Dit document is een samenvatting van specifieke doelgroepen over het cursusdeel motorische beperking. Alle info die je moet kennen voor het examen staat hier in plus extra notities en foto's.
SD: personen met een motorische beperking
Neuromusculaire aandoeningen
Dit zijn aandoeningen in het bewegingsapparaat als gevolg van stoornissen in het perifere
sensorische en motorische systeem.
Centraal zenuwstelsel=
hersenen en ruggenmerg
Perifeer zenuwstelsel = netwerk van zenuwen dat centraal zenuwstelsel met de rest van het lichaam
verbindt; grensstrengen.
Het verbindt de hersenen met de spieren die moeten reageren op de impulsen van de hersenen.
1
2
4
3
1: voorhoorncel aandoeningen
Polio (ziekte waarbij de zenuwen die instaan voor de spieren worden aangetast en er asymmetrische
verlamming optreedt. )
Spinale musculaire atrofie (SMA type I-IV) = ziekte van Werdnig Hofmann (ziekte waarbij de
zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed kunnen sturen, waardoor ernstige verlammingen kunnen
optreden van meerdere spieren van het lichaam. Dit door een fout in het erfelijk materiaal met een tekort aan
eiwit als gevolg. )
Spinale spieratrofie
Autorsomaal recessief
1/10 000 levend geborenen
Progressieve afbraak van voorhoorncellen
Ernstig secundaire spieratrofie
o Relatief sparen van sfincters, faciale en oculaire spieren en diafragma
De aandoening wordt in 90-95% van de gevallen veroorzaakt door een mutatie van het SMN1-gen op chromosoomarm
5q. Door die mutatie wordt er geen functioneel SMN-eiwit aangemaakt. Dit SMN-eiwit is nodig voor het correct
functioneren van de zenuwen die onze spieren aansturen. Als de zenuwen hun signaal niet tot bij de spieren krijgen,
sterven deze laatste langzaam af. Onze cellen bevatten weliswaar een SMN2-gen dat ook de code voor een functioneel
SMN-eiwit bevat, maar dit SMN2-gen wordt grotendeels niet correct vertaald tot SMN-eiwit. Door in te grijpen op de
wijze waarop het SMN2-gen vertaald wordt naar eiwit, kan ook dit gen echter een functioneel SMN-eiwit opleveren.
, ~2~
Klinische indeling:
- Type I - SMA I wednig-Hoffman
- Type II – SMA II intermediair
- Type III – SMA III Kugelberg-Welander
- Type IV – SMA IV (op oudere leeftijd)
Type I
- Aanvang 0-6 maanden : komen nooit zelfstandig tot zit. (kind bouwt geen hoofdcontrole op)
- Soms reeds in utero* (verminderde kindsbewegingen, athrogryposis*, ernstige neonatale vorm)
- Aanvankelijk normale ontwikkeling
- Stilstand en regressie in motorische ontwikkeling
- Eerste tekens : verlies van motorische functies in onderste ledematen, progressieve
spierzwakte, extreem “floppy”
- Normale socio-mentale ontwikkeling = schril contrast.
Ernstige spierzwakte van proximaal en distaal, kikvorshouding, klokvormige thorax
(buikademhaling)
proximaal : op de mediaan
distaal : van de mediaan weg.
- Fasciculaties in tong en vingers, areflexie
- Zuig- en slikmoeilijkheden
- ademhalingsproblemen
levensduur : +/- 8 maanden – 25% overleeft eerste levens jaar - 5% overleeft 2 de levensjaar.
(nu iets meer dan 25% overleeft eerste levensjaar wegens nieuwe medicatie)
- korte levensverwachting alle aspecten van de begeleiding beogen een maximaal comfort
- ouderbegeleiding
- orthopdische afwijkingen : preventief – conservatief, geen restricieve appaaratuur (kiné)
- nieuwe medicatie : spinraza/nusinerzen (ook gentherapie als medicatie maar nog geen wetenschappelijk
bewijs van effectiviteit)
progressieve ademhalingsmogelijkheden: kinésitherapie
ademhalings- en aspiratiekinesitherapie, cave : indien geïntubeerd: kunnen niet meer van
beademingsapparaat gehaald worden.
*utero = baarmoeder
*athrogryposis = meerdere gewrichten blijven niet vanzelf in de natuurlijke stand staan. Ze staan recht waar krom natuurlijk en andersom. De gewrichten
zijn ook niet goed te bewegen.
*fasciculaties = wormachtige, onwillekeurige spiertrekkingen *areflexie = geen reflexen
Orthopedische afwijkingen = afwijkingen aan steun-en bewegingsaparaat.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller jitsesmet1605. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.61. You're not tied to anything after your purchase.
