Class notes
CARACTERIZACIÓN DE LOS PROCESOS QUE SE REALIZAN EN LOS LAB. DE CITOGENÉTICA.
- Course
- Institution
Procedimientos en los laboratorios de citogenética
[Show more]
Seller
Follow
juliatorttortosa
Content preview
UF1 / NF1: CARACTERIZ. PROCESOS EN LABORATORIOS DE CITOGENÉTICA M03BIO MOLEC
CITOGENÉTICA
Ciencia que estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas para
identificar anomalías genéticas en distintos tipos de células (linfocitos, fibroblastos, células
de médula ósea, células de líquido amniótico o vellosidades coriales y células tumorales.
GENÉTICA CLÍNICA
Disciplina que engloba todo el proceso de diagnóstico clínico y de laboratorio, y
asesoramiento de individuos afectados de una enfermedad genética y/o de sus familiares.
Los laboratorios de genética que llevan a cabo este tipo de diagnóstico se dividen en 2
áreas:
1. Citogenética: diagnóstico de anomalías cromosómicas.
2. Genética molecular: se encarga del estudio de las alteraciones génicas (gen).
1.ORGANIZACIÓN Y FUNCIONES DEL LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Y CULTIVO
CELULAR
1.Materiales y equipo básico
En este laboratorio se realizan todas las técnicas encaminadas al estudio de todos los
síndromes y anomalías cromosómicas englobadas en el área de la citogenética clínica.
Técnicas realizadas en el laboratorio:
1.Citogenética clásica o convencional
dentro de este grupo identificamos técnicas tales como:
- cultivo celular
- técnicas de bandeo cromosómico
- estudio microscópico del cariotipo
2. Citogenética molecular
Este tipo de técnicas son principalmente la hibridación in situ fluorescente (FISH), la
hibridación genómica comparativa (CGH) y el array-CGH.
FISH:Esta técnica se basa en la utilización de fragmentos de ADN fluorescentes (llamados
sondas), que se unen a regiones específicas de los cromosomas.
1
, Los estudios citogenéticos se realizan y aplican tanto al diagnóstico prenatal, para el
estudio de síndromes o anomalías fetales, como al diagnóstico postnatal. Estos estudios
se realizan en individuos con: anomalías congénitas, retrasos del crecimiento y del
desarrollo, discapacidad intelectual, en parejas con problemas reproductivos y en el estudio
de las hemopatías malignas y tumores sólidos.
Citogenética Constitucional
La citogenética constitucional, es aquella que estudia el cariotipo con el que nacemos,
requiere una consulta de genética clínica previa, realizada por un facultativo especialista,
donde se lleva a cabo una historia clínica, árbol genealógico y valoración del tipo de estudio
que es necesario en cada caso.
Dadas las repercusiones e implicaciones clínicas de estos diagnósticos, todos los pacientes
deben ser recibidos, antes de la extracción de la muestra, en una consulta genética.
Citogenética Somática
Es cuando esperamos que el cariotipo sea patológico sólo en el tejido afecto, no requiere de
una consulta previa. Los constituyen principalmente la oncohematología y el estudio de
tumores sólidos.
Materiales:
1.Cámara de cultivos:
Es una habitación separada del resto donde se encuentra, en un espacio separado dentro
de la misma habitación, una campana de flujo para realizar las siembras. En el resto del
espacio se sitúan las estufas en las que se mantienen los cultivos, y el microscopio invertido
para su control. Es un espacio que debe mantenerse estéril para evitar la contaminación de
los cultivos por microorganismos.
2.Microscopio de Fluorescencia:
Los microscopios de fluorescencia deben estar siempre en una zona oscura.
El espacio debe ser adecuado para equipos y personal, con las medidas de seguridad para
trabajadores y posibles visitantes al laboratorio.
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller juliatorttortosa. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now