Summary

Menselijke Erfelijkheidsleer_Volledige samenvatting

26 views 0 purchase

Course
Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79A)

Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)

Een volledige samenvatting van het vak Menselijke Erfelijkheidsleer in Fase 1 van de master Klinische Orthopedagogiek met zowel ALLE lessen/powerpoints als uitleg van de proffen

[Show more]

Preview 4 out of 126 pages

View example

Uploaded on February 15, 2023
Number of pages 126
Written in 2022/2023
Type Summary

genetica
genetische testing
transloca
organisatie buitengewoon onderwijs
numerieke chromosomale afwijkingen autosomen
numerieke geslachtschromosomale afwijkingen
structurele chromosomale afwijkingen

Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Education
1ste Masterjaar Pedagogische Wetenschappen
Course
Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79A)

ankemathijs

Member since 2 year 10 documents sold

$25.79

Add to cart

Add to wishlist

100% satisfaction guarantee
Immediately available after payment
Both online and in PDF
No strings attached

MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
0 INLEIDING: ORGANISATIE BUITENGEWOON ONDERWIJS -------------------------------------------------- 5

1 GENETICA: INLEIDING --------------------------------------------------------------------------------------- 6

1.1 OORZAKEN VAN VERSTANDELIJKE BEPERKING ------------------------------------------------------------------------------------ 6
1.2 FAMILIE-ANAMNESE----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 6
1.3 PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS ---------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.3.1 info over zwangerschap en bevalling -------------------------------------------------------------------------- 7
1.3.2 info over geboorte ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.3.3 info over de ontwikkeling van de persoon -------------------------------------------------------------------- 7
1.3.4 info over medische problemen ----------------------------------------------------------------------------------- 7
1.4 KLINISCH ONDERZOEK -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.4.1 intelligentie --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.4.2 biometrie ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 8
1.4.3 neurologische afwijkingen ------------------------------------------------------------------------------------------ 9
1.4.4 dysmorfie ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 9
1.4.5 opvallend gedrag ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 10
1.5 TECHNISCH ONDERZOEK ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 10
1.5.1 chromosomenonderzoek ------------------------------------------------------------------------------------------ 12
1.5.2 moleculaire karyotypering (o.b.v. comparative genome hybridisation cgh) ------------------- 15
1.5.3 dna-onderzoek--------------------------------------------------------------------------------------------------------- 16
1.6 ANDERE BIJKOMENDE ONDERZOEKEN -------------------------------------------------------------------------------------------- 18
1.7 BELANG VAN GENETISCH ONDERZOEK ------------------------------------------------------------------------------------------- 19
1.7.1 ouders zeggen: bevrijdend ---------------------------------------------------------------------------------------- 19
1.7.2 ouders zeggen: beangstigend ----------------------------------------------------------------------------------- 19
1.7.3 rol van de hulpverlener --------------------------------------------------------------------------------------------- 19

2 GENETISCHE TESTING -------------------------------------------------------------------------------------- 20

2.1 WELKE GENETISCHE TEST AANVRAGEN? ----------------------------------------------------------------------------------------- 20

3 NUMERIEKE CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN (AUTOSOMEN) ------------------------------------------- 21

3.1 DOWN SYNDROOM ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 21
3.1.1 Genetica ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 21
3.1.2 Genetisch onderzoek bij personen met Down syndroom: voordelen en beperkingen ------ 23
3.1.3 down syndroom: klinische kenmerken ------------------------------------------------------------------------- 23
3.1.4 down syndroom: diagnose ---------------------------------------------------------------------------------------- 23
3.1.5 down syndroom: tijdstip van diagnose ------------------------------------------------------------------------ 24
3.1.6 down syndroom: medische problemen----------------------------------------------------------------------- 24
3.1.7 down syndroom: gedragsfenotype ---------------------------------------------------------------------------- 26
3.1.8 begeleidingsadviezen ----------------------------------------------------------------------------------------------- 27
3.1.9 ouderdomsproblematiek ------------------------------------------------------------------------------------------- 27
3.2 TRISOMIE 18 (SYNDROOM VAN EDWARDS) ------------------------------------------------------------------------------------- 28
3.3 TRISOMIE 13 (SYNDROOM VAN PATAU) ----------------------------------------------------------------------------------------- 28

4 NUMERIEKE GESLACHTSCHROMOSOMALE AFWIJKINGEN ----------------------------------------------- 29

4.1 SYNROOM VAN TURNER 45,X (MEISJES) ----------------------------------------------------------------------------------------- 29
4.1.1 klinisch fenotype ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 29
4.1.2 motorisch profiel (meisjes, vrouwen) --------------------------------------------------------------------------- 30
4.1.3 cognitief spectrum---------------------------------------------------------------------------------------------------- 31
4.1.4 gedragsspectrum: sociaal-emotionele ontwikkeling ----------------------------------------------------- 31
4.1.5 besluit ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 31
4.2 KLINEFELTER SYNDROOM 47,XXY (JONGENS) ----------------------------------------------------------------------------------- 32
4.3 47, XYY SYNDROOM (JONGENS) ------------------------------------------------------------------------------------------------ 33

1
Anke Mathijs

,5 STRUCTURELE CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN ---------------------------------------------------------- 34

5.1 TRANSLOCATIE --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 34
5.2 INVERSIE ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 34
5.3 DUPLICATIE ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 34
5.4 DELETIE------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 34
5.4.1 deletie syndromen ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 35

6 INLEIDING OVERERVING: DEFINITIES ---------------------------------------------------------------------- 39

7 MENDELIAANSE OVERERVING ---------------------------------------------------------------------------- 40

7.1 AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING --------------------------------------------------------------------------------------- 40
7.1.1 dominante kenmerken ---------------------------------------------------------------------------------------------- 40
7.1.2 familiale hypercholesterolemie ---------------------------------------------------------------------------------- 40
7.1.3 autosomaal dominante overerving bij de dynamische mutaties ----------------------------------- 41
7.1.4 familiale borstkanker ------------------------------------------------------------------------------------------------- 43
7.1.5 bijzondere vormen bij autosomaal dominante overerving -------------------------------------------- 43
7.1.6 samenvatting dominante aandoeningen ------------------------------------------------------------------- 44
7.2 AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING ---------------------------------------------------------------------------------------- 45
7.2.1 recessieve kenmerken ----------------------------------------------------------------------------------------------- 45
7.2.2 mucovisidose (cystic fibrosis) -------------------------------------------------------------------------------------- 45
7.2.3 stofwisselingsziekten -------------------------------------------------------------------------------------------------- 46
7.2.4 congenitale doofheid ----------------------------------------------------------------------------------------------- 46
7.2.5 samenvatting recessieve aandoeningen -------------------------------------------------------------------- 47
7.3 GESLACHTSGEBONDEN (X-GEBONDEN) OVERERVING -------------------------------------------------------------------------- 48
7.3.1 kleurenblindheid ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 49
7.3.2 spierziekte van duchenne------------------------------------------------------------------------------------------ 49
7.3.3 hemofilie a --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 50
7.3.4 zeldzame gevallen v aangetaste vrouwen die ook x-gebonden overerving hebben ------ 50
7.3.5 fragiele-x syndroom -------------------------------------------------------------------------------------------------- 50
7.3.6 samenvatting: geslachtsgebonden overerving ------------------------------------------------------------ 53

8 COMPLEXE OVERERVING --------------------------------------------------------------------------------- 54

8.1 POLYGEEN MODEL: 1 GEN -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 54
8.2 POLYGEEN MODEL: 2 GENEN ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 54
8.3 POLYGENISCHE/MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN ---------------------------------------------------------------------------- 55
8.3.1 Congenitale polygenische aandoeningen (= vanaf de geboorte) -------------------------------- 55
8.3.2 polygenische aandoeningen volwassen leeftijd ---------------------------------------------------------- 56
8.3.3 samenvatting: polygenische aandoeningen --------------------------------------------------------------- 56
8.4 FAMILIALE MENTALE HANDICAP MET NORMAAL FENOTYPE --------------------------------------------------------------------- 56
8.4.1 x-gebonden vormen van mentale handicap (xlmr = xlinked) ---------------------------------------- 56
8.4.2 multifactoriële vormen van mentale handicap------------------------------------------------------------ 57

9 EPIGENETICA/IMPRINTING -------------------------------------------------------------------------------- 58

9.1 SYNDROOM VAN PRADER-WILLI -------------------------------------------------------------------------------------------------- 59
9.2 ANGELMAN SYNDROOM ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 61

10 22Q11 DELETIE- EN DUPLICATIESYNDROOM ----------------------------------------------------------- 62

10.1 GENOMISCHE AANDOENINGEN OP CHROMOSOOM 22Q11 -------------------------------------------------------------- 62
10.2 22Q11 DELETIE SYNDROOM (22Q11 DS)-------------------------------------------------------------------------------- 62
10.2.1 klinisch beeld ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 63
10.2.2 van kind tot volwassene met 22q11 ds/vcfs ----------------------------------------------------------------- 64
10.3 22Q11.2 DUPLICATIE SYNDROOM (EDELMANN, 1999) ------------------------------------------------------------ 70
10.3.1 klinisch fenotype dupl22q11 --------------------------------------------------------------------------------------- 70
10.3.2 Faciaal fenotype ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 70
10.3.3 taal/motoriek ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 70

2
Anke Mathijs

, 10.3.4 conclusies 22q11 duplicatie --------------------------------------------------------------------------------------- 70
10.4 ALGEMEEN BESLUIT ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 71

11 ANGELMAN SYNDROOM ------------------------------------------------------------------------------- 72

11.1 GESCHIEDENIS ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 72
11.2 GENETISCHE ACHTERGROND -------------------------------------------------------------------------------------------------- 72
11.2.1 OVERZICHT GENETISCHE ACHTERGROND: -------------------------------------------------------------------- 73
11.3 KLINISCHE KENMERKEN --------------------------------------------------------------------------------------------------------- 74
11.3.1 klinische kenmerken: deletie chromosoom 15 (70%) ----------------------------------------------------- 75
11.3.2 klinische kenmerken: upd (uniparentele disomie (pat) 7%) -------------------------------------------- 75
11.3.3 klinische kenmerken: imprinting center defect (3%) ------------------------------------------------------ 75
11.3.4 klinische kenmerken: ube3a mutatie (10%) ------------------------------------------------------------------ 75
11.4 DIFFERENTIAALDIAGNOSE ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 75
11.5 MEDISCHE AANDACHTSPUNTEN BIJ PERSONEN MET ANGELMAN SYNDROOM ---------------------------------------------- 75

12 WILLIAMS BEUREN SYNDROOM------------------------------------------------------------------------- 76

12.1 GENETICA ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 76
12.1.1 geschiedenis: van een klinisch syndroom naar een microdeletie syndroom-------------------- 76
12.1.2 hoe ontstaat de deletie? ------------------------------------------------------------------------------------------- 76
12.1.3 welke genen? ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 79
12.2 KLINISCHE KENMERKEN --------------------------------------------------------------------------------------------------------- 80
12.3 RELATIE GENEN EN KLINIEK ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 80
12.4 SPECIFIEKE GEDRAGSKENMERKEN --------------------------------------------------------------------------------------------- 81

13 NEUROFIBROMATOSE TYPE 1 (NF1) EN ANDERE RAS-OPATHIEËN ------------------------------------- 82

13.1 MEDISCH FENOTYPE ------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 83
13.2 COGNITIEF FENOTYPE ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 84
13.2.1 intelligentie -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 84
13.2.2 specifieke cognitieve functies ------------------------------------------------------------------------------------ 84
13.2.3 spraak --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 85
13.2.4 motoriek ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 85
13.2.5 enkele voorbeelden uit de schoolse praktijk ---------------------------------------------------------------- 86
13.3 GEDRAGSMATIG FENOTYPE ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 86
13.3.1 algemene gedragsproblemen ----------------------------------------------------------------------------------- 86
13.3.2 sociale gedragsproblemen---------------------------------------------------------------------------------------- 87
13.3.3 samenvatting ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 89
13.4 ANDERE RASOPATHIEËN -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 90
13.4.1 Noonan syndroom ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 90
13.4.2 cfc syndroom ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 92
13.4.3 costello syndroom----------------------------------------------------------------------------------------------------- 93
13.4.4 legius syndroom -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 93

14 PRENATAAL GENETISCH ONDERZOEK ------------------------------------------------------------------ 94

14.1 INLEIDING: ONTWIKKELING VAN DE EMBRYO EN DE FOETUS (TER ACHTERGROND) ---------------------------------------- 94
14.2 RISICOFACTOREN OP HET KRIJGEN VAN EEN KIND MET AANGEBOREN AFWIJKINGEN ------------------------------------- 95
14.3 PRENATAAL GENETISCHE ONDERZOEKSTECHNIEKEN -------------------------------------------------------------------------- 97
14.3.1 Chromosomale afwijkingen nakijken bij prenataal onderzoek------------------------------------ 98
14.3.2 Technische mogelijkheden bij prenataal onderzoek -------------------------------------------------- 100
14.4 NIET INVASIEVE PRENATALE DIAGNOSTIEK ----------------------------------------------------------------------------------- 108

15 PREDICTIEF GENETISCH ONDERZOEK ------------------------------------------------------------------ 109

15.1 GENETICA IN DE GEZONDHEIDSZORG --------------------------------------------------------------------------------------- 109
15.2 PREDICTIEF TESTEN: ALGEMEEN ---------------------------------------------------------------------------------------------- 110
15.3 GEVOLGEN VAN PREDICTIEF TESTEN ----------------------------------------------------------------------------------------- 111
15.4 VERLOOP VAN PREDICTIEF TESTEN ------------------------------------------------------------------------------------------- 111

3
Anke Mathijs

, 15.5 PREDICTIEF TESTEN VAN MINDERJARIGEN ----------------------------------------------------------------------------------- 112
15.6 PSYCHOLOGISCHE ASPECTEN VAN PREDICTIEF TESTEN: VOORBEELDEN -------------------------------------------------- 112
15.7 ERFELIJKE KANKERS: BORST- EN OVARIUMKANKER -------------------------------------------------------------------------- 113
15.7.1 inleiding ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 113
15.7.2 wanneer is dna onderzoek zinvol------------------------------------------------------------------------------ 114
15.7.3 dna onderzoek ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 115
15.7.4 diagnostische test --------------------------------------------------------------------------------------------------- 116
15.7.5 predictieve test ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 117
15.7.6 implicaties op medisch vlak na predictief testen-------------------------------------------------------- 118
15.7.7 implicaties op psychologisch vlak----------------------------------------------------------------------------- 119
15.7.8 algemene slotbeschouwing i.v.m. predictief testen---------------------------------------------------- 121

16 PREDICTIEVE GENETISCHE TESTING BIJ DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON -------------------------------- 122

16.1 ZIEKTE VAN HUNTINGTON ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 122
16.1.1 genetica: dna-fouten en effect op de basale ganglia (czs) --------------------------------------- 122
16.1.2 klinische symptomen van hd ------------------------------------------------------------------------------------ 124
16.1.3 de genetische raadpleging voor families met de ziekte van Huntington ---------------------- 124
16.1.4 richtlijnen predictieve testing ----------------------------------------------------------------------------------- 125
16.1.5 kinderwens ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 125
16.1.6 adolescenten en de vraag van predictieve testing --------------------------------------------------- 125
16.1.7 de raadpleging in uz gasthuisberg --------------------------------------------------------------------------- 126
16.1.8 andere neurodegeneratieve aandoeningen waarvoor predictieve testing bestaat ----- 126

4
Anke Mathijs

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ankemathijs. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $25.79. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

52510 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling

Popular Universities in the United States

Popular books

Find notes and summaries for these qualifications

Seller