,Week 37
dinsdag 6 september 2022
20:32
Anatomie en fysiologie:
Hoofdstuk 2; cellen
Met stofwisseling ofwel metabolisme worden alle biochemische reacties bedoeld die in de cellen kunnen
plaatsvinden. Bij anabole reacties (assimilatie) worden kleine moleculen samengevoegd tot grotere.
Katabole reacties (dissimilatie) zijn omzettingen waarbij grotere moleculen afgebroken worden tot kleinere.
Een bekende afbraakreactie is de verbranding ofwel celademhaling. Er is dan zuurstof bij nodig, dus een
aerobe dissimilatie.
Glucose + zuurstof = energie + water + koolstofdioxide. Vetten + zuurstof = energie + water + koolstofdioxide
+ afval.
Wanneer er geen zuurstof wordt gebruikt, wordt dit een anaerobe dissimilatie genoemd.
Glucose = energie + melkzuur + water.
Verbranding in de cellen gebeurt continu. ADP + P + energie = ATP. ATP 'bewaart' de energie. Zodra de cel
energie nodig heeft zal de reactie omkeren en de opgeslagen energie weer vrijkomen. Alle biochemische
reacties in de cellen vinden plaats met behulp van reactieversnellers; enzymen. Enzymen zijn eiwitten, door
het lichaam gemaakt, zetmeelafbraak, reactiespecifiek, temperatuurspecifiek, zuurgraadspecifiek, worden
niet verbruikt, hebben een co-enzym nodig en hebben een naam dat eindigt op -ase.
Een cel is gevuld met cytoplasma ofwel protoplasma. Structuren hierin zijn organellen, het waterig deel
wordt vaak aangeduid met cytosol. Het celmembraan houdt stofwisselingsactiviteit onder controle. Het
bestaat uit een hydrofiel en hydrofoob gedeelte. Zonder cholesterol zouden de celmembranen te zwak en
instabiel zijn. In de dubbele fosfolipidenlaag dobberen membraaneiwitten. De membraanporiën dienen voor
transport van stoffen van en naar het cytoplasma. Een membraaneiwit heeft soms ook de functie als
receptor. Een glycocalix bepaalt de herkenbaarheid van de cel voor andere cellen in de omgeving. Passief
transport van stoffen via de celmembraan is gebaseerd op diffusie en osmose. Deze vorm kost geen energie.
De osmose wordt bepaalt door een concentratieverschil in de kristalloïd (zouten)-osmotische druk.
Eiwitmoleculen zijn groter dan zouten, samen met water zorgt dit voor de colloïd-osmotische druk. Osmose
is diffusie van water via een semipermeabele membraan. Bij actief transport worden stoffen naar de hoge
concentratie getransporteerd. Bij een enzymatische pomp gaan stoffen door transporteiwitten. Bij
blaasjestransport ontstaat er een blaasje om het te transporteren stof. Haalt de cel dan stoffen naar binnen,
heet dit endocytose. Als de opgenomen deeltjes een vaste stof vormen, heet dit fagocytose. Als het een
vloeistof is dan, pinocytose. Andersom kunnen via blaasjes ook stoffen de cel uit, exocytose.
De nucleus is het grootste organel van de cel en stuurt alle stofwisselingsactiviteiten in de cel aan.
Bovendien bevat de nucleus de erfelijke eigenschappen van het individu. In het plasma zitten 46
chromatinedraden met speciale eiwitten, histonen. Als een cel zich gaat delen, gaan de chromatinedraden
spiraliseren en worden dan chromosomen genoemd. De mens heeft dus 23 paar chromosomen. In een DNA-
molecuul ligt de A tegenover de T en de C tegenover de G (stikstofbasen). Het RNA-molecuul is bijna identiek
aan het DNA, maar de T wordt nu vervangen door de U. In de volgorde van de nucleotiden liggen de codes
voor de te vormen eiwitten besloten, die bestaan uit ketens aminozuren. Een stukje DNA dat de code van
een eiwit bevat heet een gen. De eiwitsynthese split de DNA-streng, waaraan de andere kant mRNA wordt
gebouwd. De tripletten in dit RNA heten codons. In het cytoplasma zweven losse stukjes RNA rond, tRNA.
Deze hebben anticodons. Ribosomen bestaan uit eiwitten en rRNA. Deze spelen een essentiële rol voor
eiwitsynthese.
Er zijn twee typen endoplasmatisch reticulum. Bij ruw ER zitten aan het buitenoppervlak veel ribosomen
vast. Glas ER speelt een rol bij de cholesterol- en lipidenaanmaak voor celmembranen en is betrokken bij
bepaalde biochemische processen. De in de ER gevormde stoffen worden naar het golgicomplex vervoerd en
daar verder verwerkt. Hierna gaan de stoffen de cel uit. Een speciaal type blaasje dat wordt gevormd in het
,golgicomplex, is het lysosoom. Deze kunnen veel verschillende enzymen bevatten. Lysosomen spelen een rol
bij intracellulaire vertering en het opruimen van ongerechtigheden in de cel. Soms gaan lysosomen met
afvalstoffen in hun, lekken. De enzymen kunnen dan organellen of eiwitten in het cytosol afbreken. Dit heet
autolyse en leidt tot de dood van de cel. Mitochondriën zijn de energieleveranciers van de cel. Daarin zitten
veel enzymen die zorgen voor verbranding, die met behulp van ATP door de citroenzuurcyclus gaan. Elke cel
heeft een centrosoom, die bestaat uit 2 identieke centriolen. De centrosoom verdubbelt zich bij celdeling en
zorgt voor een gelijke splitsing.
Celdeling wordt mitose genoemd. De twee nieuwe cellen zijn identiek aan de cel waaruit ze voortkomen.
Het proces:
• Verdubbeling van chromatinedraden (origineel en kopie ligt aan elkaar in het centromeer)
• Centrosoom verdubbelt, dus 4 centriolen
• Chromatiden gaan spiraliseren
• Centriolen vormen spoeldraden
• Chromosomen rangschikken zich in het equatoriale vlak
• Kernmembraan verschijnt
• Chromatiden despiraliseren en de cel snoert in
Na de mitose begint de groeifase. Het is een fase van toename van het cytosol, water opnemen, bijmaken
van celmembranen, plasmamembranen en organellen. De eiwitsynthese komt op gang. De functionele fase
is de fase waarin de cel zich differentieert om zijn specifieke functie te gaan uitoefenen. Dit is
celdifferentiatie. Een gedifferentieerde cel biedt de mogelijkheid tot een bepaalde celspecialisatie.
Stamcellen differentiëren en specialiseren niet. Hun functie is om te blijven delen, zodat dode cellen in het
lichaam kunnen worden vervangen.
Hoofdstuk 15.4.1; meiose
Het doel van meiose is de 23 chromosomenparen in tweeën te delen. Een paar zijn homologe
chromosomen, deze coderen voor dezelfde eigenschappen. In de meiose 1 vindt de splitsing van
chromosomen plaats. De meiose 2 is een mitose van de twee haploïde dochtercellen. Bij meiose 1 vindt
crossing-over plaats, een uitwisseling van stukjes chromosoom, dit zorgt voor unieke
chromosoomcombinaties. Wanneer de meiose geheel voltooid is, zijn er vier haploïde cellen ontstaan.
Hoofdstuk 16.1; overerving van eigenschappen
Elke set van 23 chromosomen in de haploïde geslachtscel bevat de totale erfelijke code van een mens en
wordt het humane genoom genoemd. De plaats waar het gen in het chromosoom is te vinden heet de locus.
, Chromosomenonderzoek gebeurt door middel van een karyogram. Het 23e paar is bij de vrouw twee X-
chromosomen en bij de man een X en Y-chromosoom. Het Y-chromosoom heeft veel minder genen dan het
X. het 23e paar worden ook geslachtschromosomen genoemd. Genen hebben verschillende variaties, dit zijn
dan de allelen. Je hebt dan de homozygoot (gelijk) en heterozygoot (verschillend) vorm. Een overheersend
allel is dominant, de onderdrukte is recessief. Het fenotype zijn de waarneembare eigenschappen, zoals
haarkleur. Met het genotype worden het geheel van erfelijke eigenschappen op de chromosomen bedoeld.
Wanneer iemand een recessief allel heeft voor een X-chromosale overerving, is dit een draagster.
Klinische pathologie:
Hoofdstuk 3; ziekteoorzaken
Endogene factoren zijn vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. Er zijn 3 eenvoudige
erfelijkheidspatronen. Daarnaast bestaat er nog polygene erfelijkheid, waarbij meer dan twee genen een rol
spelen. Bijvoorbeeld hart- en vaatziekten.
Je hebt een autosomaal recessieve aandoening, waarbij alleen het kind ziek wordt, dat van beide ouders
het dragende gen krijgt. Deze aandoeningen komen vaker voor als ouders familie van elkaar zijn.
Voorbeelden zijn:
• Cystic fibrose (taaislijmvlies)
• Phenylketonurie (phenylalanine in voeding wordt niet verdragen), krijgen gelijk een dieet
• Congenitale hypothyreoïdie (aangeboren schildklierhormoon gebrek), kan hormonaal behandeld
worden
• Adrenogenitaal syndroom (groei van clitoris en fusie schaamlippen), kan hormonaal behandeld
worden
Autosomale dominante aandoening wordt veroorzaakt door 1 afwijkend gen. Voorbeelden zijn:
• Familiaire hypercholesterolemie (te hoge cholesterol), behandeld met dieet en cholesterol
verlagende medicijnen
• Ziekte van Huntington (onwillekeurig bewegingen en dementering), positieve uitslag is een
onbehandelbare ziekte en negatieve uitslag is de persoon niet ziek en kan het ook niet doorgeven.
• Polyposis coli (veel poliepen/gezwelletjes in de dikke darm), maligne ontaarding dient uitgesloten of
opgespoord te worden met endoscopie en biopten. Bij kanker is vaak verwijdering van de dikke
darm nodig, colectomie.
Een X-gebonden recessieve aandoening, daarbij kunnen alleen vrouwen drager zijn. Voorbeelden zijn:
• Hemofilie A en B (bloederziekte), redelijk te behandelen met stollingsfactoren, maar leidt vaak nog
wel tot artrose
• Spierziekte van Duchenne, mannen kunnen moeilijk (leren) lopen en uiteindelijk ondersteuning van
ademhalen
Exogene factoren zijn ook wel de omgevingsfactoren. Zoals de volgende vijf; micro-organismen en wormen,
chemische factoren, fysische factoren, voedingsgebrek of overvoeding en stressfactoren.
Micro-organismen zijn kleine levende wezens die overal voorkomen. Slecht een klein deel is pathogeen
(ziekteverwekkend). Er zijn 4 hoofdsoorten. Wormen leven bij de mens meestal in de darm. Veel kinderen
hebben een oxyureninfectie (aarsmaden), die geven vooral s 'nachts jeuk rond de anus. De infecties worden
met hun eigen tegenmiddel bestrijd:
• Bacteriën, antibiotica
• Virussen, virostatica
• Gisten en schimmels, antimycotica
• Protozoën, antiprotozoïca
• Wormen, anthelmintica
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller kb4. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.00. You're not tied to anything after your purchase.
