Hoofdstuk 1: de ontwikkeling van
het centraal zenuwstelsel
Lesdoelen
Je kent de basisprincipes uit de genetica
Je kan de verschillende afwijkingen van het CZS een plaats in de ontwikkeling van het
CZS
Je kent de embryonale ontwikkeling
De ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel
Inleiding
Vorming van het menselijk lichaam (van bij conceptie)
Inzicht in het functioneren
Begrip voor ontstaan van aangeboren afwijking
Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren afwijking
Inzicht in patronen van kenmerken en verschijnselen
In het kader van oorzaken van cerebrale parese en andere aangeboren
aandoeningen, is het belangrijk een beeld te hebben van hoe het zenuwstelsel zich
ontwikkelt.
Hiervoor gaan we terug naar het prille begin, want kort na de conceptie ontwikkelen
zich al cellen die belangrijk zijn voor de toekomst van het zenuwstelsel.
Op elk tijdstip in de zwangerschap, rond de geboorte en natuurlijk ook nog nadien
kunnen zich problemen voordoen, maar in het kader van deze cursus houden we ons aan
het prille begin en de eerste levensjaren.
1
,Erfelijkheid
1 chromosoom kan meer dan duizend genen bevatten
Gen: informatie voor 1 erfelijke eigenschap (doorgekregen van vaders en moeders kant
o Oogkleur
o Gleuf in je kin
o Steil of krullend haar
Diploïd: In lichaamscellen komen chromosomen in paren voor. (dierencellen)
De 2 chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen.
De informatie voor 1 erfelijke eigenschap is dus 2x aanwezig.
Het genenpaar bepaalt samen hoe een eigenschap er uit zal zien.
Chromosomenkaart (karyogram) van de mens:
o 44 autosomale chromosomen en twee geslachtschromosomen
XX = vrouw
XY = man
Een afwijking in het aantal chromosomen zorgt bijna altijd voor problemen.
o Vb. trisomie 21 = syndroom van Down (3 chromosomen op 21e paar)
Autosomaal dominante overerving
Autosomaal
o Op één van de 44 chromosomen
o Niet op de 2 geslachtschromosomen
Dominant
o Op 1 van de 2 chromosomen zit de fout
o Het foute gen domineert het goede
Voorbeeld: ziekte van Huntington
Autosomaal recessief overerving
Autosomaal
o Op én van de 44 chromosomen
o Niet op de 2 geslachtschromosomen
Recessief
o Het foute gen moet op beide chromosomen
o Dragerschap: ziekte komt niet tot uiting (is wel
aanwezig)
Voorbeeld: ziekte van Sanfilippo
2
, Wat is de kans op autosomale overleving?
Autosomale dominante overleving
o Foute gen is sterker dan gezonde gen
o Wanneer 1 van de ouders ziek is:
50% kans op ziekte
50% kans op gezond kind
Autosomale recessieve overerving
o Gezonde gen is sterker dan foute gen
Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
25% kans ziekte
50% kans drager
25% kans gezond
X-gebonden dominante overerving
Geslachtsgebonden
o XX = vrouw
o XY = man
Op het X-chromosoom
Dominant: het X-chromosoom met de foute eigenschap
domineert het andere chromosoom
Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
Voorbeeld: Rett syndroom
Kan op X-gebonden dominante overerving
Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben twee
X-chromosomen (XX). Afhankelijk of je vader of je moeder de mutatie heeft:
50% kans van moeder te erven
o Heeft de moeder (XX) de mutatie? Dan kan ze een X-chromosoom met de mutatie
óf het gezonde X-chromosoom doorgeven. De kans is dan dus 1 op de 2 (50%)
dat haar zoons of dochters de ziekte krijgen
Dochters erven van hun vader
o Voor een vader (XY) met de mutatie is dit anders. Hij geeft de mutatie (fout) altijd
door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd zijn X-chromosoom. Alle dochters
van een vader met een X-gebonden dominante aandoening krijgen de ziekte dus.
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller jyttevanwemmel. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.48. You're not tied to anything after your purchase.
