Summary
Samenvatting mechanismen van ziekten: uitwerken werkcollege genetica
- Course
- Institution
mechanismen van ziekten: uitwerken werkcollege genetica
[Show more]
Seller
Followtianypollet
Reviews received
Content preview
14/12/22Genetica: werkcollege
MCQ
Vraag 1:
Marie-Louise kreeg onlangs de diagnose van een erfelijke
neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door dynamische mutaties in
gen A. Ze heeft zelf nog geen symptomen maar vraagt zich terecht af hoe
haar ziekte in de volgende jaren gaat evolueren. Welke van onderstaande
teststrategieën zou U bij deze dame gebruiken om een antwoord te
kunnen bieden?
: dynamische mutaties
: multifactorieel
B
Hoe meer repeats, hoe ernstiger
Vraag 2:
Stefanie is een meisje van 7 jaar oud dat u voor de eerste maal op
raadpleging ziet wegens luchtwegproblemen. In de systeemanamnese
verneemt u van de ouders dat Stefanie geboren werd met één nier en dat
ze bijzonder onderwijs volgt omwille van een matige
,14/12/22
ontwikkelingsachterstand. Bij uw klinisch onderzoek valt u het volgende
op:
Welke van onderstaande stellingen is correct?
C
1 congenitale aandoening is toeval, 3 congenitale aandoeningen is de
kans groot dat het erfelijk is
Pigment op de huid somatisch mozaisicme (indien te weinig, niet
duidelijk op bloedstaal maar indien genoeg, zal het wel duidelijk zijn)
Grens tussen normaal en abnormaal gepigmenteerde huid: plaats voor
huidbiopt
Vraag 3:
Voor de behandeling van sommige neurologische complicaties van AIDS,
veroorzaakt door het HIV virus, kan volgens sommige studies gebruik
gemaakt worden van de zogenaamde CRISPR-Cas9 technologie. Welke
stelling is juist?
gRNA
, 14/12/22
DNA wordt geknipt (deletie)
C
Vraag 4:
U krijgt van het Centrum Medische Genetica (CMG) een rapport
toegestuurd van een genetisch onderzoek bij uw patiënt Henri, naar
aanleiding van het familiaal voorkomen van medullaire cystische
nierziekte. Henri kreeg door U recent ook deze diagnose. Er gebeurde een
directe sequenering van de coderende regio van het UMOD (uromoduline)
gen.
Hieronder vindt u 4 verschillende resultaten terug, met telkens de
interpretatie van het CMG. Welke van deze resultaten en bijhorende
interpretatie vindt u correct in verband met de uitgevoerde test?
1. p.(R3048R); deze variant kan zeker niet de oorzaak zijn van de
aandoening want het getroffen aminozuur verandert niet.
2. p.(S285G); deze variant is niet de oorzaak van de aandoening want in
silico analyse toont aan dat hij ‘probably benign’ is.
3. p.(L1814P); een gekende oorzakelijke mutatie. Omdat het een missense
mutatie is, kan een behandeling met 4-Phenylbutyraat bij patiënt worden
gestart.
4. p.(K-34L); een gekende SNP in het 5’ onvertaald gebied; het treft de
bindingsplaats van een micro-RNA dat een cruciale rol speelt in de
regulatie van UMOD. Dit biedt een verklaring voor het ziektebeeld bij uw
patiënt.
D
1 fout: silent mutatie, kunnen wel op RNA mutatie afwijkend zijn
2 fout: in silico analyses nooit een argument!
3 fout: enkel indien missense mutatie tot een aminozuur wordt gevormd heeft het invloed
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller tianypollet. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.75. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
72042 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now