Summary
Samenvatting rode loper ziekte van duchenne
- Course
- Institution
het ziektebeeld Ziekte van Duchenne uitgewerkt met anatomie en pathologie aan de hand van een rode loper
[Show more]
Seller
Follow
annickheinen
Reviews received
Content preview
Rode loper Ziekte van DuchenneInleiding (duchenne, sd)
Duchenne spierdystrofie is een ernstige spierziekte die de spieren aantast en
verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het twee levensjaar
zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt
worden.
Epidemiologie (duchenne, sd)
De ziekte van duchenne komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Ongeveer 1 op de 4000
jongens heeft deze spierziekte.
Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van duchenne. Soms hebben zij milde klachten.
Vrouwen die drager zijn van de gen met hete foutje voor duchenne hebben meer kans op problemen
met problemen met het hart.
Oorzaak (oorzaak en verschijnselen van duchenne , sd)
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van
een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.
In 30 % van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden
overgedragen.
Anatomie
DNA, RNA en eiwitsynthese
DNA bevat de genetische informatie over de bouw van eiwitten die uiteindelijk door het lichaam
gemaakt worden. deze informatie van het DNA wordt echter niet in een stap vertaald naar de bouw
van eiwitten, er vinden meerdere fasen plaats.
Transcriptiefase: tijdens de transcriptiefase wordt de informatie voor een bepaald eiwit van het DNA
gekopieerd naar mRNA. mRNA verlaat de celkern en gaat naar de ribosomen.
Translatiefase: tijdens de translatiefase wordt het mRNA in de ribosomen afgelezen door een ander
type RNA, het tRNA. tRNA is gebonden aan aminozuren. De verschillende tRNA-moleculen koppelen
hun aminozuren aan elkaar op basis van de condonvolgorde van het mRNA. tRNA heeft ‘anticodons’
die op de codons van met mRNA passen. Terwijl het ribosoom over het mRNA beweegt, levert tRNA
aminozuren die overeenkomen met de code op het mRNA en het aminozuur aan de groeiende
eiwitketen bevestigen. Als het eiwit voltooid is, laat het ribosoom los van het mRNA en komt het
voltooide eiwit vrij. Het ribosoom kan nu een volgend eiwit aanmaken rRNA: rRNA ofwel ribosomaal
RNA gaat een binding aan met verschillende eiwitten waarbij het vorm geeft aan het ribosoom en
nieuwe bestanddelen en enzymen voor het ribosoom gemaakt.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller annickheinen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.55. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
81113 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now