Dit is een samenvatting van de gehele powerpoint over het gedeelte genetica.
Met deze samenvatting weet je wat je allemaal moet kennen voor het examen. (de oefeningen op genetica zitten er niet bij)
Genetica: samenvatting
Inleiding:
- FOXP2: spraakgen
- MYH16: schedelmusculatuur (apen VS mens)
- MSTN: zorgt voor veel en grote spieren (spierhypertrofie)
- X-gebonden aandoeningen
Wat is genetica?
= studie van de erfelijkheid, over draagbaarheid van erfelijke factoren. Persoonsgebonden,
familie gebonden en voor altijd.
Het menselijke genoom (individuele sequencing is mogelijk)
- DNA is een draad van 2m opgerold in chromosomen en mitochondriën
- Haploïd genoom
- 22.000 genen: 2% junk DNA, 98% functioneel
- >50% repeats
- Genoom van 2 individuen in voor 99,8% identiek
- Meestal normale variaties: polymorfismen
- 8% viraal (DNA dat niet van ons is)
Prenatale diagnose
= Diagnose van een afwijking voor de geboorte
- Niet-invasief (NIPD): (geen kans om miskraam, maar geen zekerheid en beperkt)
o serumparameters, echografie bloed mama
- Invasief: (zeker resultaat, snel, maar kans op miskraam)
o chorion villi sampling = afgenomen cellen van de placenta = vlokkentest
o Amniocentese = vruchtwater nemen
o Cordocentese= bloed van de navelstreng nemen
o Bij ICSI: blastomeerbiopsie = pre-inplantatie genoomdiagnose: 8-cellig
stadium
gevolgen: wat is er mogelijk?
Genetisch onderzoek
- Staalname genetische analyse van het genotype. Kan zowel pre-als postnataal
- Kenmerken, stamboom fenotype bekijken
Cytogenetica: studie van chromosomen op microscopisch niveau. Op die manier een
verklaring bieden voor fenotypische afwijkingen en zelf het vermijden van de geboorte van
kinderen met chromosomale defecten.
, Chromosomen: DNA dubbel helix –> parelketting met histonen (allemaal nucleosomen ) -->
30 nm chromatin fiber --> vast aan een chromosoom scaffold --> opgekruld tot een
chromosoom
Dankzij eiwitten (proteïnen): histonen Chr.18 : gene dessert
Chr.21: heel klein
Chromosomen hebben chromosoombanden:
- Donker: heterochromatine (AT-rijke zones)
- Licht: euchromatine: veel genen worden overgeschreven.
Indeling: obv grootte, ligging centromeer
o Metacentrisch
o Submetacentrisch
o Acrocentrisch: satellieten zichtbaar
Chromosoomonderzoek (cytogentica) ≠ DNA-onderzoek
Chromosomale afwijkingen
POLUMORFISME= basenpaarwijzigingen die geen invloed hebben op het fenotype.
MUTATIE= wanneer DNA foutief wordt overgeschreven.
Mutaties kunnen voorkomen in gameten of in kiemcellen: dan is
overerving mogelijk.
Mutaties in lichaamscellen zijn niet overerfbaar: er zullen enkel
gevolgen zijn voor de betreffende persoon = somatische mutaties
Numerieke afwijkingen: afwijking in aantal (aneuploïdie)
- Downsyndroom (TRI21) Trisomie kan (enkel) bij kleine
- Edward syndroom (TRI18) afwijkend gelaat chromosomen, bij grote zou het
- Patau syndroom (TRI13) polydactilie, fontanellen letaal zijn. Neemt te veel plaats
- Klinefelter (TRI XXY)man met X te veel
o 85% 47XXY
o 15% mosaïcisme 47XXY/46XY
- Turner (MONO X)
o 50% 45, X
o 20% mosaïcisme= 46XX/45X
o 30% deleties, isochromosoom, ringchromosoom
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller sophiehaumont. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.24. You're not tied to anything after your purchase.
