Summary
Samenvatting H8 deel genetica cel 4
- Course
- Institution
moeilijkste hoofdstuk in een notendop deel cel 4
[Show more]
Seller
Followtianypollet
Reviews received
Content preview
H8: Genomica samenvatting8.1. Inleiding
25 april 2003: voltooiing van het Humaan Genoom Project nature en science
Volledig humane genoom in kaart brengen
2,7 miljard dollar
Nieuwe inzichten
Aantal proteïnecoderende genen = 22 000
Centraal dogma (1 gen – 1 eiwit) niet meer absoluut
Alternatieve splicing: 100 000 verschillende eiwitten door 22 000 genen
Junk DNA
Regulatorische sequenties (enhancer, insulator)
Non-coding DNA (DNA toch afgeschreven tot RNA, maar geen eiwit gevormd)
Bv microRNA
Normale celfunctie
Long non-coding RNA
Eiwit-eiwit interacties
Genregulatie
Gene browsers: Ensembl, NCBI map viewer, UCSC
8.2. Meer genen, meer informatie, meer duiding en
begeleiding
Grote impact op humane genetica
Versnelde identificatie van ziektegenen bij erfelijke aandoeningen
Door genenkaart
Enkele weken, maanden
Kennis onderliggende gendefecten (mutaties): diagnostiek
Voorspellen van herhalingsrisico’s (genetic counseling = erfelijkheidsadvies)
Centra voor menselijke erfelijkheid
Multidisciplinair: informatie combineren met psychologische ondersteuning
Medische subdisciplines in geneeskunde (bv cardiologie)
, 8.3. Van gendefect naar mechanismen en therapie
Genotype-fenotype correlatie
Associatie mutaties met ernst ziektebeeld
Diverse mutaties leiden tot zelfde fenotype
Meerdere genen betrokken bij 1 pathologie
Inzicht in moleculaire pathologie
Gevolg: wijze waarop ziekte ontstaat + hoe ingrijpen
8.4. Next generation sequencing (NGS)
Goedkoper en sneller dan sanger sequenering
Massieve parallelle sequencing miljoenen sequenties afgelezen
8.4.1. Principe van next generation sequencing
Sequencing-by-synthesis (SBS)
Veel DNA-moleculen geïmmobiliseerd elk DNA molecule in een enkel reactievolume
DNA-moleculen worden in situ vermenigvuldigd door in-vitro amplificatie
DNA wordt enkelstrengig
NGS-sequenering: polymerase-gemedieerde incorporatie
NGS-technologie (combinatie bridge-PCR-amplificatie en SBS) illumina
Fragmenteren/shearen van DNA (200-600 basenparen)
Adaptoren geligneerd aan enkelstrengig DNA
ssDNA worden via 1 adaptor geïmmobiliseerd op een ‘flow cell’
DNA polymerase creëert een complementaire streng
dsDNA wordt gedenatureerd + originele DNA-template wordt verwidjerd
Elk nieuw gevormd ssDNA-fragment kan brug vormen (vrije uiteinde hybridiseren met
complementaire adaptors en verlengd door DNA polymerase) meerdere keren herhaald
Gevolg: talrijke clusters van ssDNA-templates
Nucleotiden
Bevatten 3’-O-azidomethyl-terminator: verhinderd dat een volgende nucleotide kan
ingebouwd worden (reversible terminator based sequencing)
Bevatten fluorescente groep
4 nucleotiden op flow cell, en na incorparatie worden de overige nucleotiden
weggewassen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller tianypollet. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.80. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53068 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now