Als je geïnteresseerd bent in het PPP Klinische les Downsyndroom, dan kun je niet zonder dit document. Dit is de aanvulling op de PPP, met allerlei achtergrond informatie.
Geschiedenis:
• In 1868, is een man genaamd John Langdon Down die het syndroom gaat
onderzoeken.
• Deze man heeft heel veel uitgezocht omtrent het downsyndroom. Echter werd
erin die tijd gesproken over mongolen, daar het veel voorkwam bij mensen in
Mongolië.
• Vaak kwam het voor door een oudere moeder en jongere vader.
• John Down stierf in 1896.
• Bijna 100 jaar na het eerste onderzoek (1967) werd erop een symposium, de
officiële naam downsyndroom aangenomen.
Oorzaak:
• Het downsyndroom is geen ziekte of aandoening en kan dus ook niet genezen
worden, het is een afwijking in het DNA.
• Doordat het 21e chromosoom 3 i.p.v. 2 chromosomen bevat wordt er een kind
met downsyndroom geboren.
• Hierdoor heeft iemand met het downsyndroom 47 chromosomen i.p.v. 46.
• Mogelijke oorzaak, hoe ouder de moeder hoe meer de kans.
30 jaar 1:1000
35 --- 1:400
40 ---- 1:100
45 ---- 1:28
50 ---- 1:6
• Bij bevruchting meestal aanwezig, komt dus vaker voor bij oudere moeders.
• 25% blijkt chromosoom van vader af te komen.
• Ongeveer 300 kinderen per jaar geboren met downsyndroom.
1 30-11-2022
, Klinische les Downsyndroom
• Bij een klein deel van de kinderen wordt het downsyndroom pas gevormd na
de bevruchting. 1:40 van het downsyndroom heeft dit!!
• Dit heet een mocaïsisme chromosoom 21, is dat één van de lichaamscellen 3
chromosomen 21 bevat en in de andere de gebruikelijke 2x 21 zitten.
• Aanleg organen bij mensen met Downsyndroom worden anders gevormd door
een ontwikkelingsachterstand. Zo zijn de hersenen, nieren en darmen anders
dan gebruikelijk.
• Hierdoor heeft het ene kind met downsyndroom meer symptomen. Dit valt van
te voren niet te voorspellen.
• Tijdens de zwangerschap blijkt de groei achter te blijven en is het kind minder
actief.
• Met de geboorte blijkt dat het kind, een lager geboortegewicht te hebben en
ook de lengte en hoofd is kleiner.
• Ook de spierspanning is bij deze kinderen lager, waardoor ze extra
ondersteund dienen te worden.
• Na de geboorte heeft een groot deel van de baby’s problemen met drinken, ze
drinken langzaam. Dit kost veel tijd en geduld, vaak wordt middels een
sondevoeding de voeding naar binnen gebracht.
2 30-11-2022
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Boetzkes. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.43. You're not tied to anything after your purchase.
