Pathologie van spraak-, gehoor-, evenwichts- ...
All documents for this subject (1)
Seller
Follow
camilledecoster
Reviews received
Content preview
DE LEENHEER
GENETICA EN SLECHTHORENDHEID
Classificatie slechthorendheid
• Prelinguaal (oa. Congenitaal) vs Postlinguaal
o Pre: 2-3j
• Syndromaal vs Geïsoleerd
o Syndromaal: GV waar andere symptomen mee gepaard gaan met zelfde oorzaak
• Genetisch vs Verworven
o Genetisch:
▪ Afwijkingen van de chromosomen
• In kwantiteit vb Down/ Turner
• In kwaliteit vb 22q11del syndroom
▪ Afwijkingen van de genen
o Verworven: veroorzaakt door externe/ omgevingsfactor
o Multifactor: genetisch + verworven
Afwijkingen in # chromosomen:
• Een foutieve deling van het aantal chromosomenparen tijdens de vorming van de zaadcel of eicel
resulteert in een zaadcel of eicel met te veel of te weinig chromosomen
• ➔ karyotype afwijkend
• Down syndroom
o Mentale beperking
o Karakteristieke faciale kenmerken
o Veralgemeende hypotonie
o Hartafwijkingen
o Afwijkingen thv UGG
o Oorschelpmalformaties
o Conductive hearing loss (75%)
▪ Vooral tijdens kinderjaren
▪ Buis van Eustachius dysfunction: >> persistent OME
▪ Middenoorafwijkingen meestal thv stapes
o Sensorineural hearing loss (2-20%)
▪ Veel middenoorproblemen waardoor ook binnenoorproblemen
▪ Prevalence increases with age: 50% if >20y
▪ Predominantly in high frequencies: ➔ early onset of presbyacusis
o Mixed hearing loss (5%)
o Normal hearing (10%)
• Turner syndroom (XO) ➔ 1 geslachtschromosoom X aanwezig
o Kleine gestalte
o Webbed nek ➔ uitgesproken nekplooi
o Oral palatal abnormalities
o Lage posterieure haarlijn
o Vroegtijdig ovariële insufficiëntie
o Oorschelpafwijkingen (23-70%)
o Recurrente of chronische otitis media (40-90%)
o Gehoorverlies: conductief, sensorineuraal, gemengd (30-50%)
▪ Adolescentie: midfrequentiële dip
▪ Latere leeftijd: early onset presbyacusis ➔ hoge tonen GV
1
, o Meestal normale intelligentie
• → karyotype: chromosomen tellen
Structurele afwijkingen vd chromosomen
• deleties, duplicaties, inversies, translocaties
• Tijdens de deling kan een stuk chromosoom afbreken (deletie) en/of kan het zich vasthechten aan
een ander chromosoom (translocatie)
• Velocardiofaciaal syndroom VCF (22q11.2del)
o Velopharyngeale insufficiëntie of gespleten verhemelte
o Conotruncale hartafwijking
o Karakteristieke faciale kenmerken
▪ Lage oren
▪ Lang stuk tussen mond en neus
▪ Kleine ogen
▪ Kleine mond
o Leerproblemen
o Immuundeficiëntie ➔ vaak infecties
o Gehoorverlies: conductief (75%) en neurosensoriëel (8%)
• → microarray analyse: controleren of chromosomen wel lang genoeg zijn enz
Afwijkingen vd genen
• Veel genen kunnen aanleiding geven tot GV
• Zeer heterogeen!
• Weinig fenotypische variabiliteit
Overzicht niet-syndromaal GV
• Extreme genetic heterogeneity
• ’Doofheidsgenen’ coderen voor:
o Onconventionele myosines en cytoskeleton proteïnen
o Extracellulaire matrix proteïnen
o Channel en gap junction componenten
o Transcriptie factoren
o Proteïnen met ongekende functie
• Sommige genen veroorzaken
o AD én AR gehoorverlies
o Niet-syndromaal én syndromaal gehoorverlies
Classificatie erfelijke slechthorendheid
• Meestal perceptief maar kan conductief of gemengd zijn
• Onderverdeeld ngl. overervingspatroon
o Autosomaal Dominant (20%)
o Autosomaal Recessief (75%)
o X-gebonden aandoening (5%)
o Mitochondriale aandoening (1%)
o Multifactorieel bepaalde aandoening (??? Waarschijnlijk >>>)
• Syndromale (30%) en Niet-Syndromale (70%) vormen van slechthorendheid
o Syndromaal is makkelijker herkenbaar
• Vroeger onderverdeling op basis van fenotype, nu genotype
• Fenotype GV
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller camilledecoster. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.86. You're not tied to anything after your purchase.