Summary
Samenvatting Genetica
- Course
- Institution
Volledige samenvatting: boek, slides en lesnotities
[Show more]
Seller
Follow
gnkstdnt1
Content preview
INLEIDINGGenetische afwijkingen kan men op verschillende manieren indelen
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN VS GENAFWIJKINGEN
Omdat er verschillende technieken toegepast worden afh. v type mutatie:
• Chromosomenonderzoek = cytogenetisch onderzoek
• DNA onderzoek = moleculair onderzoek
• MAAR onderscheid aan het vervagen
VOLGENS HET OVERERVINGSPATROON
Mendeliaanse of monogene overerving
• Volgens wetten v Mendel
• Bepaald door 1 gen = monogeen
• Overervingspatroon v ziekte herkennen kan helpen in diagnose
o Autosomaal dominant
o Autosomaal recessief
o X-gebonden (meestal recessief, soms dominant)
Polygene en multifactoriële overerving
• Oligogene en polygene kenmerken/aandoeningen bepaald door enkele/meerdere genen
• Volgt ook wetten v Mendel
o MAAR effect op fenotype complexer en niet te vatten in eenvoudige wetten
• Effect genen op kenmerk meestal ook beïnvloed door omgevingsfactoren en lifestyle
o Multifactoriële kernmerken
Niet-Mendeliaanse of niet-traditionele overerving
• Mosaicisme
o Zeldzaam in kliniel muv kanker
• Genomische imprinting en epigenetische erfelijkheid
o beperkt tot enkele zeldzame aandoeningen, epigenetische effecten nog weinig bestudeerd
• Uniparentale disomie
o Zeer uitzonderlijk
, • Mitochondriële erfelijkheid
o Slechts enkele zeer zeldzame aandoeningen
• Onstabiele trinucleotide repeats
o Meerdere, maar meestal zeldzame aandoeningen
CONSTITUTIONEEL OF VERWORVEN
Constitutioneel of germ-line = genetische afwijking die al aanwezig is in bevruchte eicel en dus in alle
lichaamscellen
Verworven = ontstaan tijdens leven, na bevruchting (postzygotisch) en dus maar in gedeelte v cellen
aanwezig (mosaicisme)
• Kanker = meest voorkomende
, SYMBOLEN IN EEN STAMBOOM
Tijdens genetische raadpleging
• Stamboom tekenen dmv symbolen
• Miskramen? Bv. chromosomale translocaties
• Consanguiniteit (= gemeenschappelijke voorouders) bij ouders?
o Autosomaal recessieve aandoening
• Natuurlijke zwangerschap of met vruchtbaarheidbehandeling? Bv. chromosomale translocaties en
vruchtbaarheidsproblemen, verhoogd risico op imprintingstoornis bij IVF
• Etniciteit?
• Personen aanduiden met (medisch) “probleem”
• Wat is aanleiding raadpleging? Bv. aangeboren hartafwijking kind
• Wat is uw vraag?
o Herhalingsrisico voor volgend kind
o Oorzaak
o Andere afwijkingen te verwachten?
, CYTOGENETICA: CHROMOSOMEN ONDERZOEK
Chromosomale afwijkingen frequenste doodsoorzaak bij mens
CYTOGENETISCHE TECHNIEKEN
46 aparte chromosomen in celkern
• Samengesteld uit
o DNA
o EW
▪ Structuur (histonen, telomeren…)
▪ Regulering v genexpressie
KLASSIEKE KARYOTYPERING
Chromosomen
• Condenseren tijdens celdeling
• Zichtbaar als staafjes door specifieke kleurstoffen: “gekleurde lichaampjes”
• Karyotype = chromosomenprofiel v persoon
o # en vorm
• Karyotypering = visualiseren v chromosomen
1. Delende cellen nodig: chromosomen enkel zichtbaar tijdens mitose
o Welke cellen toegankelijk en capaciteit om (spontaan) te delen?
• 1922 Painter: spontaan delende spermatogonia in testisbiopsies
o Slechte kwaliteit → “mens heeft 48 chromosomen”
• 1956 Tijo en Levan: embryonale fibroblasten → “mens heeft 46
chromosomen, 22 autosomen, 2 geslachtschromosomen”
• 1960: constitutionele chromosomenonderzoek meestal op
WBC (T-lymfocyten) die in celcultuur tot delen aangezet met PHA
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller gnkstdnt1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $15.91. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
61001 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now