Summary
Résumé IV.23 - Polyglobulies
- Course
- Institution
Fiche Item IV.23 - Polyglobulies Fiche Internat de Pharmacie
[Show more]
Seller
Follow
valentinmaulet
Content preview
IV - 23POLYGLOBULIES
DÉFINITION : Augmentation de la masse globulaire totale de l'organisme (ou volume globulaire total).
- Augmentation du nombre de globules rouges (> 5,7 T/L chez l'homme et > 5,2 T/L chez la femme).
- Augmentation de l'hématocrite (> 54% chez l'homme et > 47% chez la femme).
- Augmentation du taux d'hémoglobine (> 170 g/L chez l'homme et > 160 g/L chez la femme).
DIAGNOSTIC DE CERTITUDE : mesure du volume globulaire.
- GR du sujet marqués au 51Cr (ou 99Tc) puis réinjecté → connaissant la radioactivité totale injectée, on mesure la radioactivité
de 1 mL de sang → VG donné par le rapport radioactivité totale/radioactivité de 1 mL.
Volume globulaire (mL/kg) PG si > 120% valeur théorique
Homme 30 36 mL/kg
Femme 26 32 mL/kg
Permet diagnostic différentiel avec fausses polyglobulies : hémoconcentration (déshydratation, diurétique, chocs,
brûlés…) avec diminution du volume plasmatique, ou par microcytose (β-thalassémie hétérozygote) mais Hb normale et
microcytose.
POLYGLOBULIE PRIMITIVE DE VAQUEZ
DÉFINITION : syndrome myéloprolifératif clonal avec hyperplasie de la lignée érythroblastique de type tumoral.
PHYSIOPATHOLOGIE : hypersensibilité du récepteur JAK2 :
- Mutation JAK2 retrouvée dans 90% des polyglobulies de Vaquez (hétérozygote ou homozygote).
- Protéine JAK2 = tyrosine kinase intervenant dans la cascade de transduction du signal du R-EPO membranaire → fixation
EPO → autophosphorylation intracytoplasmique du récepteur via JAK2 → active (phosphoryle) et dimérise facteur de
transcription STAT5 → translocation noyau et régulation transcriptionnelle.
- Mutation JAK2 (V617F) → activation constitutive stimulant constamment dimérisation de STAT5, en absence d'EPO fixée.
- Mutation retrouvée dans 50% des thrombocytémies essentielles.
CLINIQUE :
• Signes d'hyperviscosité et d'hypervolémie : signes vasculaires et neurosensoriels (céphalées, vertiges, HTA, troubles visuels,
paresthésies, thromboses veineuses ou artérielles).
• Signes de syndrome myéloprolifératif : prurit à l'eau, splénomégalie, crise de goutte (hépatomégalie rare, absence
adénopathie).
• Érythrose d'apparition progressive, cutanéo-muqueuse (visage et main ++) par vasodilatation cutanée.
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE :
• Hémogramme :
o Polyglobulie : ↑ GR, ↑ Hte, ↑ Hb.
o Hyperleucocytose (10-12 G/L) avec parfois polynucléose neutrophile ± myélémie discrète (métamyélocyte,
myélocytes).
o Thrombocytose dans 2/3 des cas ; mais existence d'une thrombopathie car ↑ TS.
• Biochimie : hyperuricémie, EPO ↓, gazométrie (saturation normale > 92%).
• Vitesse de sédimentation : ralentie, voire nulle (hyperviscosité).
• Myélogramme (inutile au diagnostic) : hyperplasie des 3 lignées.
• Biopsie ostéo-médullaire : hyperplasie des 3 lignées, disparition des adipocytes, réseau de réticuline normal ou ↑ (fibrose).
• Recherche de la mutation V617F de JAK2 sur les leucocytes circulants.
• Culture des progéniteurs médullaires érythroblastiques (toujours associés à la culture des précurseurs mégacaryocytaires) :
développement des BFU-E et CFU-E sans ajout d'EPO.
1
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller valentinmaulet. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.36. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52355 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now