Book review
Biologie Erfelijkheid verslag
- Course
- Level
Bij dit verslag worden verschillende erfelijke aandoeningen/ziektes beschreven en uitgelegd. Het is niet al te moeilijk beschreven en daarom zou je het makkelijk kunnen begrijpen.
[Show more]
Seller
Follow
milenakiraly
Content preview
BiologieMilena en Naomi
H30
1-12-2022
Olga Bettinga
, Opdracht 1:
Wat is Tay-Sachs?
De ziekte van Tay-Sachs is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Het komt voor in één van de
lysosomale stapelingsziekte. Bij deze stapelingsziekte werken de lysosomen niet goed. Een lysosoom
is een blaasje dat zich in het cytoplasma bevindt en ook wel de ''de afval berg van de cel'' genoemd
wordt. Lysosomen zorgen namelijk voor het afrekenen en het opnieuw gebruiken van veel stoffen.
Dit wordt gedaan door de enzymen in het lysosoom. Als er een van deze enzymen niet is of niet
goed werkt, gaan (afval) stoffen zich opstapelen.
Bij deze ziekte werkt namelijk het enzym Hexosaminidase A niet goed. Bepaalde vetten stapelen zich
hierdoor op in de hersenen.
Slechts één op de 320.000 kinderen krijgt de ziekte.
Verschillenden vormen
De klassieke vorm (type 1). Dit is één van de ergste vorm. Deze vorm begint al 3 tot 6
maanden na de geboorte. Het is de meest voorkomende vorm. De baby krijgt steeds minder
kracht in de spieren en een ontwikkelt zich niet verder. Hij of zij wordt gevoelig voor harde
geluiden en krijgt spiertrekkingen. In de loop van tijd verleert het kind dingen zoals omrollen
en zitten. Later krijgen ze vaak epilepsie. Ze gaan slechter zien en na loop van tijd kunnen ze
geen contact meer maken met de mensen om zich heen. De meeste kinderen overlijden als
ze tussen de 2 en 4 jaar oud zijn.
De juveniele vorm (type 2). Kinderen met de juveniele vorm krijgen de eerste
klachten op de leeftijd van 2 tot 6 jaar. Ze krijgen problemen met bewegen, met hun
gedrag en kunnen dingen minder goed begrijpen. In de loop van tijd nemen de
klachten toe. Bij juveniele vorm overlijden kinderen meestal als ze rond de 15 jaar
zijn.
De volwassenen vorm (type 3). Iemand kan klachten krijgen ongeveer bij de leeftijd
van 10 jaar. Maar soms wordt pas op volwassen leeftijd vastgesteld dat iemand de
ziekte van Tay-Sachs heeft. De klachten zijn vaak moeite hebben met bewegen of
onhandigheid en kleine veranderingen in het gedrag. Deze klachten kunnen meer en
meer toenemen. Er kunnen ook andere problemen ontstaan zoals met praten. Van
mens tot mens kan de ernst van de klachten en hoe snel de klachten erger worden,
behoorlijk verschillen.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller milenakiraly. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.94. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
66781 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now