Summary
Samenvatting VCNW functie deel 1
- Course
- Institution
Overzichtelijke samenvatting van dia's
[Show more]
Seller
Follow
gnkstdnt1
Content preview
VAN CEL NAAR WEEFSEL: FUNCTIEVENNEKENS
examen:
2 open vragen over grote leerstofonderdelen (12/20)
20 meerkeuzevragen met giscorrectie over details (8/20)
1
,Algemene celfysiologie
2
, WAAROM CELFYSIOLOGIE?
MUCOVISCIDOSE
Mucoviscidose = cystische fibrose (CF) = taaislijmziekte
• Erfelijke ziekte (autosomaal-recessief)
• Levensverwachting = 37 jaar
• Problemen in groei, spijsvertering, fertiliteit en ontwikkeling
• Chronische en zware longinfecties zijn levensbedreigende factor
• Finale therapeutische optie: long-transplantatie (50% overleving 6 jaar erna)
• Meest gevoelige diagnose: zweet-test ([Cl-] in zweet boven 60 mM)
o ‘Kiss of death’: kind op voorhoofd kussen smaakt naar zout → mucoviscidose
• Loss-of-function v/h CFTR kanaal
o Oorzaak: mutatie in 1 gen: CFTR gen
• CFTR kanaal: chloorkanaal in epitheelcellen (longepitheel, zweetklier…)
• 1/25 (Caucasische) europeanen dragen een mutatie
• 1 in 2500 hebben ziekte
• Verschillende types v mutaties (1601 disease-causing)
• lage correlatie genotype - fenotype
• Andere mutatie: ander fenotyper
• ook invloed v andere genen en omgeving
VERSCHILLENDE TYPES VAN DEFECTEN IN CFTR KANALEN
Nog steeds onduidelijk wat kanaal doet → meer onderzoek nodig
I: transcriptie defect
II: defect in proteïne maturatie
• ∆F508 is meest voorkomend mutatie (70% v gevallen)
III: gating/regulatie defect
IV: porie defect, geen permeatie
3
, CF medicatie
• Potentiators verhogen activiteit v CFTR wanneer dit reeds in de membraan zit
• Correctors herstellen defect in proteine maturatie
o Invloed op trafficking → zorgt ervoor dat EW in membraan raakt
Nieuwe hoop?
• CFTR-G551D (5% CF gevallen): kanaal bereikt celmembraan maar is niet actief
→ potentiator (ivacaftor) → kanaal terug actief MAAR zeldzame mutatie
• CFTR-∆F508 (70% CF gevallen): kanaal is functioneel maar bereikt celmembraan niet:
→ corrector + potentiator (lumacaftor/ivacaftor: Orkambi©)
Longfunctie in CF patiënten: placebo VS orkambi
• Mucoviscidose is progressieve ziekte (elk jaar slechter)
• Neerwaartse trend platter met medicatie, maar zeker geen wondermiddel
• Effect behoorlijk beperkt: zowel in controle als behandeling daalt de longfunctie MAAR regressie
(= achteruitgang) trager met behandeling
• Medicatie duur
POLYCISTIC KIDNEY DISEASE
Polycystic kidney disease
• 1/1000
• Meest voorkomende erfelijke vorm v nierfalen
• Progressief
• Normale niet: grootte v/e citroen
• Ziekte: blaast op → cysten/blaasjes die gezond bindweefsel wegduwen
o kan tot 3 à 4 kg wegen + zo groot als rugbybal
• Mutatie polycystine-1 of 2 → coderen beiden voor TM EW
• Waar gaat het mis? Wat is de rol v/d EW in de cystvorming?
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller gnkstdnt1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $16.32. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
76669 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now