Autre

Werkcolleges GZC I

0 fois vendu

Cours
Gezonde en zieke cellen I

Établissement
Universiteit Utrecht (UU)

Dit zijn alle uitgewerkte werkcolleges van Gezonde, Zieke Cellen I. De werkcolleges bestaan met name uit de omschrijving van de verschillende ziektebeelden en aandoeningen die aan bod komen en ook de extra oefenopdrachten die besproken worden in de werkcolleges

[Montrer plus]

Aperçu 4 sur 59 pages

Voir l'exemple

Publié le 12 février 2023
Nombre de pages 59
Écrit en 2020/2021
Type Autre
Personne Inconnu

sikkelcel anemie
progeria
osteogenesis imperfecta
marfan syndroom
sferocytose
cystic fibrosis
extra oefenopdrachten
epo
viagra
ziekte van pompe
i cell disease
telomerase
familaire hypercholesterolemie

Établissement
Universiteit Utrecht (UU)
Cours
Geneeskunde
Cours
Gezonde en zieke cellen I

$9.94

Ajouter au panier

Enregistrer

Garantie de satisfaction à 100%
Disponible immédiatement après paiement
En ligne et en PDF
Tu n'es attaché à rien

Werkcolleges Gezonde Zieke Cellen I

WC1 Extra oefenopdrachten

Opdracht 1: geef argumenten voor de (on)juistheden van de volgende uitspraken:

Bij de translatie van een eukaryotisch boodschapper RNA wordt elk codon van het boodschapper
RNA vertaald in een aminozuur
Niet elk codon wordt vertaald in een boodschapper molecuul. Er bestaan ook zogenaamde
stopcodons, dit is een codon (dus een aminozuursequentie van 3 aminozuren) waarbij geen
aminozuur past. In andere woorden, er bestaat geen tRNA molecuul met een gebonden aminozuur
dat kan binden aan dit codon. Dit wordt een stopcodon genoemd omdat het translatie proces stopt
nadat een ribosoom / tRNA zo’n stopcodon is tegengekomen. Dit codon wordt dus niet vertaalt in een
aminozuur.
Je hebt ook een bepaalde aminozuursequentie dat de initiatie van de translatie bepaalt, dit worden
startcodons genoemd. Het startcodon (AUG) wordt wel vertaalt in een aminozuur, namelijk
methionine, maak dit aminozuur wordt er vaak na de translatie afgeknipt.

,Een α-helix structuur met de aminozuurvolgorde ‘ile-his-val-asp-leu-asn-ile-arg-leu-lys-ala-ser-phe-
glu-gly-asp-ala-arg-leu’ is geschikt om een membraan te doorkruizen.
Ile = isoleucine  niet-polair
His = histidine  positief geladen
Val = valine  niet polair
Asp = asparagine zuur  negatief geladen
Leu = leucine  niet polair
Asn = asparagine  ongeladen polair
Arg = arginine  positief geladen
Lys = lysine  positief geladen
Ala = alanine  niet-polair
Ser = serine  ongeladen polair
Phe = fenylalanine  niet-polair
Glu = glutamine zuur  negatief geladen
Gly = glycine  niet-polair

Het is een α-helix structuur dus er zal een waterstofbrug gevormd worden tussen elke 4 aminozuren
 C=O groep van aminozuur 1 met N-H groep van aminozuur 4.

Een membraan is opgebouwd uit lipofielen en stoot water af. Als een α-helix dus een membraan wil
doorkruisen, moet het vooral niet-polaire / hydrofobe zijketens hebben. Alleen de aminozuren
isoleucine, valine, leucine, alanine, fenylalanine en glycine hebben niet-polaire en dus hydrofobe
zijketens. Als je kijkt naar de α-helix structuur in zijn geheel, zal de helix meer hydrofiele / polaire
zijketens hebben dan hydrofobe / niet-polaire zijketens. Een α-helix met deze aminozuurvolgorde zal
dus niet het celmembraan kunnen doorkruizen.

Uit het pre-mRNA (ook wel primair transcript genoemd) van een gen kunnen eiwitten gemaakt worden
die functioneel van elkaar verschillen
Het pre-mRNA is het mRNA dat zich nog in de kern bevindt voor het RNA-processing. Tijdens de
RNA-processing vinden de volgende handelingen plaats; allereerst wordt er een cap toegevoegd aan
het 5’ uiteinde, vervolgens vindt RNA splicing plaats waarbij de intronen uit het pre-mRNA worden
geknipt en de overgebleven exonen worden aan elkaar verbonden, als laatste vindt nog de
polyadenylatie plaats aan het 3’ uiteinde. De functie van RNA processing is vooral het stabiliseren en
het herkenbaar maken van het mRNA. Doordat het mRNA herkenbaar wordt gemaakt door de cap en
de adenine staart zorgt RNA processing ook voor de export van het RNA molecuul naar buiten de
kern. Met andere woorden, door de cap, verwijderde exonen en adenine staart wordt het molecuul
herkent als een gereed RNA molecuul en zal het uit de kern getransporteerd worden, waar het
getransleerd kan worden.
RNA splicing is het proces waarbij de intronen eruit worden geknipt en de exonen aan elkaar geplakt
worden. Het pre-mRNA wordt niet altijd op dezelfde manier geknipt en de exonen zullen dus ook niet
altijd op dezelfde manier aan elkaar gekoppeld worden. Als de volgorde van de exonen anders is, is
de sequentie van de nucleotiden ook anders. Dit leid tot een andere aminozuursequentie en
uiteindelijk een ander functioneel eiwit.
Uit het pre-mRNA van één gen kunnen dus verschillende soorten functionele eiwitten gemaakt
worden. Dit wordt alternatieve splicing genoemd

,Niet-covalente bindingen zijn te zwak om de drie-dimensionele structuur van een eiwit te beïnvloeden
Deze stelling is onjuist. De drie-dimensionele structuur van een eiwit wordt juist bepaald door de niet-
covalente bindingen. Ionbindingen (elektrostatische krachten), waterstofbruggen en van der Waals
krachten helpen mee met de vouwing van het eiwit. Een enkele niet-covalente binding is erg zwak,
maar alle deze bindingen samen tussen de zijketens van aminozuren zorgen voor een sterke binding.
Deze sterke binding stabiliseert en bepaalt de drie-dimensionele structuur van het eiwit.

Opdracht 2: bepaling welk aminozuur aanwezig is aan het uiteinde van een gevormd stukje eiwit

De nucleotidevolgorde 5’-TTACGATCGAGCGACTGCATT-3’ in DNA wordt gebruikt als matrijs om
mRNA te synthetiseren, wat vervolgens in een eiwit wordt vertaald. Welk aminozuur zit er aan het C-
terminale uiteinde van het gevormde stukje eiwit?
Neem aan dat het mRNA wordt vertaald zonder noodzaak voor een startcodon. Maar verder voor het
vinden van het juiste antwoord gebruik van de getoonde genetische code hieronder:

A. Leucine (leu)
B. Isoleucine (ile)
C. Asparagine (asn)
D. Serine (ser)

De matrijsstreng is de streng die gebruikt wordt voor de synthese van mRNA. De andere
complementaire streng heet dan de coderende streng en die streng is bijna identiek aan het ontstane
mRNA.

De matrijsstreng wordt in de richting 3’  5’ afgelezen, zodat het mRNA molecuul gesynthetiseerd
wordt in de richting 5’  3’, een nieuwe nucleotide kan namelijk alleen ingebouwd worden aan de 3’
kant. Een nieuw aminozuur wordt altijd gekoppeld aan de C-terminus, want bij een
aminozuurkoppeling wordt de peptidebinding gemaakt tussen de C=O groep van de al bestaande
aminozuurketen en de N-H groep van het losse aminozuur. Het C-terminale uiteinde zal zich dus
bevinden aan het einde van het gevormde stukje eiwit.

Het mRNA molecuul ziet er als volgt uit:
5’-AAUGCAGUCGCUCGAUCGUAA-3’
Een mRNA molecuul en de codons worden afgelezen in de 5’  3’ richting. Het aminozuur aan het C-
terminale uiteinde wordt dus gevormd door een codon aan de 3’ kant. Het laatste codon 5’-UAA-3’
codeert voor het stopcodon. Het codon voor dit stopcodon codeert voor het aminozuur aan het C-
terminale uiteinde. Dit is het codon 5’-UCG-3’ en in de tabel zien we dat het aminozuur serine bij dit
codon hoort.

, WC2 Gestructureerde zelfstudie over aandoeningen
- Osteogenesis imperfecta
- Marfan syndroom
- Sikkelcelanemie
- Erfelijke sferocytose

Beschrijf voor elk van deze aandoeningen:
1. Welk lichaamseiwit niet goed functioneert
2. Waardoor dat wordt veroorzaakt
3. Wat de normale functie van het defecte eiwit is
4. Hoe de afwijking in het eiwit leidt tot de ziekteverschijnselen
Ook gebruik maken van www.erfelijkheid.nl

Osteogenesis imperfecta:
1. Collageen eiwit
2. Mutaties in de genen die coderen voor de α1 en α2 ketens van collageen type 1
3. Normaal gesproken zorgt collageen voor de cohesie en regeneratie van bindweefsel
4. Collageen kan bindweefsel niet verstevigen / stabiliseren  fragiel skelet

Marfan syndroom:
1. Fibrilline-1 eiwit
2. Een missense mutatie op het FBN1 gen en over-activering van TGF-β
3. Normale functie van fibrilline-1 is zorgen voor elasticiteit van weefsels & vasthouden van TGF-
β, normale functie TGF-β is het activeren van zelfafbraak systeem van de cel
4. Cardiovasculaire laesies doordat gladspierweefsel snel wordt afgebroken door overmatige
activering van TGF-β

Sikkelcelanemie
1. Hemoglobine A (HbA), dat wordt namelijk ‘overwonnen’ door hemoglobine S (HbS)
2. Puntmutatie in het gen dat codeert voor β-globine, ipv HbA ontstaat er HbS
3. Normale functie van hemoglobine is het vervoeren van zuurstof
4. ….

Erfelijke sferocytose:
1. Actine, spectrine en ankyrine in het membraanskelet
2. Door mutaties in de genen die coderen voor deze eiwitten, zijn vaak mutaties waardoor het
stopcodon vroegtijdig wordt bereikt waardoor er helemaal geen eiwit ingebouwd wordt
3. Normale functie van de eiwitten zijn het behouden van de normale vorm van een rode
bloedcel
4. Doordat het membraanskelet afgebroken wordt, ….

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur suuspoll. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour $9.94. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

75430 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans

Commencez à vendre!

Récemment vu par vous

Resume ·

(5)