Summary
Samenvatting module 3: genetische basis van ziekten
- Course
- Institution
module 3: genetische basis van ziekten
[Show more]
Seller
Follow
rubenvanvaerenbergh
Reviews received
Content preview
Module 3: genetische basis van ziekte:Hoe wordt onze genetische code omgezet:
Wat is het gevolg van veranderingen in het DNA:
• Mutatie = verandering van één of meerdere basenparen in DNA keten wijzigen
- Codon in DNA gewijzigd
- Codon in RNA gewwijzigd
- Aminozuren gewijzigd
- Functie van proteine gaat verloren of is gewijzigd
• Leidt tot variatie van genetische code, verschillende varianten van genen
- Mogelijke varianten van genen noemen we allelen van een gen
- Mens heeft op elke locus max 2 allelen
° als individu voor bepaalde locus eenzelfde allel heeft, dan is de persoon
homozygoot voor dat gen
° als beide allelen verschillend zijn, dan is die persoon heterozygoot voor dat
gen
Wat veroorzaakt veranderingen aan het genetisch materiaal:
• Variatie van gen (genvariant of mutatie)
- Spontaan
- Als gevolg van inwerking van mutageen
Wat is het gevolg van veranderingen aan genetisch materiaal:
• Mutaties op zichzelf veroorzaken geen ziekte
• Verschillend genotype → verschillend fenotype
• Gevolgen afhankelijk van plaats mutatie & controlemechanismen cel, type cellen
• Genetische variatie in geslachtscellen → miskraam of genetische pathologie
• Genetische afwijking in lichaamscellen → neoplasie
• Variatie in gen
- SNIP >1%
- Mutatie <1%
• Verschillend genotype: type mutatie
- Genoommutatie
- Chromosooommutatie
- Genmutatie
- Afwijking in mitochondriale DNA
Karyogram:
• Witte bloedcellen
43
, • Chemische stimulatie celdeling
• Colchicine: metafase celdeling
• Indeling chromosomen
Plaats centromeer:
Karyogram -> genoommutaties:
• Euploid
- Diploid
- Haploid
• Polyploid aantal chromosomen
- Toegenomen veelvoud van haploid aantal chromosomen
• Aneuploide toestand
- Aantal chromosomen niet regelmatig veelvoud van haploid aantal
Genoommutaties:
Polyploid aantal chromosomen: veelvoud van haploid aantal chromosomen
• In geslachtscellen < abnormale celdeling ➔ spontane abortus
• In lichaamscellen < adaptatie aan verhoogde functionele belasting ➔ reuscellen
Aneuploide toestand:
• In geslachtcellen:
- Autosomen of geslachtschromosomen
- Gevolg van non-disjunctie : monosomie en trisomie
Foetale ontwikkelingsstoornissen
• In lichaamscellen ➔ neoplasie
Autosomale genoommutaties:
• Monosomie
- Zeldzaam
- Niet levensvatbaar: spontane abortus
- Multiple ernstige congenitale afwijking ➔ vroege sterfte
• Trisomie
- Trisomie 21: syndroom van down
44
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller rubenvanvaerenbergh. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.85. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now