Samenvatting voor medische kennis jaar 2, jeugd. De boeken die behandeld worden zijn anatomie en fysiologie en klinische pathologie. Ook de hoorcolleges staan in dit document.
Week 1;
Medische kennis hoorcollege 1;
Indeling menselijk lichaam;
Cel -> weefsel -> orgaan -> functioneel systeem -> mens
,In de cellen zit genetisch materiaal.
Om het genetisch materiaal uit de cel te krijgen moet DNA worden omgezet tot MRNA, MRNA kan
worden afgelezen door ribosomen. De mitochondrion maakt hiervoor de energie.
Een gen heeft een vaste locatie op het chromosoom,
iedereen heeft 2 allelen per gen. Elk allel codeert voor een
eiwit -> een allel is een variant van een gen.
Je hebt 23 paar chromosomen, 22 homologe en 1
geslachtspaar.
Huid-, bloed- en slijmvliescellen zijn snel delende cellen.
Cel vervanging is mitose, de cel gaat dan van 1 ->2 -> 4 ->
8. Deze cellen blijven gelijk aan elkaar.
Meiose is geslachtelijke celdeling. Eerst verdubbel je het aantal
paren (23 -> 46) en dit deel je over 2 cellen. Vervolgens worden
die gesplitst en wordt dat verdeelt over 4 cellen.
Klassieke overerving;
1. Autosomaal dominant- 1 verkeerd gen is nodig om ziek te
worden of om de ziekte over te brengen op de volgende
generatie.
2. Autosomaal recessief- Er zijn 2 afwijkende genen nodig
om ziek te worden of de ziekte over te dragen.
3. X- gebonden dominantie.
4. Y- chromosoom.
B b
B BB Bb
b Bb bb
B= Dominant
b= recessief
Wanneer screenen op een aandoening;
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
Gezondheidsprobleem van belang.
Er is behandeling voor.
Opsporen is mogelijk en acceptabel.
Opsporen heeft meer voordelen als nadelen.
Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd.
1 op de 7 kinderen hebben ontwikkelingsachterstand.
Een ‘normaal’ iq is ongeveer 100
- Globale ontwikkelingsachterstand -> iq 70
- Lichte ontwikkelingsachterstand -> iq 50-70
Syndroom van Down;
Prognose was in 1997 49 jaar. Dit wordt steeds beter door het inzetten van vroegtijdige
onderzoeken.
Mensen met het syndroom van Down hebben typische uiterlijke kenmerken.
Vaak zijn er orgaan problemen bij het hart, de longen en de nieren.
Het syndroom van Down ontstaat voor 95% uit toeval, heeft een sterke relatie met leeftijd
van de vrouw tijdens zwangerschap.
5% van de gevallen is overerfbaar, stukje extra chromosoom aan 1 v/d 2 chromosomen 21.
In begeleiding bij Down is het doel;
Afname van mortaliteit en morbiditeit.
Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie.
Fragiele x- syndroom -> afwijken x- chromosoom;
Dit lijdt tot hersenafwijkingen.
Bij 1 ongezonde X-chromosoom en 1 gezond X-chromosoom ontstaat er wel een
hersenafwijking maar dan zijn de klachten minder.
Gelaat -> lang gezicht, grote oren, uitgesproken kin.
Hyperlaxiteit -> snel vermoeid bij lichamelijk activiteit.
Familiare hypercholesterolemie;
Dit ontstaat door een mutatie in het gen met de LDL-receptor, dit is dominant.
Bij deze ziekte meer kans op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.
Anatomie en fysiologie Hoofdstuk 2
De kleinste eenheid waaruit het lichaam is opgebouwd is de cel. Het lichaam bestaat uit zo’n 60
biljoen cellen.
Cellen zijn de bouwstenen en de fundamentele stofwisselingseenheden van een organisme.
Met metabolisme (stofwisseling) worden alle biochemische reacties bedoeld die in cellen kunnen
plaatsvinden. Er zijn 2 soorten biochemische reacties;
Anabole reacties- hierbij worden kleine moleculen samengevoegd tot grote. Deze reacties
kosten energie. Dit is opbouw stofwisseling-> assimilatie.
Katabole reacties- hierbij worden grotere moleculen afgebroken tot kleinere. Bij deze reactie
komt energie vrij. Dit is afbraak stofwisseling-> dissimilatie.
Een veelvoorkomende afbraakreactie is verbranding. Bij verbranding is altijd zuurstof nodig, hierom
heet het ook wel aerobe dissimilatie.
Verbranding in de cel wordt ook wel celademhaling genoemd. Het doel van verbranding in de
cel is het vrijmaken van energie. Daarmee kunnen activiteiten worden uitgevoerd.
Brandstof voor verbranding in de cel is meestal glucose.
Formule verbranding glucose;
Glucose + zuurstof-> energie + water+ koolstofdioxide.
Formule verbranding vetten;
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller floorzwartenkot04. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.34. You're not tied to anything after your purchase.
