Summary
Samenvatting ZIEKTES GENETICA
- Course
- Institution
overzicht van ziektes die voorkomen in cursus genetica
[Show more]
Seller
Follow
geneeskundestudent03
Content preview
Downsyndroom Turner syndroom Klinefelter-syndroom 95% “losse” trisomie 21 = monosmie x – 45,x = 47,xxy
o In 95% van de gevallen van
maternele afkomst Kenmerken: Kenmerken:
o Meestal als gevolg van non- - Infertiliteit - Infertiliteit (azoospermie)
disjunctie in meiose i - Klein gestalte - Grote gestalte
o Ouders hebben normaal - “webbed” nek - Zeldzame testiculaire
karyotype - Cubitus valgus spermatozoïden
o Herhalingsrisico < 1% - Leri-weill-chondrosteosis - Hypogonadisme (= weinig
4% robertsoniaanse translocatie - … (zeer variabel fenotype!) ontwikkelde geslachtsorganen)
o Ouders kunnen drager zijn à
verhoogd herhalingsrisico Oorzaak: vaak paternale meiotische non- Oorzaak: paternele/maternele meiotische
1% mosaïcisme disjunctie non-disjunctie (mi)
o Postzygotische non-disjunctie Post-zygotisch verlies van x-
o Postzygotische anafase lag chromosoom Incidentie is 1/1000 levend geborden
o (milder) klinisch beeld Waarschijnlijk heel vaak jongens
mosaicisme 45,x/46,xx
Incidentie bij geboorte 1/800 (groter bij Ook soms structurele defecten ___________________________________
conceptie) (vnml deleties) van korte of lange
arm chromosoom x Trisomie 13 = patau-syndroom
Kenmerken: Robertsoniaanse translocatie
- Faciale dysmorfie (epicanthus 1-2% van alle klinisch gedetecteerde 1/15000
plooi, mongoloïde oogstand, zwangerschappen (aantal levend geboren Trisomie 18 = edwards-syndroom
brushfield spots …) meisjes met turner syndroom ligt veel 1/5000
- Slap (hypotoon) na geboorte lager)
- Hartafwijkingen (40-50%) Perinataal overlijden (meestal)
- Iq 30-60
- Vroegtijdige alzheimer dementia
- 300x verhoogde kans op leukemie
- …
, Cri-du-chat syndroom Wolf-hirschhorn syndroom 1p36 deletiesyndroom
= 5p deleties = 4p deleties Kenmerken:
- Ernstige verstandelijke beperking
Kenmerken: Kenmerken: - Hypotonie
- Typische kat-achtige schrei - Griekse helm gezicht: brede neus, - Gedragsproblemen, automutilatie
- laag geboortegewicht en slechte direct overgaand in voorhoofd - Epilepsie
groei - Intra uteriene groei retardatie - Groeivertraging met microcefalie
- Ernstige neuro-motore (iugr) - Voedingsproblematiek met
ontwikkelingsvertraging - Postnatale groeiretardatie orofaryngeale dysfasie
- Gedragsproblemen: hyperactief, - Hypotonie - Specifieke dysmorfe kenmerken
agressief - Microcefaal o Microcefalie
- Typische gelaatskenmerken: rond - Hypertelorisme o Brachycefalie
gezicht met volle kaken, - Ernstige tot diepe mentale o Frontal bossing
hypertelorisme, ... retardatie o Diep gelegen ogen
- Constipatie - Gespleten lip en/of velum o ...
- Hypotonie - Hartafwijkingen - Hartafwijkingen (pda, vsd,
- Hartafwijkingen (vsd, asd, pda) tetralogy van fallot, ...)
- Microcephalie Incidentie: 1/50000
Incidentie: 1/5000
Incidentie: 1/20 000 tot 1/50 000 levend
geborenen
= subtelomerische deleties (na een breuk in een
chromosoom gaat het distale uiteinde van het
chromosoom verloren
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller geneeskundestudent03. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.18. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
60834 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now