Summary
Samenvatting rode loper syndroom van down
- Course
- Institution
het ziektebeeld syndroom van down uitgewerkt met anatomie en pathologie aan de hand van een rode loper
[Show more]
Seller
Follow
annickheinen
Reviews received
Content preview
Rode loper Syndroom van DownInleiding (syndroom van down, sd)
Het syndroom van down is een aangeboren afwijking, die ontstaat door een extra chromosoom.
Chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten er in elke cel in ons lichaam 23
paar chromosomen, dus 46 in totaal. Als je het downsyndroom hebt, heb je er 47: van het 21
chromosoom is er eentje extra. Dit leidt tot een verstandelijke beperking en lichamelijke kenmerken
Oorzaak (syndroom van down, sd)
Een ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het downsyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn
de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen
in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23
paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen. Van chromosoom
nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra
chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van
de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de
chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent
dat er bij slechts een op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke
oorzaak.
Pathofysiologie
Het syndroom van down gaat gepaard met een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Alle
kinderen met down ontwikkelen zich lichamelijk en verstandelijk langzamer dan leeftijdsgenootjes.
Het syndroom van down is te herkennen aan enkele uiterlijke kenmerken:
- Schuinstaande ogen met een extra huidplooi
- Ronder gezicht
- Korte ledematen en kleine handen
- Korte nek
- Kleine oren
- Kleine mond met een grote tong
Diagnostiek
Bij veel baby’tjes zien ouders of verloskundigen snel na de geboorte dat het kindje Downsyndroom
heeft. Soms duurt het wat langer voordat dit aan het licht komt. Het syndroom is zelden zichtbaar op
de echo. Wel is mogelijk om als vrouw tijdens de zwangerschap je te laten testen. Hiervoor kan je
kiezen uit de combinatietest of de Niet Invasieve prenatale test (NIPT).
Behandeling
Omdat het syndroom van down een afwijking is in het DNA, kan het niet genezen. Wel kan de
zorgvrager worden geopereerd aan aangeboren hartafwijking en darm-maagproblemen. Ook kan een
zorgvrager een behandeling of begeleiding krijgen bij medische problemen. Met de juiste hulp van
bijvoorbeeld een fysiotherapeut en logopedist verhoog je de kwaliteit van het leven.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller annickheinen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.51. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62890 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now