UF1 / NF1: CARACTERIZ. PROCESOS EN LABORATORIOS DE CITOGENÉTICA M03
BIO MOLEC
CITOGENÉTICA
Ciencia que estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas para
identificar anomalías genéticas en distintos tipos de células (linfocitos, fibroblastos, células
de médula ósea, células de líquido amniótico o vellosidades coriales y células tumorales.
GENÉTICA CLÍNICA
Disciplina que engloba todo el proceso de diagnóstico clínico y de laboratorio, y
asesoramiento de individuos afectados de una enfermedad genética y/o de sus familiares.
Los laboratorios de genética que llevan a cabo este tipo de diagnóstico se dividen en 2
áreas:
1. Citogenética: diagnóstico de anomalías cromosómicas.
2. Genética molecular: se encarga del estudio de las alteraciones génicas (gen).
1.ORGANIZACIÓN Y FUNCIONES DEL LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Y CULTIVO
CELULAR
1.Materiales y equipo básico
En este laboratorio se realizan todas las técnicas encaminadas al estudio de todos los
síndromes y anomalías cromosómicas englobadas en el área de la citogenética clínica.
Técnicas realizadas en el laboratorio:
1.Citogenética clásica o convencional
dentro de este grupo identificamos técnicas tales como:
- cultivo celular
- técnicas de bandeo cromosómico
- estudio microscópico del cariotipo
2. Citogenética molecular
Este tipo de técnicas son principalmente la hibridación in situ fluorescente (FISH), la
hibridación genómica comparativa (CGH) y el array-CGH.
FISH:Esta técnica se basa en la utilización de fragmentos de ADN fluorescentes (llamados
sondas), que se unen a regiones específicas de los cromosomas.
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, Los estudios citogenéticos se realizan y aplican tanto al diagnóstico prenatal, para el
estudio de síndromes o anomalías fetales, como al diagnóstico postnatal. Estos estudios
se realizan en individuos con: anomalías congénitas, retrasos del crecimiento y del
desarrollo, discapacidad intelectual, en parejas con problemas reproductivos y en el estudio
de las hemopatías malignas y tumores sólidos.
Citogenética Constitucional
La citogenética constitucional, es aquella que estudia el cariotipo con el que nacemos,
requiere una consulta de genética clínica previa, realizada por un facultativo especialista,
donde se lleva a cabo una historia clínica, árbol genealógico y valoración del tipo de estudio
que es necesario en cada caso.
Dadas las repercusiones e implicaciones clínicas de estos diagnósticos, todos los pacientes
deben ser recibidos, antes de la extracción de la muestra, en una consulta genética.
Citogenética Somática
Es cuando esperamos que el cariotipo sea patológico sólo en el tejido afecto, no requiere de
una consulta previa. Los constituyen principalmente la oncohematología y el estudio de
tumores sólidos.
Materiales:
1.Cámara de cultivos:
Es una habitación separada del resto donde se encuentra, en un espacio separado dentro
de la misma habitación, una campana de flujo para realizar las siembras. En el resto del
espacio se sitúan las estufas en las que se mantienen los cultivos, y el microscopio invertido
para su control. Es un espacio que debe mantenerse estéril para evitar la contaminación de
los cultivos por microorganismos.
2.Microscopio de Fluorescencia:
Los microscopios de fluorescencia deben estar siempre en una zona oscura.
El espacio debe ser adecuado para equipos y personal, con las medidas de seguridad para
trabajadores y posibles visitantes al laboratorio.
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