrootte waarvoor het codeert. Al deze genen samen sturen alle
functies en structuren v/h menselijk organisme. Alle erfelijke info in ons lichaam worden gecodeerd door 1 of
meerdere genen. Slechts klein deel DNA is nodig voor eiwitcodering= codegedeelte.
Regelgedeelte: Bepaalt wanneer welke genen geactiveerd en afgelezen moeten worden (niet continu). Elk
soort cel gebruikt beperkte selectie v/d volledige erfelijke info die in haar kern opgeslagen ligt. Bovendien doet
ze dat maar in bepaalde momenten. Van sommige genen worden tijdens deze actieve periode permanent
afdrukken gemaakt, terwijl andere genen slechts af en toe gebruikt worden , bv: aanmaak insuline enkel gebruikt door
cellen v/d eilandjes van Langerhans en moment wanneer ons lichaam meer insuline nodig heeft.
Hoe zit de structuur v/h RNA in elkaar en wat is de functie hiervan?
Het RNA (ribonucleïnezuur) bestaat uit een enkelstrengige keten van nucleotiden. Een nucleotide bestaat ook uit suiker
(ribose), fosfaatgroep en organische base. De 4 basen zijn adenine (A), uracil (U), guanine (G) en cytosine (C).
RNA= transportmiddel voor genetische info die opgeslagen zit in DNA & zorgt voor uitvoering v/d eiwitsynthese.
Wat is de eiwitsynthese en wat zijn de stappen hiervoor?
1. Indien cel op bepaald moment stukje DNA-code nodig heeft om eiwit te maken, zal DNA-helix in lengte splitsen
ene keten van open helix is niet actief & andere wel en dient als matrijs om complementaire RNA-keten te vormen.
2. RNA-polymerase maakt kopie van stukje DNA dat nodig is om het eiwit te maken= transcriptie/ overschrijving. Het
herkent begin en einde v/h stukje DNA waarvan kopie moet gemaakt worden.
3. Promotor & eindsignaal zijn kleine stukjes DNA die nodig zijn om juiste plaats aan te geven waar transcriptie moet
beginnen en eindigen. De promotor ligt meestal net voor transcriptie-eenheid (DNA-deel dat afgelezen wordt)
bevat 2 sequenties van 10 basen die dienen voor herkenning en binding v/h RNA-polymerase. Eindsignaal is
gekenmerkt door welbepaalde volgorde van basen. Het RNA-polymerase zorgt ervoor dat beide DNA-ketens tss
promotor en eindsignaal los van elkaar komen te liggen. Vervolgens door basenparing wordt een kopie gevormd.
4. De RNA-basen worden in dezelfde volgorde gerangschikt als basen v/d niet-actieve DNA-keten, met dat verschil
dat RNA uracil bevat in plaats van thymine = boodschapper- of messenger-RNA (mRNA). Het verlaat celkern via
nucleoporiën, gaat naar cytoplasma en hecht aan ribosoom.
5. Het mRNA geeft ribosoom instructies betreffende volgorde van AZ voor assembleren v/h eiwit. De stap waarbij
erfelijke code v/h mRNA vertaald wordt i.v.v. eiwit= translatie.
6. Elk groepje van 3 naast elkaar gelegen basen op mRNA (‘triplet’ of codon) codeert voor 1/20 AZ. Zo codeert bijv.
triplet ‘GCU’ voor AZ alanine en triplet ‘AAA’ voor lysine. Met 4 basen kunnen er in totaal 64 mogelijke codons
