In dit document zijn de leerdoelen uitgewerkt voor het eerste deeltentamen van genomica. Het biedt een zeer goed overzicht van wat er allemaal geleerd moet worden.
De principes van homologe recombinatie tijdens de meiose, en genetische diversiteit die hierdoor
ontstaat begrijpen
Homologe recombinatie is een type genetische recombinatie waarbij genetische informatie wordt
uitgewisseld tussen twee vergelijkbare of identieke moleculen. Genen die gelinkt zijn (doordat ze op
hetzelfde chromosoom liggen) tijdens de meiose, worden verdeeld over twee homologe
chromosomen. De link tussen beide genen wordt in dit proces verbroken. Recombinatie is dus de
herschikking van de genetische eigenschappen. Doordat de recombinatie plaatsvindt, wordt de
genetische diversiteit groter.
De wetten van Mendel (splitsingswet en onafhankelijkheidswet) kunnen beschrijven en toepassen
om eenvoudige overervingsvraagstukken te kunnen beantwoorden
- Splitsingswet: Als een organisme gameten produceert, dan krijgt elke gameet één genkopie,
welke random geselecteerd wordt. Hiervoor wordt een Punnett Square gebruikt.
- Onafhankelijkheidswet: de verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar
overgeërfd, indien ze op verschillende chromosomen liggen.
De relatie tussen genotype en fenotype beschrijven a.d.h.v. termen als mutatie, SNP, co- en
incomplete dominantie, pleiotropy, polyploiditeit, additiviteit, linkage (mapping), incomplete
penetrantie, X-inactivatie, transposons, redundancy, polygeniteit, non-disjunction, aneuploidy en
dergelijke
De niet-uitgewerkte begrippen komen later in de leerdoelen terug.
Mutaties:
- Deletie: chromosomaal fragment verdwijnt
- Duplicatie: extra segment op het chromosoom
- Inversie: reverse orientatie
- Translocatie: binding aan een nonhomoloog chromosoom
Deletie en duplicatie gebeurt vaak tijdens de meiose.
Polyploïdie: Mutatie in de aantal chromosomen bij een eukaryotisch organisme.
> Triploidie: 1 volledige extra set aan chromosomen (3n): 46 + 23 = 69
> Tetraploidie: 2 volledige extra sets aan chromosomen (4n): 46 + 23 + 23 = 92
Transposons: “springend gen”. Het is een stukje DNA op een chromosoom, dat in het genoom van
plaats kan verwisselen.
Non-disjunction: verschijnsel waarbij tijdens de meiose homologe chromosomen of chromatiden van
een chromosoom niet uit elkaar gaan. Dit resulteert in dochtercellen met een teveel of tekort aan
chromosomen.
Aneuploïdie: In aneuploïdie kunnen individuele chromosomen ontbreken of omgekeerd voorkomen
in grotere getallen.
> Trisomie : 3 exemplaren v/e bepaald chromosoom
(trisomie 21 = Down syndroom)
> Monosomie: 1 exemplaar v/e bepaald chromosoom
(meestal dodelijk, behalve monosomie van het X-chromosoom bij Turner syndroom)
> Tetrasomie: 4 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Linkage: er is een koppeling tussen twee loci als ze dicht bij elkaar liggen op het chromosoom en de
frequentie van recombinatie tussen de loci beperkt is. Dan zullen ze gekoppeld, d.w.z. niet
onafhankelijk van elkaar, overerven.
Penetrantie: geeft weer hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met een
afwijkend genotype.
Polymorfisme: Wanneer variatie in genetische informatie niet geassocieerd is met een fenotype, blijft
onopgemerkt.
, Kunnen uitleggen hoe de volgende technieken gebruikt voor onderzoek naar de genetische basis
van fenotypes en voor gene-discovery werken: Forward & Reverse genetics, QTL en GWAS, en
benoemen wat de voordelen en beperkingen van QTL analyse en GWAS zijn
- Forward genetics: fenotype is bekend -> genotype wil je weten
o Mapping
o Mutant screens
o Comparative genomics
- Reverse genetics: genotype is bekend -> fenotype wil je weten
o Mutagenesis
o Crispr/cas9
o RNAi
- GWAS: door middel van de GWAS methode probeert men verbanden te leggen tussen
genetische variaties (SNPs) en ziekten.
- QTL analyse: Het is een statistische methode dat het fenotype data en het genotype data aan
elkaar linkt om zo de variatie van complexe kenmerken uit te leggen. Het is een studie die
kijkt naar de interactie tussen genen en de omgeving om een range van fenotypen
(quantitatieve traits) te produceren. Je vergelijkt dus de genotypes van twee verschillende
fenotypes en op basis daarvan bepaal je welk stukje codeert voor dat specifieke fenotype.
Kwalitatieve kenmerken worden door slechts één gen of enkele genen aangestuurd. Een voorbeeld
hiervan en kleur. Milieu-factoren hebben geen invloed.
Kwantitatieve kenmerken worden door een groot aantal genen bepaald. Ze vererven niet volledig,
maar kennen een “mate van vererving”. Verder hebben milieu-factoren wel invloed op hoe de
genetische aanleg zich uit.
Moleculair genetische, kwantitatief genetische en recombinante DNA technieken kunnen
uitleggen, toepassen en doorgronden
- Moleculaire genetica: Moleculaire genetica is de wetenschap die zich bezighoudt met het
bestuderen van structuur en functie van genen op een moleculair niveau.
- Kwantitatieve genetica: Bij kwantitatieve overerving dragen meerdere genen bij aan de
expressie van een eigenschap waarvan de verschillende expressies vloeiend in elkaar over
gaan, zoals lichaamslengte of -gewicht of de zaadopbrengst van een plant.
De voor- en nadelen benoemen van in vitro en in vivo modelsystemen
- In vitro: in een laboratoriumglaswerk vindt het plaats.
o Experimenten zijn makkelijker uit te voeren, omdat het onder gecontroleerde
omstandigheden plaats vindt
o Minder bezwaarlijk, omdat mensen er niet aangedaan door raken
- In vivo: in een levens weefsel vindt het plaats.
o De cellen worden niet aan hun natuurlijke milieu onttrokken
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lennekemelissen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.67. You're not tied to anything after your purchase.
