Het beschreven boek is niet correct, deze samenvatting is gebaseerd op slides, voorbeelden in de les en het boek levenslooppsychologie van Maite Mallentjer. Ben zelf de 1ste keer geslaagd aan deze samenvatting. Het in ingedeeld op kleur, met paarse tekst als voorbeeldjes.
Kern Gen
= stuk op DNA streng dat verantwoordelijk is voor 1 kenmerk
+- 25 duizend genen
DNA = verzameling DNA-basenparen in een bepaalde zygote
= grondplan
= dubbele helix/wentel trap Zygote
(zijn verbonden) = nieuwe cel gevormd door bevruchtingsproces
= 1ste cel
Chromosoom verdubbeld zich door splitsing
= opgerold DNA
Gameten
= beschermt door tweeparen te hebben = geslachtscel moeder & vader (zaad -en eicel)
vormt een nieuwe cel tijdens de bevruchting
= 46 chromosomen
1 v/d vrouw
23 paren
XX 1 v/d man
23ste paar is speciaal
Vrouwen: XX
Mannen: XY
Mankeert 1 “been”, ze missen een stukje chromosoom
Kwetsbaarder, want hebben geen tweede paar
= verzameling van genen
Homozygote Heterozygote
- Bevat 2 dezelfde genen - Bevat 2 verschillende genen
(1 gen is dominant)
Bv. 2 allelen voor blauwe ogen Bv. 1 allel voor blauwe ogen & 1 voor bruine
Meerlingen
Monozygotische tweeling
= Zijn genetisch identiek en ontstaan uit 1 bevruchte eicel, die is gesplitst
zelfde geslacht
Dizygotische tweeling
1
,= Zijn verwekt doordat 2 afzonderlijke eicellen ongeveer gelijktijdig bevrucht worden door 2
afzonderlijke zaadcellen
Zaadcel bepaald geslacht van het kind
Basis erfelijkheid
Dominante eigenschap Fenotype
= kenmerk dat tot uiting komt = wat verschijnt, kenmerk dat tot uiting komt
Recessieve eigenschap Homozygote
= kenmerk dat niet tot uiting komt = Genotype & Fenotype komen overeen
Genotype Heterozygote
= Hoe je genetisch materiaal is = Genotype & Fenotype komen niet overeen
Autosomale chromosomen Polygenetische overerving
= Eerste 22 chromosomenparen = combinatie van meerder genenparen is verantwoordelijk
voor de productie van en specifieke eigenschap
Reactierange
X-gebonden genen
= welke mate de eigenschap tot uiting komt
= recessieve genen die zich alleen op het X-chromosoom
als gevolg van omgevingsinvloeden
bevinden
Bv. Allergie aan bijensteek, maar nooit
sommige eigenschappen bepaald door combinatie van
Gestoken worden. Hierdoor ontwikkelt
genen (niet 1 dominant)
De allergie zich niet verder
Bv. Bloedgroep AB, 2 verschillende kleuren ogen
Afwijkingen
1. Genafwijkingen (monogenische)
afwijking door mutaties (splitsingen)
mens heeft 6 à 8
Autosomaal dominante afwijking
1 exemplaar van het afwijkende gen is voldoende om tot uiting te komen
meestal kleine aandoening (behalve ziekte van Huntington)
kind 50% kans op overerving r r
minstens 1 ouder met deze
eigenschap r rr rr
R= aangetast gen R Rr Rr
Drager
Autosomale recessieve afwijking
enkel tot expressie door overerving van aangetast gen van de moeder en hetzelfde
aangetaste gen v/d vader
als 1 ouder het heeft wordt het soms doorgegeven r r
Ataxie van Friedrich r rr rr
r = aangetast gen
R Rr Rr
2
, Drager, maar geen uiting
(1 ouder heeft gen)
Dominant X-gebonden afwijking
mannen geven het door aan al hun dochters
zelden ernstige aandoening
Bv. Hypofosfatemische rachitis, ziekte van Alport
Recessief X-gebonden afwijking
vooral bij jongens ( erven slechts 1 X-chromosoom)
dochters zijn dragers
een man met dergelijk gen draagt het nooit over op zonen
Bv. Kleurenblindheid rood/groen, spierdystrofie van Duchenne
2. Afwijkingen waarbij meer dan 1 gen is betrokken
fysieke beschadiging door slijtage, toevallige gebeurtenissen of bij celdeling
verandering in DNA zonder aantoonbare redenen zijn ‘spontane mutaties’
afwijking in aantal chromosomen of in structuren
3. Afwijkingen in de structuur van chromosomen
Deletie:
(er ontbreekt een stuk)
Duplicatie:
(een stukje wordt gedupliceerd)
Inversie:
(een stukje staat omgekeerd)
Translocatie:
(2 stukjes wisselen van plaats)
Insertie:
(een stuk is van plaats veranderd)
4. Multifactoriële aandoeningen
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller janavaes. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $13.32. You're not tied to anything after your purchase.
