100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Previously searched by you
Previously searched by you
logo
Samenvatting Schematisch overzicht aandoeningen Menselijke Erfelijkheidsleer $6.69
Add to cart
Quickly navigate to
Preview
  2.  
  3. Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
  4.  
  5. 1ste Masterjaar Pedagogische Wetenschappen
  6.  
  7. Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79A)

Summary

Samenvatting Schematisch overzicht aandoeningen Menselijke Erfelijkheidsleer
 5 purchases
  • Course
  • Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79A)
  • Institution
  • Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)

Dit document is een schematisch overzicht van de aandoeningen gezien in de lessen Menselijke Erfelijkheidsleer. De informatie over de aandoeningen zijn gestructureerd a.d.h.v. volgende kenmerken: algemene informatie, genetica, klinisch beeld, gedragsfenotype, medische problemen en overige informati...

[Show more]

Preview 3 out of 25  pages

Document information

  • January 23, 2023
  • 25
  • 2022/2023
  • Summary

Subjects

  • schema
  • aandoeningen
  • ziekte van huntington
  • cfc syndroom
  • nf1 syndroom
  • syndroom van down
  • x syndromen
  • autosomaal dominant
  • autosomaal recessief
  • menselijke erfelijkheidsleer

Written for

  • Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
  • 1ste Masterjaar Pedagogische Wetenschappen
  • Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79A)
All documents for this subject (6)

Seller

avatar-seller
dagmarkestelyn

Reviews received

Content preview

STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
ALGEMEEN  Frequentie: 1/700 levendgeborenen (1/650 – 1/1000)
 Maternale lftd = belangrijk
 Zeldzaam: familiaal voorkomen bij dragers van translocatie
 Familiaal voorkomen: gonadaal mosaïcisme (wnr koppel 2 kinderen met down heeft, dit in achterhoofd houden)
 Tijdstip diagnose: Dag 1: 70,8% - Maand 1: 91,3%
o Bij 1,7% diagnose nog binnen eerste levensjaar
o Diagnose binnen de 1e maand: Geboren in ziekenhuis: 96,4% - Thuis geboren: 81,3%
GENETICA 3 verschillende soorten: “Klassieke” trisomie 21: 95% - Mozaïek trisomie: 1-2% - Translocatie trisomie: 3-4% (kan erfelijke vorm zijn)

Klassieke trisomie 21:
 Herhalingsrisico: 1% (= risico dat volgend kindje van koppel ook Down heeft)
 Moederlijke lftd: belangrijke rol
 3 chromosomen 21 aanwezig
Mozaïek trisomie 21:
 Herhalingsrisico: niet verhoogd
 Lftd moeder speelt rol
 Sommige cellen normaal # chromosomen, anderen extra chromosoom 21  deze verdeling beïnvloedt de ernst van het syndroom
 Vindt plaats na de bevruchting
 3 vormen mosaïcisme: somatisch, gonadaal en placentair
Translocatie trisomie 21:
Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie tussen chromosomen 13, 14, 14, 21 en 22
 Wanneer hieraan denken? Altijd! Want kan familiale vorm camoufleren, dus hiernaar kijken
 Karyotype uitvoeren bij persoon van down
 Iemand kan drager zijn van translocatie zonder het te weten
Herhalingsrisico: hangt af van de situatie
 Translocatie = nieuw ontstaan bij individu? Zeer laag risico!  Gonadaal mosaïcisme wel in achterhoofd houden
 Moeder = draagster van translocatie? 10-15% risico volgende zwangerschap
 Vader = drager van translocatie? 2% risico volgende zwangerschap
 Bij deze groep zien we miskramen voorkomen  verder familiaal onderzoek!

Genetische onderzoek?
Karyotypering (resultaat: +/- 10 dagen) – FISH (snel resultaat) – Moleculaire karyotypering (resultaat duurt 4 dagen)
 Klassieke karyotypering (chromosomenonderzoek) = altijd nodig voor type trisomie 21 te achterhalen
 = beperking bij zowel FISH als moleculaire karyotypering
 Karyotypering = complexe techniek omwille van celgroei
 Soms bij pasgeborenen zelfs helemaal geen celgroei
KLINISCH BEELD Algemeen Gelaatskenmerken Pasgeborenen

,STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
 Te veel huid id nek (= prenataal ook al  Schuin oplopende  Moeilijke faciale herkenning van syndroom, vooral bij
zichtbaar) oogspleten prematuur geborenen
 Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen  Smalle gehoorgang  Opwaarts gerichte oogstand
(niet altijd aanwezig)  Vlak gezicht  Tong hangt uit mondje
 Laatste kootje pink: kleine scheefstand  Grote tong, die spier = ook  Derde plooi ter hoogte van binnenhoek oog
 Overstrekbare gewrichten hypotoon dus vaak uit mond  Tekening in regenboogvlies van oog
 Heel slap en soepel, hypotone spieren  hangen  Groeven onderaan de voetzool
mijlpalen motorische ontwikkeling  Kenmerken uit vorige kolommen hier ook
worden hierdoor moeilijk bereikt)
 Brede spatie tussen grote teen en
volgende tenen
GEDRAGSFENOTYPE Cognitieve functie Taalontwikkeling Gedrags- en emotionele ontwikkeling:
 Verstandelijke handicap: matig – ernstig  Traag in verhouding tot Baby & peuter
 Trage reactietijd: meer tijd nodig om algemene mentale  Rustig, passief, weinig veeleisend, geleidelijk
boodschap te verwerken + reageren ontwikkeling levendiger en meer onderzoekend naar omgeving
 Visuele functies beter ontwikkelt dan  SMOG toe
auditieve functies  uitleg visueel  Actieve taal < passieve taal: Kleuter & lagere schoolkind
ondersteunen beperkte zinslengte,  Opgewekt en blij, driftbuien, moeilijk te sturen,
 Extra stimulatie/inoefening nodig voor telegramstijl, stereotype grote aanhankelijkheid
leren van nieuwe vaardigheden uitdrukkingen Adolescent & volwassene
 Lezen > rekenen  Articulatieproblemen  Vriendelijk, humoristisch, verdraagzaam en
 Vaak interesse voor muziek & kunst  Stotteren: verhoogde volgzaam, grote aanhankelijkheid, weinig
 Ziekte van Alzheimer incidentie gedragsproblemen maar wel eigenzinnig, soms
o Vanaf 40 jaar  Ruwe stem, wilde lucht: dwangmatig gedrag, verhoogde incidentie van
o Verandering in persoonlijkheid verslechterd depressie
en gedrag verstaanbaarheid Sociale ontwikkeling
o Vermindering sociale &  Gehoorverlies kan invloed  Goed sociaal inzicht, vlotte aanpassing, begrijpen
communicatieve vaardigheden hebben op actief spreken  regels van communicatie, behoorlijke
o Vermindering van aandachts- en onderzoeken!! pragmatische vaardigheden
geheugenfunctie Zelfredzaamheid = overeenkomstig mentaal
o Vermindering zelfredzaamheid ontwikkelingsniveau
MEDISCHE  Cognitieve capaciteiten verminderen met de leeftijd
PROBLEMEN  Verminderde levensverwachting (wel toegenomen tegenover vroeger)
 Groei: voedingsproblemen, klein gestalte, obesitas (manifesteert zich vanaf puberteit)
 Huid: droge huid, kale plekken op hoofdhuid, huiduitslag
MEDISCHE  Spraakproblemen
PROBLEMEN  Leermoeilijkheden

, STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
 Oogproblemen:
o Bijziend, vervorming van de lens waardoor ze slechter kunnen zien, scheelzien, randjes van de oogleden die ontstoken geraken
met als gevolg korstjes op de wimpers
o Normaal gezien ogen mooi bol, maar hier eerder driehoekig  moeilijk te herkennen, maar makkelijk te verhelpen
o Cataract: lens vertroebeling, geeft ernstige afwijkingen van het zicht
 Gehoorproblemen:
o Smalle gehoorkanalen, chronische middenoorontstekingen, gehoor gaat achteruit op oudere leeftijd
 Gebitsproblemen:
o Tandafwijkingen, ziekten tandvlees en andere structuren
 Hart- en longproblemen:
o Helft van de patiënten heeft hartafwijkingen: voornamelijk afwijkingen tussen kamers en voorkamers van het hart
o Hartfalen, abnormale hoge bloeddruk in de longen
o Luchtweginfecties: frequenter en ernstiger
o Bij deze groep worden vaccinaties & behandelingen altijd heel erg aangeraden!!
 Maag-darmstelsel
o Geelzucht kort na de geboorte, anusopening is niet goed aangelegd, verstopping, gastro-intestinale afwijkingen, teruggeven van
voeding, coeliakie (ziekte van darmen waardoor absorptie verstoord is)
 Trage schildklierwerking
 Diabetes type 1 (op jonge leeftijd)
 Frequente infecties (12x hoger)
 Bloedkankers (10-20x hoger)
 Blaasontstekingen, nierafwijkingen, teelballen die niet zijn ingedaald, micropenis, vruchtbaarheidsproblemen
 Neurologische problemen:
o Vroegtijdige veroudering, dementie, Alzheimer
o Hypotonie, verminderde mondmotoriek, motorische achterstand
o Visus- en gehoorverlies
OVERIGE INFORMATIE Begeleidingsadviezen:
 Vroegtijdige interventie: kinesitherapie, logopedie voor SMOG
 Aanpak van hyperactief gedrag, uitbarstingen, voorkomen van woede-uitbarstingen
 Bij jongvolwassenen: snellere veroudering, Alzheimer, depressie & angsten
Jaarlijkse screening residentiële volwassenen:
 Klinisch onderzoek, schildklierfunctie, oogonderzoek, gehoorsonderzoek, cognitief functioneren en dementie
 Uitsluiten van medische & psychiatrische oorzaken


STOORNIS TRISOMIE 18: SYNDROOM VAN EDWARDS TRISOMIE 13: SYNDROOM VAN PATAU 47,XYY SYNDROOM
ALGEMEEN Frequentie: 1/8000 levendgeborenen  zeldzaam! Frequentie: 1/6000 levendgeborenen  JONGENS! Hebben 1 extra Y-

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dagmarkestelyn. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $6.69. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

64257 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now

Start selling

Recently viewed by you

Class notes ·

(0)

Chapter 11 Lecture notes EDSH5730.OL1 Clinical Phonetics

Summary ·

(20)

Samenvatting Statistiek 1 en Statistiek 2 (want volledige boek). Boek: Statistical Methods for the Social Sciences

Package deal ·

(0)

All HESI EXIT RN,

Exam (elaborations) ·

(0)

MPOETC State Certification Studycards fully solved 2023

Package deal ·

(0)

Bundel Schakeljaar Master in de Verpleeg- en Vroedkunde

Package deal ·

(0)

VOORDEELBUNDEL MEDIAKENNER (HAN)

Exam (elaborations) ·

(0)

RN ATI Fundamentals (10.0) | Complete Questions and Answers | Graded A+ | Latest 2020.

Package deal ·

(0)

Bundel Blok 2 samenvattingen, Jaar 1 Bestuurskunde

Summary ·

(0)

Samenvatting Kwaliteitsmanagement

$6.69  5x  sold
  • (0)
Add to cart
Added