Summary
Samenvatting seks1: disorders of sex development overzicht
- Course
- Institution
disorders of sex development overzicht
[Show more]
Seller
Followtianypollet
Reviews received
Content preview
XX DSD: Androgenitaal syndroom- ACTH overproductie (foetale bijnier)
- Gonadaal en chromosomaal normaal
- Fenotypisch abnormaal: vergrote clitoris + labia majora vergroeien = viriliseren
XX testiculair DSD
- XX genotype met mannelijk fenotype
- X-chromosoom bevat SRY gen
- Bevat testes Gonadaal verschil
- Fenotypisch onvoldoende vermannelijkt + geen spermatogenese
XX ovotesticulaire DSD
- Bevat zowel ovarieel als testiculair weefsel
- Genetisch defect: mannelijke pathway onvoldoende onderdrukt
XY DSD: androgeen ongevoeligheidsyndroom
- Fenotypisch vrouw
- Gonadaal geslacht + genotypisch geslacht mannelijk
- Testosteron weefselongevoeligheid: geen receptoren
- Compleet androgeen ongevoeligheidsyndroom: vrouwelijke genderidentiteit
- Partiele: genderidentiteit kan mannelijk of vrouwelijk zijn
- Testes niet ingedaald, geen spermatogenese
- Geen BM (AMH), korte dimpel als vagina (sinus urogenitales)
- Borstvorming (oestrogeen vorming door aromatase)
XY DSD: 5 alfa reductase deficiëntie
- Geen omzetting van testosterone naar DHT
- Wel vorming van ductus deferens en vesicula seminalis (rechtstreeks testosteron)
- Derivaten sinus urogenitalis niet gevormd vrouwelijk of ambigu fenotype
- Genderidentiteit kan mannelijk of vrouwelijk
- Geen prostaat
- Na puberteit virilisatie: penis vorming, erectie, ejaculatie, stemverandering
indien vrouwelijk genderidentiteit: testes weghalen
XY DSD: ontbreken MIS
- Uitwendig man
- Inwendig vrouw: BM en eierstok
- Vaak geen teelbal in scrotum
XY complete en partiele gonadale dysgenesis
- SRY gen defect
- Primitieve gonade ontwikkelt niet (agenese) of testesdifferentiatie niet volledig
- Compleet: geen AMH uterus gevormd, geen ovarium, uitwendig vrouwelijk
- Partiëel: wel nog AMH: geen uterus, beetje testosteron ambigu genitaal
Geslachtschromosomaal DSD: syndroom turner 45X
- Meiose spermatogenese: non-disjunctie
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller tianypollet. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67866 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now