Summary
Samenvatting Rode loper Huntington
- Course
- Institution
Een complete rode loper over de Ziekte van Huntington.
[Show more]
Seller
Followannemarietopelen
Reviews received
Content preview
Rode loperDe Ziekte van Huntington
Start/casus/situatie
Deze rode loper heb ik gemaakt op basis van de presentatie die we als groepje gingen doen.
Hier kwam de Ziekte van Huntington ter sprake.
Aandoening
De ziekte van Huntington is een van de meest voorkomende erfelijke hersenaandoeningen.
Het wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen. Deze cellen zijn belangrijk voor
het aansturen van bewegingen en vaardigheden.
In Nederland lijden ongeveer 1.700 mensen aan de ziekte. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000-
9.000 mensen die het risico lopen Huntington te krijgen.
Anatomie / fysiologie
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen.
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit
Oorzaak (etiologie)
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze
fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast
aan de hersencellen. Hierdoor gaan de cellen slechter werken en sterven uiteindelijk af, wat
tot de symptomen van de ziekte leidt.
Huntington is een erfelijke aandoening en wordt overgedragen van ouder op kind. Als een
ouder het afwijkende gen heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Er
bestaat ook een jeugdvorm van de ziekte, die begint meestal in de tienertijd. Deze
jeugdvorm wordt bijna altijd geërfd van de vader.
Symptomen
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen. Als gevolg hiervan hebben patiënten te maken met onvrijwillige spierbewegingen
van de ledematen, het bovenlichaam en het gezicht. Deze klachten gaan vaak gepaard met
stemmingswisselingen, depressie, geïrriteerdheid, onduidelijke spraak en onhandigheid. In
de loop van de ziekte wordt het moeilijker om te slikken, de patiënt wordt wankel en verliest
vaker het evenwicht. Het redeneringsvermogen en geheugen raken aangetast.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller annemarietopelen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.16. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62890 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now