100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Samenvatting pathologie: slechthorendheid $4.86
Add to cart

Summary

Samenvatting pathologie: slechthorendheid

 12 views  0 purchase
  • Course
  • Institution

Uitgebreide samenvatting van de lessenreeks pathologie van spraak-, gehoor-, evenwichts- en kauworganen: slechthorendheid

Preview 2 out of 15  pages

  • January 16, 2023
  • 15
  • 2021/2022
  • Summary
avatar-seller
DE LEENHEER

GENETICA EN SLECHTHORENDHEID

Classificatie slechthorendheid

• Prelinguaal (oa. Congenitaal) vs Postlinguaal
o Pre: 2-3j
• Syndromaal vs Geïsoleerd
o Syndromaal: GV waar andere symptomen mee gepaard gaan met zelfde oorzaak
• Genetisch vs Verworven
o Genetisch:
▪ Afwijkingen van de chromosomen
• In kwantiteit vb Down/ Turner
• In kwaliteit vb 22q11del syndroom
▪ Afwijkingen van de genen
o Verworven: veroorzaakt door externe/ omgevingsfactor
o Multifactor: genetisch + verworven

Afwijkingen in # chromosomen:

• Een foutieve deling van het aantal chromosomenparen tijdens de vorming van de zaadcel of eicel
resulteert in een zaadcel of eicel met te veel of te weinig chromosomen
• ➔ karyotype afwijkend
• Down syndroom
o Mentale beperking
o Karakteristieke faciale kenmerken
o Veralgemeende hypotonie
o Hartafwijkingen
o Afwijkingen thv UGG
o Oorschelpmalformaties
o Conductive hearing loss (75%)
▪ Vooral tijdens kinderjaren
▪ Buis van Eustachius dysfunction: >> persistent OME
▪ Middenoorafwijkingen meestal thv stapes
o Sensorineural hearing loss (2-20%)
▪ Veel middenoorproblemen waardoor ook binnenoorproblemen
▪ Prevalence increases with age: 50% if >20y
▪ Predominantly in high frequencies: ➔ early onset of presbyacusis
o Mixed hearing loss (5%)
o Normal hearing (10%)
• Turner syndroom (XO) ➔ 1 geslachtschromosoom X aanwezig
o Kleine gestalte
o Webbed nek ➔ uitgesproken nekplooi
o Oral palatal abnormalities
o Lage posterieure haarlijn
o Vroegtijdig ovariële insufficiëntie
o Oorschelpafwijkingen (23-70%)
o Recurrente of chronische otitis media (40-90%)
o Gehoorverlies: conductief, sensorineuraal, gemengd (30-50%)
▪ Adolescentie: midfrequentiële dip
▪ Latere leeftijd: early onset presbyacusis ➔ hoge tonen GV


1

, o Meestal normale intelligentie
• → karyotype: chromosomen tellen

Structurele afwijkingen vd chromosomen

• deleties, duplicaties, inversies, translocaties
• Tijdens de deling kan een stuk chromosoom afbreken (deletie) en/of kan het zich vasthechten aan
een ander chromosoom (translocatie)
• Velocardiofaciaal syndroom VCF (22q11.2del)
o Velopharyngeale insufficiëntie of gespleten verhemelte
o Conotruncale hartafwijking
o Karakteristieke faciale kenmerken
▪ Lage oren
▪ Lang stuk tussen mond en neus
▪ Kleine ogen
▪ Kleine mond
o Leerproblemen
o Immuundeficiëntie ➔ vaak infecties
o Gehoorverlies: conductief (75%) en neurosensoriëel (8%)
• → microarray analyse: controleren of chromosomen wel lang genoeg zijn enz

Afwijkingen vd genen

• Veel genen kunnen aanleiding geven tot GV
• Zeer heterogeen!
• Weinig fenotypische variabiliteit

Overzicht niet-syndromaal GV

• Extreme genetic heterogeneity
• ’Doofheidsgenen’ coderen voor:
o Onconventionele myosines en cytoskeleton proteïnen
o Extracellulaire matrix proteïnen
o Channel en gap junction componenten
o Transcriptie factoren
o Proteïnen met ongekende functie
• Sommige genen veroorzaken
o AD én AR gehoorverlies
o Niet-syndromaal én syndromaal gehoorverlies

Classificatie erfelijke slechthorendheid

• Meestal perceptief maar kan conductief of gemengd zijn
• Onderverdeeld ngl. overervingspatroon
o Autosomaal Dominant (20%)
o Autosomaal Recessief (75%)
o X-gebonden aandoening (5%)
o Mitochondriale aandoening (1%)
o Multifactorieel bepaalde aandoening (??? Waarschijnlijk >>>)
• Syndromale (30%) en Niet-Syndromale (70%) vormen van slechthorendheid
o Syndromaal is makkelijker herkenbaar
• Vroeger onderverdeling op basis van fenotype, nu genotype
• Fenotype GV


2

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller camilledecoster. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $4.86. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

56326 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$4.86
  • (0)
Add to cart
Added