een volledige samenvatting nodig van kinderneurologie

KINDERNEUROLOGIE: HOOFDSTUK 1:
DE ONTWIKKELING VAN HET CENTRAAL ZENUWSTELSEL
INLEIDING

Merel de unieke pechvogel

- Spina bifida = open rug
o Boog (arcus vertebrae ) ontbreekt
- Rolstoel? Vooral op momenten dat ze het lastig heeft, intensieve dag, vermoeid, om haar motorisch te
ontlasten als dit nodig is
- Communiceren is uitgebreider dan praten
- Ergo: geen diagnose stellen maar wel oog voor hebben
- Hydrocephalie = waterhoofd waarbij druk op de schedel
- Hydrocephalus = waterhoofd met een te veel aan vocht

INLEIDING: ONTWIKKELING VAN HET CZS

- Vorming van het menselijk lichaam van bij conceptie
- Inzicht in het functioneren
- Begrip voor ontstaan van aangeboren afwijkingen
- Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren afwijkingen
- Inzicht in patronen van kenmerken en verschijnselen
- Waarom kennen? Oorzaken van CP begrijpen: belangrijk om inzicht te hebben in ontwikkeling van CZS
- Kort na conceptie ontwikkelen zich al belangrijke cellen ifv de toekomst van een zenuwstelsel
- Op elk tijdstip in de zwangerschap, geboorte en nadien kunnen er problemen zijn

ERFELIJKHEID

- 1 chromosoom kan meer dan duizend genen bevatteen
o Gen: info voor 1 erfelijke eigenschap
o Vbn: oogkleur, gleuf in kin, stijl of krullend haar
- Diploïd: in lichaamscellen komen chromosomen in paren voor
o 2 chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen
o Een genenpaar bepaalt hoe een eigenschap eruit zal zien
▪ 2 dezelfde = duidelijk hoe eigenschap naar buiten komt
▪ Verschillende: dominante komt tot uiting
- Karyogram = chromosomenkaart
o 44 autosomale chromosomen
▪ = niet-geslachtsgebonden
o 2 geslachtsgebonden
▪ XX = vrouw
▪ XY = man
o Totaal van 46 chromosomen
o Een afwijking in het aantal chromosomen → bijna altijd problemen
VB: trisomie 21 = downsyndroom

,AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING

- Autosomaal = 1 van de 44 chromosomen ( niet geslachtsgebonden)
- Dominant = 1 van de 22 chromosomen zit een fout, het foute gen
domineert het goede
- Vb: ziekte van Huntington
➔ Vader heeft aandoening + gezonde moeder: ½ kans dat vader het
aangedane gen zal doorgeven aan zijn kinderen




AUTOSOMAAL RECESSIEF OVERERVING

- Autosomaal = 1 van de 44 chromosomen (niet geslachtsgebonden)
- Recessief = het foute gen moet op beide chromosomen aanwezig zijn
om de ziekte te krijgen
o Maar 1 chromosoom met het foute gen = drager
➔ Vader is drager + moeder is drager: ½ kans dat vader de aandoening zal
doorgeven en ½ kans dat de moeder de aandoening zal doorgeven:
¼ gezond kind, 2/4 kind is drager, ¼ kind met aandoening




WAT IS DE KANS OP AUTOSOMALE OVERERVING

- Autosomaal dominante overerving
o Foute gen is sterker dan gezonde gen
o Wanneer 1 ouder ziek is:
▪ 50% kans op ziekte
▪ 50% kans op gezond kind
- Autosomaal recessieve overerving
o Gezonde gen is sterker dan foute gen
o Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
▪ 25% kans op ziekte
▪ 50% kans op drager
▪ 25% kans op gezond

X GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING

- Geslachtsgebonden
- Fout zit op het X-chromosoom
- Dominant = het foute X chromosoom domineert het goede
o Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
- Vb: Rett syndroom
➔ Aangedane vader (X met aandoening):
o Dochters erven X altijd over dus 100% kans op ziekte
o Zonen krijgen geen X van vader dus 100% kans op gezond
➔ Aangedane moeder:
o Elk kind (geen onderscheid van dochter of zoon) heeft 50% kans op overerving van de ziekte

,X GEBONDEN RECESSIEVE AANDOENING

- Geslachtsgebonden
- Fout zin op het x chromosoom
- Recessief = het gezonde X chromosoom domineert de mutatie
o Enkel ziekte wanneer beide chromosomen de mutatie hebben
o Drager: wanneer 1 gezond gen en 1 gen met mutatie
▪ Vrouw: merkt meestal niets of klachten veel minder
ernstig dan bij mannen
- Vbn: ziekte van Duchenne, Fragiel X-syndroom
➔ Moeder met mutatie (drager)
o Zonen: ½ ziekte en ½ gezond
o Dochters: ½ gezond en ½ drager
➔ Vader met mutatie (ziekte)
o Zonen: kunnen dit niet erven omdat ze het Y chromosoom krijgen
o Dochters: alle dochters erven dit van de vader (drager)
➔ Beide ouder met mutatie (vader ziekte, moeder drager)
o Zonen: ½ ziekte en ½ drager
o Dochters: ½ ziekte, ½ drager

SPONTANE MUTATIES

- Bij de bevruchting
- Je bent dan de eerste in de familie met die mutatie en ziekte
- Vanaf dat moment kan je de mutatie doorgeven aan je kinderen

EMBRYOLOGIE

- Conceptie == versmelting van zaadcel (= spermatozo) en eicel (= oöcyt)
- Bevruchte eicel (=zygote)
o 23 paar chromosomen: helft van vader en helft van moeder




PRE-EMBRYONALE FASE

- Zygote = bevruchte eicel
- Verplaatsing van eileider naar baarmoeder

, EMBRYONALE FASE

Vanaf week 3

- Embryo
- Celdifferentiatie: ontstaan van de organen
- Kwetsbare fase: teratogenen (alcohol, drugs, medicatie, …), virussen, …




FOETALE FASE

Einde week 8

- Foetus
- Vanaf week 9 na conceptie tot het einde van zwangerschap
- Verdere groei en ontwikkeling van de organen




STADIA VAN DE EMBRYOGENESE

- Zygote: bevruchte eicel, direct na de versmelting van de eicel en zaadcel
- Morula: celklompje met 16 tot 32 (door celdeling) kleine diploïde cellen
o Nog geen toename in volume
o 1ste celdifferentiatie: binnenste cellen vormen embryo, buitenste
vormen vruchtvliezen en placenta
- Blastula = blastosyt : ontstaan van een holte in het embryo ( 2-lagige
structuur)
o Na 7 dagen arriveert blastula in de baarmoeder
- Gastrulatie: ontstaan van 3lagig kiemblad
- Neurulatie: vorming van de neurale plaat → neurale groeve → neurale buis

Oöcyt → zygote→2 cellig → 4 cellig →morula →blastula