Dit document is een schematisch overzicht van de aandoeningen gezien in de lessen Menselijke Erfelijkheidsleer. De informatie over de aandoeningen zijn gestructureerd a.d.h.v. volgende kenmerken: algemene informatie, genetica, klinisch beeld, gedragsfenotype, medische problemen en overige informati...
STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
ALGEMEEN Frequentie: 1/700 levendgeborenen (1/650 – 1/1000)
Maternale lftd = belangrijk
Zeldzaam: familiaal voorkomen bij dragers van translocatie
Familiaal voorkomen: gonadaal mosaïcisme (wnr koppel 2 kinderen met down heeft, dit in achterhoofd houden)
Tijdstip diagnose: Dag 1: 70,8% - Maand 1: 91,3%
o Bij 1,7% diagnose nog binnen eerste levensjaar
o Diagnose binnen de 1e maand: Geboren in ziekenhuis: 96,4% - Thuis geboren: 81,3%
GENETICA 3 verschillende soorten: “Klassieke” trisomie 21: 95% - Mozaïek trisomie: 1-2% - Translocatie trisomie: 3-4% (kan erfelijke vorm zijn)
Klassieke trisomie 21:
Herhalingsrisico: 1% (= risico dat volgend kindje van koppel ook Down heeft)
Moederlijke lftd: belangrijke rol
3 chromosomen 21 aanwezig
Mozaïek trisomie 21:
Herhalingsrisico: niet verhoogd
Lftd moeder speelt rol
Sommige cellen normaal # chromosomen, anderen extra chromosoom 21 deze verdeling beïnvloedt de ernst van het syndroom
Vindt plaats na de bevruchting
3 vormen mosaïcisme: somatisch, gonadaal en placentair
Translocatie trisomie 21:
Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie tussen chromosomen 13, 14, 14, 21 en 22
Wanneer hieraan denken? Altijd! Want kan familiale vorm camoufleren, dus hiernaar kijken
Karyotype uitvoeren bij persoon van down
Iemand kan drager zijn van translocatie zonder het te weten
Herhalingsrisico: hangt af van de situatie
Translocatie = nieuw ontstaan bij individu? Zeer laag risico! Gonadaal mosaïcisme wel in achterhoofd houden
Moeder = draagster van translocatie? 10-15% risico volgende zwangerschap
Vader = drager van translocatie? 2% risico volgende zwangerschap
Bij deze groep zien we miskramen voorkomen verder familiaal onderzoek!
Genetische onderzoek?
Karyotypering (resultaat: +/- 10 dagen) – FISH (snel resultaat) – Moleculaire karyotypering (resultaat duurt 4 dagen)
Klassieke karyotypering (chromosomenonderzoek) = altijd nodig voor type trisomie 21 te achterhalen
= beperking bij zowel FISH als moleculaire karyotypering
Karyotypering = complexe techniek omwille van celgroei
Soms bij pasgeborenen zelfs helemaal geen celgroei
KLINISCH BEELD Algemeen Gelaatskenmerken Pasgeborenen
,STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
Te veel huid id nek (= prenataal ook al Schuin oplopende Moeilijke faciale herkenning van syndroom, vooral bij
zichtbaar) oogspleten prematuur geborenen
Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen Smalle gehoorgang Opwaarts gerichte oogstand
(niet altijd aanwezig) Vlak gezicht Tong hangt uit mondje
Laatste kootje pink: kleine scheefstand Grote tong, die spier = ook Derde plooi ter hoogte van binnenhoek oog
Overstrekbare gewrichten hypotoon dus vaak uit mond Tekening in regenboogvlies van oog
Heel slap en soepel, hypotone spieren hangen Groeven onderaan de voetzool
mijlpalen motorische ontwikkeling Kenmerken uit vorige kolommen hier ook
worden hierdoor moeilijk bereikt)
Brede spatie tussen grote teen en
volgende tenen
GEDRAGSFENOTYPE Cognitieve functie Taalontwikkeling Gedrags- en emotionele ontwikkeling:
Verstandelijke handicap: matig – ernstig Traag in verhouding tot Baby & peuter
Trage reactietijd: meer tijd nodig om algemene mentale Rustig, passief, weinig veeleisend, geleidelijk
boodschap te verwerken + reageren ontwikkeling levendiger en meer onderzoekend naar omgeving
Visuele functies beter ontwikkelt dan SMOG toe
auditieve functies uitleg visueel Actieve taal < passieve taal: Kleuter & lagere schoolkind
ondersteunen beperkte zinslengte, Opgewekt en blij, driftbuien, moeilijk te sturen,
Extra stimulatie/inoefening nodig voor telegramstijl, stereotype grote aanhankelijkheid
leren van nieuwe vaardigheden uitdrukkingen Adolescent & volwassene
Lezen > rekenen Articulatieproblemen Vriendelijk, humoristisch, verdraagzaam en
Vaak interesse voor muziek & kunst Stotteren: verhoogde volgzaam, grote aanhankelijkheid, weinig
Ziekte van Alzheimer incidentie gedragsproblemen maar wel eigenzinnig, soms
o Vanaf 40 jaar Ruwe stem, wilde lucht: dwangmatig gedrag, verhoogde incidentie van
o Verandering in persoonlijkheid verslechterd depressie
en gedrag verstaanbaarheid Sociale ontwikkeling
o Vermindering sociale & Gehoorverlies kan invloed Goed sociaal inzicht, vlotte aanpassing, begrijpen
communicatieve vaardigheden hebben op actief spreken regels van communicatie, behoorlijke
o Vermindering van aandachts- en onderzoeken!! pragmatische vaardigheden
geheugenfunctie Zelfredzaamheid = overeenkomstig mentaal
o Vermindering zelfredzaamheid ontwikkelingsniveau
MEDISCHE Cognitieve capaciteiten verminderen met de leeftijd
PROBLEMEN Verminderde levensverwachting (wel toegenomen tegenover vroeger)
Groei: voedingsproblemen, klein gestalte, obesitas (manifesteert zich vanaf puberteit)
Huid: droge huid, kale plekken op hoofdhuid, huiduitslag
MEDISCHE Spraakproblemen
PROBLEMEN Leermoeilijkheden
, STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
Oogproblemen:
o Bijziend, vervorming van de lens waardoor ze slechter kunnen zien, scheelzien, randjes van de oogleden die ontstoken geraken
met als gevolg korstjes op de wimpers
o Normaal gezien ogen mooi bol, maar hier eerder driehoekig moeilijk te herkennen, maar makkelijk te verhelpen
o Cataract: lens vertroebeling, geeft ernstige afwijkingen van het zicht
Gehoorproblemen:
o Smalle gehoorkanalen, chronische middenoorontstekingen, gehoor gaat achteruit op oudere leeftijd
Gebitsproblemen:
o Tandafwijkingen, ziekten tandvlees en andere structuren
Hart- en longproblemen:
o Helft van de patiënten heeft hartafwijkingen: voornamelijk afwijkingen tussen kamers en voorkamers van het hart
o Hartfalen, abnormale hoge bloeddruk in de longen
o Luchtweginfecties: frequenter en ernstiger
o Bij deze groep worden vaccinaties & behandelingen altijd heel erg aangeraden!!
Maag-darmstelsel
o Geelzucht kort na de geboorte, anusopening is niet goed aangelegd, verstopping, gastro-intestinale afwijkingen, teruggeven van
voeding, coeliakie (ziekte van darmen waardoor absorptie verstoord is)
Trage schildklierwerking
Diabetes type 1 (op jonge leeftijd)
Frequente infecties (12x hoger)
Bloedkankers (10-20x hoger)
Blaasontstekingen, nierafwijkingen, teelballen die niet zijn ingedaald, micropenis, vruchtbaarheidsproblemen
Neurologische problemen:
o Vroegtijdige veroudering, dementie, Alzheimer
o Hypotonie, verminderde mondmotoriek, motorische achterstand
o Visus- en gehoorverlies
OVERIGE INFORMATIE Begeleidingsadviezen:
Vroegtijdige interventie: kinesitherapie, logopedie voor SMOG
Aanpak van hyperactief gedrag, uitbarstingen, voorkomen van woede-uitbarstingen
Bij jongvolwassenen: snellere veroudering, Alzheimer, depressie & angsten
Jaarlijkse screening residentiële volwassenen:
Klinisch onderzoek, schildklierfunctie, oogonderzoek, gehoorsonderzoek, cognitief functioneren en dementie
Uitsluiten van medische & psychiatrische oorzaken
STOORNIS TRISOMIE 18: SYNDROOM VAN EDWARDS TRISOMIE 13: SYNDROOM VAN PATAU 47,XYY SYNDROOM
ALGEMEEN Frequentie: 1/8000 levendgeborenen zeldzaam! Frequentie: 1/6000 levendgeborenen JONGENS! Hebben 1 extra Y-
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dagmarkestelyn. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.43. You're not tied to anything after your purchase.
