Summary
Samenvatting Genetica en Genomica 1e bach BMW UHasselt
- Course
- Institution
samenvatting van het vak Genetica en Genomica zoals gegeven in het academiejaar
[Show more]
2 reviews
By: joycooke • 6 year ago
By: elisa_sim • 7 year ago
Seller
Follow
biomedicalsciencestudent
Reviews received
Content preview
ZSO 1 MENDELIAANSE GENETIA EN CYTOGENETICA1. Celdeling
Organismen voor genetisch onderzoek
Geschikte organismen voor genetisch onderzoek:
- Genetische geschiedenis is goed bekend
- Korte levenscyclus: veel generaties in korte tijd
- Veel nakomelingen
- Eenvoudig te hanteren
- Genetische variatie moet optreden
Eukaryoot: celkern met DNA omgeven door nucleaire lamina (kernenvelop).
Plant Dier
Plasmamembraan + celwand Enkel plasmamembraan
Grote centrale vacuole Meerdere kleine vacuolen
Chloroplasten (eigen DNA) fotosynthese Geen chloroplasten
Geen centriolen Centriolenpaar
Beiden ER, ribosomen en mitochondria.
- Membraan van ER loopt door in de kernenvelop.
- De ribosomen van RER synthetiseren proteïnen voor secretie of voor in het membraan. Vrije ribosomen
synthethiseren eiwitten gebruikt in het cytoplasma.
- Mitochondria:dubbel membraan (binnenste cristae). Energie synthese en hebben eigen DNA.
Prokaryoot: geen celkern, 1 DNA streng los in nucleoid. Wel een celwand. Vooral bacteriën: Archae (vnl extreem) en
Bacteria (gebruikt in de genetica, vnl E. coli dat voorkomt in het darmkanaal).
Eurkaryote chromosomen
- Gameten/geslachtscellen: 1 set van 23
chromosomen (n): haploïd
- Somatische cellen: 2 sets van 23
chromosomen (homoloog) 46 (2n): diploïd
Fusie van 2 haploïde gameten vormt een diploïd zygote.
- Geslachtschromosomen: X en Y
o Homogametisch: XX
o Heterogametisch: XY
- Autosomen: alle niet-geslachtschromosomen
Het centromeer is belangrijk tijdens de celdeling. De locatie
op het chromosoom kan verschillen.
- Metacentrisch: 2 gelijke armen
- Submetacentrisch: 2 ongelijke armen (p en q)
- Acrocentrisch: klein knopje (satellite)
- Telocentrisch: 1 arm, centromeer aan eind
Classificeren van de chromosomen in bijv. een karyotype
(karyogram)
- Op basis van
o Locatie centromeer
o Lengte chromosoom
, - Tijdens metafase
o chromosomen volledig gecondenseerd
o metafase kan evt. stopgezet
- Kleuring: bandjes patroon
o G banding
Warmte of proteolytische enzymen: proteïnen verwijderd
Giemsa kleuring: G bandjes kleuren donker
Aparte nomenclatuur op basis van arm, regio en subregio. Korte arm p, lange arm q.
Bijv. 17q21.3 betekent chromosoom 17, op lange arm, regio 21 vanaf centromeer en in
subregio 3.
o FISH technologie kleuring (fluorescentie in situ hybrydisation)
DNA probes met fluorescent label hybridiseren met specifieke regio’s op chromosomen.
Verschillende fluorescerende stoffen (andere golflengte bij emissie) geven andere kleur
gekleurd bandjespatroon.
Meiose
Deling van diploïde nucleus naar
- Haploïde gameten: gametogenese
- Haploïde meiosporen: sporogenese. Meercellig door mitose (gametofyt).
1. DNA replicatie
2. Meiose I: reductiedeling aantal chromosomen gereduceerd
3. Meiose II: mitotische deling separatie zusterchromatiden
Meiose I
PARs: pseudoautosomale regio’s op Y chromosoom die homoloog zijn aan X en waar dus crossing-over kan
plaatsvinden. Zonder PAR bij mensen geen juiste segregatie (geen homologen paar) steriel/onvruchtbaar.
Genetische variatie
1. Random bevruchting
Chromosomen aantal in stand gehouden door meiose en fusie.
2. Onafhankelijke separatie
Door random oriëntatie op metafase plaat, 223 mogelijkheden.
3. Crossing-over
,Profase I Metafase I Anafase I Telofase en Cytokinese
Chromosomen Kinetochore MT brengt de Tetrads separeren: Dyaden migreren verder
condenseren tetrads naar de metafase zuster-chromatide cohesie naar pool.
plaat. neemt af armen los,
Homologe chromosomen centromeer blijft vast. 2 zuster-chromatiden met
in synapsis: niet-zuster DNA door
Crossing over: tussen niet- Homologen (dyaden) crossing over.
zuster chromatiden, migreren naar
cohesie bij chiasmata na verschillende pool Cytokinese: vorming 2
loskomen synaptomaal haploïde cellen door
complex (tetrad). inkeping
Prometafase I
Nucleoli verdwijnen
Nucleaire envelop
afgebroken
Centrosomen naar polen
Spoelfiguren gevormd:
Kinetochoor MT: trekt
hele chromosoom naar
metafase-plaat door
cohesie zuster-
chromatiden.
Non-kinetochoor MT: cel
elongatie.
, Profase II Metafase II Anafase II Telofase II en Cytokinese
Spoelapparaat Kinetochore MT bengt Centromeren Nuclei gevormd,
(centrosoom) gevormd dyaden naar metafase separeren: decondensering
plaat zuster-chromatide chromosomen,
Prometafase II cohesie neemt af
Nucleaire envelop dochter- Cytokinese
afgebroken chromosomen naar 4 haploïde gameten met
tegenovergestelde pool 1 chromosoom van
Spoelfiguren gevormd: getrokken homoolg paar, niet
binden aan kinetochoor identiek door crossing
(separatie chromatiden) over
of aan elkaar (cel
elongatie)
2. Mendeliaanse genetica
Genotype en fenotype
Eigenschappen (karakteristieken) zijn erfelijk en worden bepaald door genen Mendeliaanse factor. Genotype: de
samenstelling van de genen. Fenotype: de zichtbare eigenschappen. Genen worden beïnvloedt door de omgeving,
het potentiële fenotype komt dus ook in verschillende mate tot uiting.
Mendels experiment
Kruisbestuiving van tuinbonen, normaliter via zelfbestuiving (selfing). Ene bloem zonder helmknop en meeldraden
(mannelijk), andere zonder stamper en stijl (vrouwelijk). Kruisbestuiving via pollen. De nakomelingen werden ter
controle vele generaties geproduceerd via zelfbestuiving: zaad zuiver.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller biomedicalsciencestudent. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $13.95. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now