Summary
Samenvatting Genetica en neurowetenschappen
- Course
- Institution
Samenvatting van alle hoofdstukken.
[Show more]
Seller
Followlauravanhoutte
Content preview
Deel 1: GeneticaHoofdstuk 1: De erfelijke code en
de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
Situering in de cel
Het celmembraan
- Houdt het geheel samen en dat zorgt voor een selectieve
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving.
ionenkanaal
- = een extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag
vetmoleculen of fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten
zitten
- Het bevat ook ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend
kunnen worden
Het cytoplasma
- = plaats waarin alle
stofwisselingsprocessen van de
cel zich afspelen
- Lysosomen = zakjes met
enzymen die instaan voor de
afbraak van diverse stoffen.
- Glad en ruw endoplasmatisch
reticulum = holten en kanalen
die zorgen voor transport van chemische stoffen
- Microtubuli =kleine buisjes die soort van skelet vormen voor de cel
zodat ze haar specifieke vorm kan behouden
, - Golgi-apparaat = deel van glad endoplasmatisch reticulum, waar de
verpakking van producten plaats vindt die door de cel worden
gemaakt
- Vacuolen = zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van
diverse stoffen
- Mitochondriën = zijn energiecentrales van de cel.
- Ribosomen = spelen belangrijke rol in het decoderen van erfelijke
informatie. Zetten de erfelijke code om in vele soorten eiwitten die
de hele bouw en werking van het
organisme controleren.
- Centriolen = spelen een rol in de
celdeling. Zijn twee cilindervormige
bundeltjes microtubuli die loodrecht op
elkaar staan.
De nucleus of celkern
- = is plaats die het erfelijk materiaal bevat
- Celkern bevat een vloeistof, het
kernplasma. Deze wordt omsloten door
het kernmembraan, dat tal van openingen
= kernporiën bevat. Celkern bevat een aantal korrelige, donkere
vlekken = kernkleurstof of chromatine.
- Soms kan men in de celkern een nog donkerder gekleurde vlek zien
= kernlichaampje of nucleolus.
- Wanneer de cel zich klaarmaakt om te delen, verandert de diffuse
chromatine in een aantal duidelijke herkenbare patronen = de
chromosomen
Uitzicht van het erfelijke materiaal
- Chromosomen zijn dus gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar
worden in de celkern op het moment dat de cel zich gaat delen.
De enkelvoudige chromatinedraadjes
- In elke menselijke celkern zijn 46 moleculen aanwezig die elk uit 2
componenten staan:
- Enerzijds het erfelijk materiaal dat eruitziet als een extreem dun
kettinkje
- Anderzijds klopjes eiwitten waar dit kettinkje omheen zit gedraaid
- Wanneer de cellen niet aan het delen zijn, zullen de
chromosoompjes niet apart zichtbaar zijn
Omvorming tot chromosomen
, - Moment dat de cel gaat delen: worden de dunne
chromatinedraadjes korter en dikker -> pas dan apart zichtbaar als
de 46 afzonderlijke chromosomen
- Vastgesteld dat die 46 chromosomen in feite twee parallelle
groepjes vormen van telkens 23 verschillende exemplaren -> één
groepje afkomstig van de eicel van de moeder, het andere van de
zaadcel van de vader
- Men vindt telkens twee overeenkomstige of homologe chromosomen
-> chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort
informatie bevatten
- Vb. ene homoloog heeft info voor blauwe ogen, andere homoloog
info voor bruine ogen
- 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw =
autosomen
- 2 andere chromosomen bepalen het geslacht van het individu =
geslachtschromosomen
- Vrouw bezit 2 grote geslachtschromosomen die aan elkaar gelijk zijn
-> wordt X-chromosoom als naam gegeven
- Man heeft slecht één X-chromosoom en een kleiner Y-chromosoom
De chromosomenkaart of het karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu.
Aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de chromosomen bij
elkaar worden gezet:
- De lengte van de chromosomen -> van groot naar klein en
genummerd van 1-22, geslachtschromosomen worden apart gezet
- De plaats van de centromeer -> men onderscheid metacentrische,
submetacentrische en acrocentrische chromosomen, naar gelang de
centromeer in het midden of meer aan het uiteinde van de
chromosomen gelegen is
- De bandpatronen –> vergemakkelijken de herkenning en sortering
van de verschillende chromosomen
De chromosomenformule of het karyotype
= het conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomensamenstelling weer te geven -> vooral praktisch wanneer er
chromosale afwijkingen worden vastgesteld
Hier ook een aantal internationale erkende regels:
- Aantal chromosomen vermelden (normaal =46), gevolgd door een
komma
- Daarna de letter van de geslachtshormonen (meestal XX bij vrouw of
XY bij man)
- Tenslotte na tweede komma eventuele afwijkingen
, - Vb. 46,XX = normale vrouw of 46,XY = normale man of 47,XY,+21 =
man met trisomie 21 of het syndroom van Down of …
DNA: een werkplan
- Gelet op het aantal basen die elkaar opvolgen is het onwaarschijnlijk
dat twee mensen dezelfde code hebben met uitzondering van
eeneiige tweelingen
- Chromosomen variëren van soort tot soort, bij de mens zijn dat er
46, elk van die 46 chromosomen bevatten instructies = een gen
- Een gen is een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een
bepaald eiwit te produceren
Hoe de code wordt doorgegeven: 3 soorten celdelingen
- Cellen sterven voortdurend af en kunnen meestal vervangen worden
door nieuwe celdelingen
- Er bestaan 3 vormen van celdelingen waarvan er twee voor ons
belangrijk zijn
Mitose of de gewone celdeling = vermenigvuldigingsdeling
- Uit één moedercel ontstaan 2 dochtercellen die volkomen identiek
zijn met elkaar en met de oorspronkelijke moedercel -> geval bij de
ontwikkeling van het embryo en bij het vervangen van afgestorven
cellen door nieuwe
- Mitose zorgen dus voor de aanmaak van nieuwe lichaamscellen
Meiose of reductiedeling
- Zorgen voor de vorming van voorplantingscellen of gameten
- Gaat over 2 opeenvolgende delingen die uiteindelijk 4 dochtercellen
opleveren
- Voorplantingscellen bevatten ieder slechts de helft van de
hoeveelheid erfelijk materiaal uit de oorspronkelijke cel -> zo zullen
twee gameten samenstellen
- Tijdens vorming van eicellen en zaadcellen wisselen de
chromosomenparen stukken met elkaar uit = recombinatie -> één
van de redenen waarom broers en zussen nooit precies dezelfde
reeks chromosomen van hun ouders erven
Amitose = direct celdeling
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauravanhoutte. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.89. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
72042 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now