Summary
Samenvatting Levenswetenschappen Hoofdstuk 12 van DNA tot eiwit van genotype tot fenotype
- Course
- Institution
Samenvatting levenswetenschappen Hoofdstuk 12: van DNA tot eiwit van genotype tot fenotype
[Show more]
Seller
Follow
FarmaseutBiochemist
Reviews received
Content preview
12. Van DNA tot eiwit: van genotype tot fenotype12.1. Één gen, één polypeptide
- alleen genen → geen fenotype (kleur, vorm…)
→ informatie in genen maar de expressie ervan niet → werktuigen v bevr
eicel nodig
- 1e historische stap → fenotypes definiëren in moleculaire termen → voor DNA al
→ verschillen in fenotypes zitten in eiwitten
12.1.1. De experimenten van Beadle en Tatum met Neurospora legden het verband
tussen genotype en fenotype, en introduceerden het concept één gen, één enzym
- 1940: Beadle & Tatum
→ gewijzigd gen → gewijzigd fenotype dr veranderd enzyme
→ expressie v gen als fenotype = gevolg v activiteit v enzym
→ experiment op broodschimmel → haploïd (soma & gameten) → makkelijk
mutaties
detecteren dr geen compensatie v ander allel (in 2n)
→ schimmel in medium met sucrose, mineralen en vitamines
(weinig) → WT
had hier genoeg voor metabolisme, katalyse, eiwitaanmaak →
prototroof
(originele eters)
→ WT met X-stralen → mutaties → konden niet groeien op medium →
auxotrofen (verhoogde eters) = lof (loss of function) mutaties in genen die
coderen vr enzymen die nutriënten aanmaken → elke stam had
1
component die zorgt vr leven
- ureumcyclus: deel v degradatie v AZn & synthese v arg → NH 4+ v AZn w ureum
→ in de mitochondriën, loopt dan uit nr cytosol, z argenine kan cel nt
overleven
→ 1e reactie = condensatie v ornithine en carbamoylfosfaat (mtMatrix)
→ citrulline w geëxp nr cytosol → tussenstappen → vorming v arg & afbr nr
ureum
- mutaties → effecten → lof in 1 enzym v stap in reactieweg
→ 1 gen, 1 enzym-hypothese
→ WT schimmel kon op minimaal medium groeien, lof mutanten = arg
mutant
→ 2 mogelijkheden om tot arg-afh fenotype te komen
1) arg mutanten k verschillende lof-mutaties dragen in dezelfde genen
2) arg mutanten k mutaties hebben in verschillende genen, elk vr andere
functie vr arg-productie → functies gedragen dr enzymen in 1
reactieweg
→ onderscheid tssn 1) & 2) doordat mutanten in 1 vd 2 vielen
→ kruisingen: mutaties op 1 locus (versch. allelen v 1 gen), maar ook
mutaties op
verschillende loci (versch chrom, geen allelen v 1 gen) → verschillende
genen
1
, deel v reactieweg voor arg-synthese
→ arg mutant groeien in aanw v intermediairen (ornithine/citrulline/arg) →
identificatie
→ types arg-mutanten
type 1: enkel in aanw v arg groeien
type 2: in aanw v arg & citrulline groeien
type 3: in aanw v arg, citrulline & ornithine
→ extracten uit WT & mutant → enzymatische activiteit bepalen
→ hypothese w bevestigd: mutant = gevolg v 1 lof-mutant in
reactieweg
2
, 12.1.2. Archibald Garrod legde reeds het verband tussen genotype en een
biochemische reactieweg
- 1902: Archibald Garrod → alkaptonurie bestuderen
→ verbond biochemische fenotype met abnormaal gen & ontbreken v
enzym
→ 1e beschreven recessieve erfelijke aandoening bij de mens
→ verminderde aanmaak v homogentisinezuur oxidase (HGAO) → afbraak
v HGA
→ ziekte: opstapeling v HGA in bindweefsels → broze botten, Ca-neerslag
op
hartkleppen/prostaat & blauw-zwart pigment in huid, donkerbruine urine op 40j
→ eiwitarm-dieet v fenylalanine en tyrosine (precursoren v HGA) helpt
12.1.3. Aanpassing van het concept: één gen, één enzyme
- ook enzymen uit subeenheden (quat. struct.) → subeenheid w bepaald dr gen
→ 1 gen, 1 polypeptide ipv 1 gen, 1 enzym → gen controleert productie v 1
peptide
- ook genen die n coderen vr polypeptide → RNA dat n w vertaald: rRNA, tRNA,
microRNA
→ microRNA = recent ontdekt → translatie v bepaald mRNA nr eiwit
regelen dr op
mRNA te binden en dit af te breken
→ niet alle genen coderen vr eiwitten, maar relatie tssn genen & polypeptiden blijft
12.2. DNA, RNA en de informatiestroom
- expressie v gen in 2 stappen
→ transcriptie (kopie v DNA nr RNA) en translatie (RNA nr AZ-sequentie)
12.2.1. RNA verschilt van DNA
- RNA → sleutelintermediair tssn DNA & polypeptide
→ RNA = enkelstrengig, bevat ribose (hydrofieler) en uracil
→ kan bp’s vormen met enkelstrengig DNA (dezelfde regels als DNA, A=U)
12.2.2. De unidirectionele informatiestroom
- W&C → 3D-struct v DNA
→ Crick: centrale dogma vd moleculaire biologie → DNA codeert vr RNA →
eiwit
→ 2 hypotheses:
1) DE BOODSCHAPPER HYPOTHESE EN TRANSCRIPTIE
- weten hoe gen info v nucleus nr cytoplasma komt → RNA vormt compl kopie
v 1 vd DNA
strengen overeenk met gen → transcriptie (DNA w omgezet nr
complementair RNA)
- mRNA: nucleus → cytoplasma = matrijs vr eiwitsynthese
→ elke seq in DNA die eiw w, w eerst mRNA
2) DE ADAPTOR HYPOTHESE EN TRANSLATIE
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller FarmaseutBiochemist. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.18. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
59063 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now