Samenvatting SK2 - Casus 6 Abductiebeperking

Wat zijn kenmerken van een CCDD (congenitale craniale disinnervatie disorder)?

Answer: * Het ontstaat bij de geboorte * Het kan geïsoleerd of familiair zijn * In familiare gevallen is een genetische afwijking vastgesteld * In sommige niet-familiaire gevallen is een exogene oorzaak gevonden * Het is een niet progressieve stoornis * Afwijkingen komen voort uit defecten die de ontwikkeling van de hersenstam en de hersenzenuw beïnvloeden * Primaire disinnervatie (verminderde of afwezige normale innervatie) * Secundaire disinnervatie (paradoxale innervatie van de spier door takken van andere zenuwen)

Wat is de etiologie van het Syndroom van Duane?

Answer: * De meeste gevallen van het syndroom van Duane zijn sporadisch. * Het kan familiair voorkomen. In deze gevallen kunnen er mutaties in de genen voorkomen, waardoor de ontwikkeling van de N.VI,N.III en de extraoculaire spieren niet normaal verloopt. * Overerving is autosomaal dominant * Verstoring van de embryonale ontwikkeling tussen de 4e en 10e week. * Misleiding van de N.III naar de laterale rectus, waardoor een gemeenschappelijke zenuwtoevoer ontstaat.

Wat is de pathofysiologie van het syndroom van Duane?

Answer: * Type 1: De N.VI is niet goed aangelegd, waardoor de N.III de medialis en lateralis innerveert. De impulsen zijn verdeeld, waardoor er niet genoeg prikkels zijn naar de lateralis. * Type 2: De N.VI is goed aangelegd, maar de N.III is verdeeld. Het innerveert de lateralis en de medialis. Om deze reden gaan er in adductie te weinig prikkels naar de medialis waardoor deze beperkt is. *Type 3: De N.VI is niet volledig ontwikkeld en de N.III innerveert zowel de lateralis als de medialis. Voor zowel in abductie als adductie zijn er niet genoeg prikkels, waardoor de beweging beperkt is.

Wat is de classificatie van Brown bij het syndroom van Duane?

Answer: * Type A: Beperkte abductie en minder duidelijke beperking adductie * Type B: Beperkte abductie, maar een normale adductie * Type C: Een adductie beperking die de abductie beperking overschrijdt. Er is een exotrope deviatie en een hoofddraai om de beperking van adductie te compenseren.

Wat is de classificatie van Huber bij het syndroom van Duane?

Answer: * Type 1: duidelijke abductie beperking, verwijding van de ooglidspleet abductie, normale of lichte beperking van adductie en vernauwing van de ooglidspleet en retractie van de oogbol in adductie. * Type 2: adductie beperking en normale of lichte beperking van abductie. * Type 3: zowel abductie als adductie beperking.

Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Duane?

Answer: * Beperking van de horizontale oogbeweging * Torticollis * Manifest strabismus * Retractie van de oogbol in adductie met vernauwing van de ooglidspleet * Up-shoot en/of downshoot in adductie * Een opwaartse of neerwaartse drift in het abducerende oog * Aanwezigheid van binoculair enkelzien * Afwezigheid van diplopie * Slechte convergentie * Ontwikkelingsstoornissen * Geen onderliggende refractie afwijking * Niet alle diagnostische kenmerken zijn aanwezig bij jonge kinderen

Hoe verwacht je een torticollis bij het syndroom van Duane type 1? Leg uit waarom.

Answer: De meeste patiënten zijn esotroop, met een grotere afwijking voor afstand. De meest voorkomende torticollis is een draai naar de aangedane zijde.

Hoe verwacht je een torticollis bij het syndroom van Duane type 2? Leg uit waarom.

Answer: Deze patiënten hebben een grotere beperking van adductie en hebben een exotropie die toeneemt bij nabijfixatie. Deze wordt gecompenseerd door het hoofd naar de niet-aangedane zijde te draaien.

Waardoor ontstaat er retractie van de oogbol bij het syndroom van Duane?

Answer: Co-contractie van de horizontale rectusspieren. Hoe groter de co-contractie, hoe groter de retractie en bewegingsbeperking.

Hoe ontstaat een up- of downshoot in het syndroom van Duane?

Answer: Het teugeleffect: het slippen van de oogbol rond een strakke laterale rectusspier.