Endocrinologie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Groeistoornissen
Klinefeltersyndroom, marfansyndroom, turnersyndroom en achondroplasie
- Diabetesinsipidus
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon thyroxine, T4 stofwisseling werkt niet goed.
Ermee gepaard gaande afwijkende hormoonspiegels kunnen door middel van hielprik
worden vastgesteld. Door vroege opsporing en behandeling van CHT kunnen nadelige
gevolgen worden voorkomen.
Oorzaak: Symptomen: Behandeling:
Schildklieraanleg stoornis - Obstipatie - Zo snel mogelijk na
- Niet aangelegde schildklier of - Voedingsproblemen geboorte starten
agenesie (traag drinken) - L-thyroxine
- Onderontwikkelde schildklier - Zware, lage stem (Levothyroxine)
(dysgenesie) - Sufheid
- Schildklier bevindt zich niet op de - Hypotonie
juiste plaats - Epicanthus
Aanmaakstoornis (kleinste groep en - Brede neuswortel
meestal erfelijk)
Vroeger was dit een bekende oorzaak van mentale retardatie door schade aan CZS.
Groeistoornissen
Aandoeningen met grote lengte
Grote lengte: lengte groter dan +2SD tov standaardlengte voor betreffende leeftijd.
Differentiaaldiagnose Diagnostiek Behandeling
Constitutioneel bepaalde lange gestalte: - Lengte en Afhankelijk van oorzaak geen
- Primaire groeistoornissen lichaamsverhouding behandeling of
- Chromosomale afwijkingen opgemeten en hormoontherapie.
Bv. klinefeltersyndroom, fragiele X- vergeleken met Alternatieve behandeling:
syndroom referentiewaarden. epifysiodese van groeischijven
- Genetische syndromen - Lichamelijk oz: rond knie. Bij operatie:
Bv. marfansyndroom dysmorfieën en groeischijven beschadigd. Door
Secundaire groeistoornissen puberteitsstadia operatie sluit groeischijf
- Overproductie van groeihormoon - Skeletleeftijd voortijdig en vindt er dan geen
- Pubertas praecox - Anamnese ouders groei meer plaats.
- Hyperthyreoïdie - Mogelijks genetisch
- Hyperinsulinisme onderzoek
Klinefeltersyndroom:
Enkel bij jongens. Deze jongens hebben een extra X-chromosoom (XXY). Ze zijn meestal
langer dan mannen zonder dit syndroom. Diagnose wordt gesteld tijdens de puberteit.
Kenmerken:
- Lang gestalte en lange armen en benen
- Latere motorische en spraakontwikkeling
- Testikels zijn klein voor puberteitsontwikkeling en voelen vast aan
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller justinevanderstraeten11. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.20. You're not tied to anything after your purchase.