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Résumé Examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales - IV.54.
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Examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales - IV.54.
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IV - 54EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES D’UNE PERSONNE À DES FINS MÉDICALES
CONTEXTE
▪ 3 millions de personnes vivent en France avec un problème de santé lié à une modification de leurs gènes.
▪ 7000 maladies génétiques identifiées.
→ Toutes les maladies génétiques ne sont pas forcément héréditaires : cas des mutations de novo et cellules tumorales.
▪ En France, dépistage néonatal de certaines maladies génétiques.
→ Test de Guthrie : détectant phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales,
mucoviscidose + drépanocytose (si population à risque).
▪ Analyse des parties codantes et non codantes du génome humain.
CADRE LEGISLATIF
Décret 2008-321 du 4 avril 2008 du CSP : « conditions de réalisation d’examens des caractéristiques génétiques d’une personne ou
son identification par empreintes génétiques à des fins médicales ».
→ Entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique sinon peine d’un an d’emprisonnement et amende.
BUT ET PATIENTS CONCERNES
• Poser, confirmer ou infirmer diagnostic d’une maladie génétique.
• Rechercher caractéristiques de gènes susceptibles d’être à l’origine de maladie chez une personne ou les membres de sa
famille, patients porteurs de gènes de prédispositions, au cancer notamment.
• Adapter/optimiser la prise en charge médicale et médicamenteuse (anticancéreux +++) selon les caractéristiques génétiques
= pharmacogénétique → « médecine personnalisée ».
PRESCRIPTION
o Que dans le cadre d’une consultation médicale individuelle.
o Par un médecin au sein d’une équipe pluridisciplinaire avec compétences cliniques et génétiques.
o Nécessité d’un consentement écrit du patient après avoir reçu une information préalable sur a nature et finalité :
-Caractéristiques de la maladie recherchée
-Moyens de la détecter
-Degré de fiabilité des analyses
-Possibilités de prévention et de traitement
→ Attestation certifiant information apportée et consentement.
o Si impossibilité de recueillir le consentement, consulter une personne de confiance, famille, ou à défaut proches.
AGREMENT POUR REALISER L’ANALYSE
o Analyses sous la responsabilité d’un praticien agrée :
- Médecin ou pharmacien avec DES de biologiste médicale.
- Avec formation spécialisée et expérience professionnelle suffisante.
- Ayant agrément, délivré par le DG de l’agence de biomédecine (durée 5 ans).
o Analyses pratiquées que dans les Laboratoires de Biologie Médicale (publics, privés, du centre de lutte contre le cancer, de
l’EFS).
o Compte-rendu d’analyses commenté et signé par le praticien agréé.
CONSERVATION DES DOCUMENTS
▪ Médecin prescripteur : garde consentement écrit, doubles de prescription, compte rendus d’analyse commentés signés.
▪ Laboratoire : garde compte-rendu d’analyse commenté, pendant 30 ans.
→ Archivage dans les conditions de sécurité et de confidentialité.
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